수질 낭포 성 질환 : 유형, 원인 및 증상

청소년 nephronophthisis (NPH)와 MCKD는 매우 밀접하게 관련되어 있습니다. 두 조건 모두 같은 유형의 신장 손상으로 인해 발생하며 동일한 증상이 나타납니다. 가장 큰 차이는 발병 연령입니다. NPH는 대개 10-20 세 사이에 발생하지만 MCKD는 성인 발병 질환입니다. 또한 MCKD에는 2 형 (성인 30-35 세)과 1 형 (성인 60-65)이 있습니다.

NPH와 MCKD는 모두 상 염색체 우성 유전자 조건이다. 이것은 장애가 발생하기 위해 한 부모로부터 유전자를 얻는 것만을 의미합니다. 부모가 그 유전자를 가지고 있다면, 아이는 그것을 얻고 그 상태를 개발할 확률이 50 퍼센트입니다. 발병 연령 외에 NPH와 MCKD의 다른 주요 차이점은 다른 유전 적 결함에 기인한다는 것입니다.

이 기사는 MCKD에 초점을 맞추지 만 논의되는 내용 대부분이 NPH에도 적용됩니다.

증상 MCKD의 증상

불행히도 MCKD의 증상은 다른 많은 증상의 증상처럼 보이므로 진단하기 어렵습니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다 :

밤에 배뇨 빈도 증가

저혈압 약침 소금 욕망 (배뇨 증가로 인한 과량의 나트륨 손실로 인한)

질병이 진행됨에 따라 신장 말기 (말기 신장 질환으로도 알려짐)가 발생할 수 있습니다. 신부전증의 증상은 다음과 같은 것을 포함 할 수 있습니다 :

멍이나 출혈

쉽게 피곤함

• 빈번한 딸꾹질
• 두통
• 피부색 변화 (노란색 또는 갈색)
• 피부 가려움
• > 근육 경련 또는 경련

메스꺼움

• 손 및 / 또는 발 감각 상실
• 구토 혈액
• 피 묻은 발판
• 체중 감량
• 약점
• 발작
• (혼란 또는 변경된 경보)
• 혼수
• 검사 MCKD 검사 및 진단
• MCKD의 증상이 나타나면 의사가 진단을 위해 여러 가지 검사를 주문할 수 있습니다.혈액 및 소변 검사는 MCKD를 확인하는 데 가장 중요합니다. 이 테스트는 아래에 요약되어 있습니다.
• Complete Blood Count
• 전체 혈액 수는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 전체 수를 조사합니다. 이 검사는 빈혈과 감염 징후를 찾습니다.
• BUN 검사
• 혈액 요소 질소 검사 (BUN)는 신장이 적절하게 기능하지 않을 때 상승되는 단백질 분해물 인 요소의 양을 찾습니다. 소변 채취
• 24 시간 소변 수집은 과도한 배뇨를 확인하고 전해질의 양과 손실을 기록하며 크레아티닌 청소율을 측정합니다. 크레아티닌 클리어런스는 신장이 적절하게 기능하는지 여부를 나타냅니다.
• 혈액 크레아티닌 검사

귀하의 크레아티닌 수치를 확인하기 위해 혈액 검사가 시행됩니다. 크레아티닌 (Creatinine)은 근육에 의해 생성되는 화학 폐기물로 신장에서 신체 밖으로 걸러냅니다. 이것은 혈중 크레아티닌과 신장 크레아티닌 청소율을 비교하는 데 사용됩니다.

요산 검사 (Uric Acid Test) 요산 수치를 검사하기 위해 요산 검사가 시행됩니다. Uric acid는 신체가 특정 음식물을 분해 할 때 생성되는 화학 물질입니다. Uric acid는 소변을 통해 몸 밖으로 나옵니다. 요산의 수준은 일반적으로 MCKD 환자에서 높습니다.

소변 검사 소변 검사는 소변의 색, 비중 및 pH (산성 또는 알칼리성) 수준을 분석하기 위해 수행됩니다. 또한 소변 침전물에 혈액, 단백질 및 세포 성분이 있는지 검사합니다. 이 검사는 의사가 진단을 확정하거나 다른 가능한 장애를 배제하는 데 도움이됩니다.

영상 검사

이 검사 외에 의사는 복부 / 신장 CT 검사를 명령 할 수도 있습니다. 이 검사는 X- 레이 영상을 이용하여 신장과 복부 내부를 확인합니다. 이렇게하면 증상의 다른 잠재적 원인을 배제 할 수 있습니다. 의사는 신장에서 낭종을 시각화하기 위해 신장 초음파 검사를 시행하기를 원할 수도 있습니다. 이것은 신장 손상의 정도를 결정하기위한 것입니다.

생검 (Biopsy)

신장 생검에서는 의사 나 다른 건강 전문가가 작은 신장 조직을 제거하여 실험실에서 현미경으로 검사합니다. 이것은 감염, 비정상적인 예금 또는 흉터를 포함하여 증상의 다른 가능한 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 생검은 의사가 신장 질환의 단계를 이해하도록 도울 수 있습니다.

치료 MCKD는 어떻게 치료됩니까?

MCKD에 대한 치료법은 없습니다. 상태를위한 처리는 증후를 감소시키고 질병의 진행을 늦추는 것을 시도하는 내정 간섭으로 이루어져있다. 질병의 초기 단계에서 의사는 체액의 섭취를 늘릴 것을 권장합니다. 탈수를 피하기 위해 소금 보충제를 섭취해야 할 수도 있습니다.

질환이 진행됨에 따라 신부전이 발생할 수 있습니다. 이 경우 투석을 받아야 할 수 있습니다. 투석은 기계가 신장이 더 이상 걸러 낼 수없는 신체의 노폐물을 제거하는 과정입니다. 투석은 생명 유지 치료이지만, 신부전 환자는 신장 이식을받을 수도 있습니다.합병증 MCKD의 장기 합병증

MCKD의 합병증은 다양한 장기 및 시스템에 영향을 줄 수 있습니다. 합병증은 다음과 같습니다 :

빈혈 (혈액 내 철분 부족)뼈의 약화로 인한 골절

체액 축적으로 인한 심장 박동 (심장 압전 팽창)

당 대사의 변화

울혈 성 심부전증

신장 이상

위장과 궤양

과도한 출혈

고혈압

불임

생리 문제

신경 손상

Outlook for Outlook MCKD? 불행히도, MKCD는 말기 신장 질환으로 이어지게됩니다. 즉, 결국 신장 기능 부전이 발생할 것입니다. 그 시점에서 신체 기능을 제대로 유지하려면 신장 이식이나 투석을 정기적으로 받아야합니다. 귀하의 선택에 대해 의사와 상담하십시오.