Osteogenesis Imperfecta Clinical Trial at OHSU
차례:
- 치명적인 뼈 질환은 경증부터 중증까지 다양합니다. 대부분의 경우는 경미하여 골절이 거의 없습니다. 그러나 심한 형태의 질병은 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.
- 타입 1 OI는 취 약한 뼈 질환 중 가장 약하고 가장 흔한 형태이다. 이런 종류의 취성 뼈 질환에서 우리 몸은 우수한 콜라겐을 생성하지만 그만한 것은 아닙니다. 이것은 가벼운 연약한 뼈를 만듭니다. 제 1 형 OI를 가진 어린이는 경미한 외상으로 인해 전형적으로 뼈 골절이 있습니다. 이러한 뼈 골절은 성인에서는 훨씬 적습니다. 치아는 또한 영향을 받아 치과 균열 및 충치를 유발할 수 있습니다. Type II OI
- Type 4 OI는 증상이 경증에서 중증까지 다양하기 때문에 취화 뼈 질환의 가장 다양한 형태이다. 타입 3 OI와 마찬가지로 신체가 충분한 콜라겐을 생성하지만 품질이 떨어집니다. 유형 4 OI를 가진 아이들은 일반적으로 숙근 다리가 태어날 때 태어나지 만, 굴곡은 나이가 들면서 줄어들기도합니다.
- 호흡기 질환
- 자녀가 제 1II 유형 인 경우 비교적 적은 문제로 정상적인 삶을 누릴 수 있습니다.
- 3 형 OI
부기 성 뼈 질환은 부서지는 뼈가 쉽게 부서지는 장애입니다. 그것은 일반적으로 출생시 출현하지만 질병의 가족력이있는 어린이에서만 발생합니다.
치명적인 뼈 질환은 경증부터 중증까지 다양합니다. 대부분의 경우는 경미하여 골절이 거의 없습니다. 그러나 심한 형태의 질병은 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.
심장 마비
척수 문제
영구 기형- OI는 출생 전이나 출생 직후 아기에서 발생하는 경우 때때로 생명을 위협 할 수 있습니다. 약 20 명 중 1 명은 취성 뼈 질환을 앓게됩니다. 이는 남성과 여성, 그리고 소수 민족 집단간에 동등하게 발생합니다.
- 원인 단점 뼈 질환의 원인은 무엇입니까?
- 유형 과민성 뼈 질환의 유형은 무엇입니까? 콜라겐 생성에는 4 가지 유전자가 있습니다. 이 유전자들의 일부 또는 전부는 OI를 가진 사람들에게서 영향을받을 수 있습니다. 결함 유전자는 유형 8 OI를 통해 유형 1 OI로 표시된 8 가지 유형의 취성 뼈 질환을 생성 할 수 있습니다. 처음 네 가지 유형이 가장 일반적입니다. 마지막 4 가지는 극히 드문 경우이며, 대부분이 4 형 OI의 아형입니다. OI의 네 가지 주요 유형은 다음과 같습니다.
타입 1 OI는 취 약한 뼈 질환 중 가장 약하고 가장 흔한 형태이다. 이런 종류의 취성 뼈 질환에서 우리 몸은 우수한 콜라겐을 생성하지만 그만한 것은 아닙니다. 이것은 가벼운 연약한 뼈를 만듭니다. 제 1 형 OI를 가진 어린이는 경미한 외상으로 인해 전형적으로 뼈 골절이 있습니다. 이러한 뼈 골절은 성인에서는 훨씬 적습니다. 치아는 또한 영향을 받아 치과 균열 및 충치를 유발할 수 있습니다. Type II OI
Type 2 OI는 가장 심각한 형태의 취성 뼈 질환이며 생명을 위협 할 수 있습니다. 제 2 형 OI에서는 신체가 콜라겐을 충분히 생산하지 못하거나 품질이 떨어지는 콜라겐을 생성합니다. 제 2 형 OI는 골 변형을 일으킬 수 있습니다. 자녀가 제 2 형 OI로 태어난 경우, 가슴이 좁아지고 갈비뼈가 부러 지거나 생기거나 폐가 발달 될 수 있습니다. 제 2 형 OI를 가진 아기는 자궁에서 또는 출생 직후에 죽을 수 있습니다. Type 3 OIType 3 OI는 또한 심각한 형태의 취성 뼈 질환이다. 뼈가 쉽게 파열됩니다. 타입 3 OI에서 아이의 몸은 충분한 콜라겐을 생산하지만 품질은 좋지 않습니다. 자녀의 뼈는 심지어 출생 전에 부서지기 시작할 수 있습니다.골 변형은 흔하며 자녀가 더 오래 갈수록 악화 될 수 있습니다. Type OI
Type 4 OI는 증상이 경증에서 중증까지 다양하기 때문에 취화 뼈 질환의 가장 다양한 형태이다. 타입 3 OI와 마찬가지로 신체가 충분한 콜라겐을 생성하지만 품질이 떨어집니다. 유형 4 OI를 가진 아이들은 일반적으로 숙근 다리가 태어날 때 태어나지 만, 굴곡은 나이가 들면서 줄어들기도합니다.
