마르 판 신드롬

마판 신드롬이란 무엇입니까?

> 마판 증후군은 정상적인 신체 성장에 영향을주는 유전 적 결합 조직 장애입니다. 결합 조직은 골격 구조와 신체의 모든 기관을 지원합니다. 결합 조직에 영향을 미치는 장애 (예 : 마르펀 증후군)는 전신에 영향을 미칩니다.

이 질환의 명백한 신체적 특징으로는 키가 크고 껑충 껑충하며 관절이 느슨하고 크고 편평한 발을 가졌으며 불규칙적으로 긴 손가락.이 장애는 모든 연령대와 인종의 사람들에게 발생하며 남성과 여성 모두에서 발견됩니다. 마르펀 재단에 따르면, 오메는 5, 000 명 중 1 명꼴로 발생합니다.

증상 말판 증후군의 증상을 진단

이 질환의 증상은 유아기 및 유아기 또는 그 이후에 나타날 수 있습니다. 나이가 들면 증상이 악화 될 수 있습니다.

골격계

이 질환은 사람마다 다르게 나타난다. 보이는 증상은 뼈와 관절에서 발생합니다. 보이는 증상은 다음과 같습니다 :

• 비정상적으로 키가 큰 높이
• 긴 팔다리
• 크고 편평한 다리
• 느슨한 관절
• 길고 얇은 손가락
• 굽은 척추
• 가슴 뼈 (흉골)
• 붐비는 치아 (입의 지붕에있는 아치에 기인 함)

심장과 혈액

보이지 않는 증상이 심장과 혈액에서 더욱 많이 발생합니다. 심장에서 혈액을 옮기는 대 혈관 인 대동맥이 커질 수 있습니다. 대동맥이 확대되면 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 생명을 위협하는 파열의 위험이 있습니다. 가슴 통증, 호흡 곤란 또는 통제 할 수없는 기침이있는 경우 즉시 의료 지원을 받으십시오.

눈

말판 증후군을 가진 사람들은 종종 눈에 문제가 있습니다. 이 상태에있는 약 6 명 중 1 명은 눈의 한쪽 또는 양쪽에 "부분적인 렌즈 탈구"가 있습니다. 심하게 근시가되는 것은 또한 일반적입니다. 이 상태를 가진 많은 사람들은 시력 문제를 교정하기 위해 안경이나 렌즈가 필요합니다. 마지막으로, 조기에 발생하는 백내장과 녹내장은 일반인과 비교하여 마판 증후군 환자에서 훨씬 흔합니다.

원인 마르펀 증후군의 원인은 무엇입니까?

말판 증후군은 유전 또는 유전성 질환입니다. 유전 적 결함은 결합 조직 형성에 큰 역할을하는 fibrillin-1이라 불리는 단백질에서 발생합니다. 결함은 또한 뼈의과 성장을 초래하여 긴 팔다리와 상당한 높이를 초래합니다.

부모 중 한 명이이 질환을 앓게되면 50 %의 확률로 자녀도 상실감이 생길 수 있습니다 (상 염색체 우성 유전). 그러나 정자 나 난자에 자발적으로 유전 적 결함이 있으면 마르펀 증후군이없는 부모에게이 장애가있는 어린이가 생길 수 있습니다.이 자발적인 유전 적 결함은 말판 증후군의 약 25 %의 원인입니다. 다른 75 %의 사례에서 사람들은 그 장애를 물려 받았습니다.

진단 마판 증후군 진단

의사는 일반적으로 가족력을 ​​검토하고 신체 검사를 실시하여 진단 과정을 시작합니다. 그들은 유전자 검사만으로 질병을 발견 할 수 없습니다. 완전한 평가가 필요합니다. 일반적으로 골격계, 심장 및 눈의 검사가 포함됩니다.

전형적인 검사는 다음과 같습니다 :

• 대동맥을 확대, 눈물 또는 동맥류 (동맥벽의 약점으로 인한 거품과 같은 팽창) 검사에 사용되는 심 초음파 검사
• 심전도 (EKG) 심박수와 리듬을 확인하는 데 사용됩니다.
• 허리를 찾는 사람들을 위해 수행되는 자기 공명 영상 (MRI) 검사
• 시력 검사를 통해 의사가 전반적으로 검사 할 수 있습니다. 눈의 건강, 시력이 얼마나 급한 지 테스트하고, 백내장과 녹내장을 검사합니다.

마판 증후군 치료법

마판 증후군은 치료할 수 없습니다. 치료는 일반적으로 다양한 증상의 영향을 줄이는 데 초점을 둡니다.

심혈관

대동맥은이 상태에서 더 커져서 많은 심장 문제의 위험을 증가시킵니다. 정기적으로 심장 전문의와상의하는 것이 중요합니다. 심장 판막에 문제가 있으면 베타 차단제 (혈압을 낮추는) 또는 대체 수술과 같은 약물이 필요할 수 있습니다.

뼈와 관절

연례 검진은 척추 또는 흉골의 변화를 감지하는 데 도움이됩니다. 그들은 빠르게 성장하는 청소년에게 특히 중요합니다. 의사는 정형 외과 중괄호를 처방하거나 특히 골격계의 급속한 성장으로 인해 심장이나 폐에 문제가있는 경우 수술을 권할 수 있습니다.

시력

정기적 인 시력 검사는 시력 문제를 발견하고 교정하는 데 도움이됩니다. 귀하의 안과 의사는 귀하의 상태에 따라 안경, 콘택트 렌즈 또는 수술을 권할 수 있습니다.

폐

이 질환이 있으면 폐 질환이 발생할 위험이 더 큽니다. 흡연을하지 않는 것이 중요합니다. 호흡 곤란, 갑작스런 가슴 통증, 또는 지속적인 마른 기침이 있으면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.

Marfan 증후군이있는 OutlookLiving

심장, 척추 및 폐와 관련된 여러 가지 가능한 여러 합병증을 감안할 때 Marfan 증후군 환자는 수명이 단축 될 위험이 있습니다. 그러나 의사를 정기적으로 방문하고 효과적인 치료를하면 70 세 이상에서 생존하는 데 도움이 될 수 있습니다.

신체 활동

격렬한 운동이나 신체 활동을하기 전에 의사와상의하십시오. 골격 시스템, 시력 및 심장 문제로 인해 축구 및 기타 접촉 스포츠와 같은 스포츠에 참여하는 것이 위험 할 수 있습니다. 무거운 물건을 들어 올리면 문제가 발생할 수 있으므로 피해야합니다.

예방 Marfan의 위험을 줄이려면 Marfan의 경우

Marfan 증후군이 있으면 자녀를 갖기 전에 유전 상담을받을 수 있습니다.그러나 Marfan 사례의 약 4 분의 1은 자발적 유전자 결함으로 생겨 질병을 완전히 예측하고 예방하는 것은 불가능합니다. 질병으로 인해 발생할 수있는 임신 합병증을 예방하려면 의료 조치를 취하고 정기적 인 검진을 받으십시오.