크리스마스 질병 (혈우병 B)

혈우병 B 또는 인자 IX 혈우병이라고도하는 크리스마스 질병은 혈액이 제대로 응고되지 않는 드문 유전 적 질환이며, 크리스마스 질환이 있으면 신체에 거의 아무런 영향을 미치지 않습니다. 또는 자발적인 출혈. 신체가 생성되는 요소가 적을수록 증상이 악화됩니다. 치료를받지 않으면 크리스마스 질병이 치명적일 수 있습니다.

사람은 크리스마스 질환으로 태어 났지만 나중에 생길 때까지는 진단되지 않을 수도 있습니다. 사례의 3 분의 2가 유전되는 것으로 추산됩니다. 다른 경우는 태아 발달 중에 알려지지 않은 이유로 발생하는 자발적인 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 거의 남성 전용입니다. 이 질병은 1952 년에 처음 진단받은 스티븐 크리스마스 (Stephen Christmas)의 이름을 따서 명명되었습니다.

상속 크리스마스 질병은 어떻게 계승됩니까?

크리스마스 질병의 원인 유전자는 X 염색체에 존재합니다. 암컷에는 2 개의 X 염색체가 있고 수컷에는 1 개의 X 염색체와 1 개의 Y 염색체가 있습니다. 남성이 자신의 X 염색체에 결함이있는 유전자를 물려 받으면 성병을 앓을 수 있습니다. 여성이 X 염색체 중 하나에 결함 유전자를 물려 받으면 그녀는 크리스마스 질병의 매개체가되어 결함 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

유전 테스트 크리스마스 질병에 대한 유전 테스트

당신이 크리스마스 질병의 가족력이있는 여성이라면, 결함 유전자를 가지고 있는지 확인하기위한 유전자 검사를 할 수 있습니다. 유전자 검사는 결함있는 유전자를 검출하는 매우 정확한 방법입니다.

증상 크리스마스 질병의 증상은 무엇입니까?

보통 1 세 미만의 아기에게는 심각한 질병이 발생합니다. 경미한 경우는 아이가 유아기에 도착할 때까지 또는 때로는 심지어 나중에 진단 될 수 있습니다. 모든 경우에, 진단은 대개 외상이나 수술로 인한 비정상적인 출혈 이후에 발생합니다.

의사가 크리스마스 질환을 의심 할 수있는 사건에는 다음과 같은 것들이 있습니다 :

할례 중, 수술 절차 또는 치아 추출 후, 상처 또는 기타 상처에서 발생할 수있는 것과 같은

장기 출혈

설명 할 수없는 과도한 타박상 또는 장기간의 출혈 코피

위장관이나 요로에서의 내부 출혈로 인한 소변 또는 대변에서 설명 할 수없는 혈액

관절에 쌓인 내부 출혈로 통증과 부기가 발생합니다.

• 심각한 질병으로 인해 출혈이 발생할 수 있습니다. 출산 후 두개골과 자연 출혈.
• 진단 DiagnosisDiagnosing Christmas Disease
• 귀하 또는 귀하의 자녀가 크리스마스 질환의 증상을 나타내면, 의사는 혈액 응고를 확인하기 위해 다음을 포함한 혈액 검사를 주문할 수 있습니다 :
• 응고 인자가 얼마나 존재 하는지를 결정하기위한 factor IX test 당신의 혈액 속의

활성화 된 부분적 트롬 보 플라 스틴 시간 테스트로 혈액 응고 속도를 감지합니다.

프로트롬빈 시간 테스트. 혈액 응고 속도를 감지하는 또 다른 테스트입니다.

피브리노겐 검사로 신체 능력을 결정합니다. 혈전 형성

• 치료 크리스마스 질병은 어떻게 치료됩니까?
• 크리스마스 질병의 치료법은 없지만 그 상태에 대한 치료법이 있습니다. 정기적 인 치료는 크리스마스 질병의 증상을 관리하는 데 필수적입니다.
• Factor IX Injections
• 출혈을 예방하거나 중지시키기 위해 크리스마스 질병을 인자 IX 주사로 치료할 수 있습니다. 요인 IX는 기증 된 인간 혈액에서 유래하거나 실험실에서 만들 수 있습니다. 인공 인자 IX는 재조합 인자 IX라고하며 일반적으로 혈액 유도 인자보다 안전합니다. 혈액 유래 인자 IX에는 간염이나 HIV와 같은 위험한 병원균이 포함되어있을 수 있습니다. 그러나 제 1 인자 치료로 인한 HIV와 간염에 걸릴 위험은 혈액 검사의 개선으로 이전보다 낮아졌습니다.

상처 치료

경미한 형태의 크리스마스 질환이있는 경우, 의사는 데스 모 프레 신 아세테이트라고 불리는 제품을 줄 수있어 작은 상처를 입어 출혈을 막을 수 있습니다. 큰 상처와 내부 출혈은 의사의 치료가 필요합니다.

예방 치료

심한 형태의 크리스마스 질환이있는 경우, 예방 및 예방법으로 알려진 장기간의 출혈을 예방하거나 줄이기 위해 수혈 예방이 필요할 수 있습니다. 이들은 특히 어린이들에게 중요합니다. 혈액 유래 인자 또는 수혈을받은 경우 B 형 간염 백신을 접종 받아야합니다.

합병증

과다 출혈로 사망하거나 뇌에 출혈이 생길 수 있거나 장기간 내부 출혈로 인한 공동 문제 드문 경우로, 성병 치료가 비정상적인 혈전증이나 혈전 형성을 일으킬 수 있습니다. 크리스마스 질병의 합병증은 연간 검진 및 감염에 대한 정기 혈액 검사를 통해 예방할 수 있습니다. 또한 혈소판 기능을 방해 할 수있는 아스피린 및 기타 약물은 피하십시오.

OutlookOutlook

치료를 통해 대부분의 크리스마스 질환 환자는 정상적인 삶을 영위 할 것입니다. 질병에 대한 완치가 없기 때문에 과도한 출혈이 발생할 수있는 상황을 피하는 것이 중요합니다. 수술 전에 또는 부상 후에 혈액 응고 치료를받을 수도 있습니다.

크리스마스 질환으로 생활하는 것은 자신과 가족이있는 사람들, 특히 과도한 출혈을 초래할 수있는 사고 나 부상이 발생할 때 스트레스를받을 수 있습니다. 출혈을 예방할 수있는 방법에 대해 의사와상의하고 부상이 발생하면 상태를 관리하는 방법에 대한 정보를 요청하십시오.