증상 과민성 뼈 질환의 증상은 무엇입니까?
취성 뼈 질환의 증상은 질병의 유형에 따라 다릅니다. 부서지기 쉬운 뼈 질환을 가진 사람은 모두 연약한 뼈를 가지고 있지만, 그 심각성은 사람마다 다릅니다. 과민성 뼈 질환은 다음 증상 중 하나 이상을 앓고 있습니다 :뼈 기형
여러 개의 부서진 뼈
느슨한 관절
약한 치아
푸른 공막 또는 눈의 푸른 색 < 다리와 팔을 숙인
후만증 또는 척추의 비정상적인 외측 만곡
척추 측만증 또는 척추의 비정상 측면 곡선
초기 청력 손실
호흡기 질환
심장 결함 < 진단 Diagnosis 어떻게 부리뼈 질환 진단을받을 수 있습니까?
- 의사는 엑스선 촬영을 통해 취성 뼈 질환을 진단 할 수 있습니다. X 레이를 통해 의사는 현재와 과거의 부러진 뼈를 볼 수 있습니다. 또한 뼈의 결함을 쉽게 볼 수 있습니다. 실험실 테스트를 통해 자녀의 콜라겐 구조를 분석 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 의사가 피부 펀치 생검을 원할 수 있습니다. 이 생검 중에 의사는 날카로운 중공 튜브를 사용하여 조직의 작은 샘플을 제거합니다. 유전자 검사는 결함있는 유전자의 출처를 추적하기 위해 수행 될 수 있습니다.
- 치료 Treatment 부영양화가 치료되는 방법은 무엇입니까?
- 취성 뼈 질환에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 뼈가 부러지는 위험을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되는 치료법이 있습니다. 취성 뼈 질환 치료는 다음과 같습니다 :
- 자녀의 이동성과 근력을 증가시키는 신체 및 작업 치료
- 자녀의 뼈를 강화시키는 비스포스포네이트 약물
- 고통을 줄이기위한 약
- 뼈 기형을 교정하기위한 재건 수술
- 신체 이미지 문제 해결을 돕는 정신 건강 상담
- 전망 과민성 뼈 질환을 가진 사람을위한 장기 전망 ?
- 장기 전망은 부서지기 쉬운 뼈 질환의 유형에 따라 다릅니다. 취성 뼈 질환의 네 가지 주요 유형에 대한 전망은 다음과 같습니다.
- 유형 1 OI
자녀가 제 1II 유형 인 경우 비교적 적은 문제로 정상적인 삶을 누릴 수 있습니다.
Type 2 OI
Type 2 OI는 종종 치명적이다. 제 2 형 OI를 가진 어린이는 호흡기 문제로 자궁에서 또는 출생 직후에 죽을 수 있습니다.
3 형 OI
자녀가 3 형 OI를 가진 경우, 심한 뼈 기형이 생길 수 있으며, 종종 휠체어를 사용해야합니다. 그들은 일반적으로 타입 1 또는 4 OI를 가진 사람들보다 수명이 짧습니다.
- 4 형 OI
- 자녀에게 4 형 OI가있는 경우, 걸을 목발이 필요할 수 있습니다.그러나 그들의 평균 수명은 정상이거나 정상에 가깝습니다.
