오슬러 - 베버 - Rendu 질병 : 원인, 증상 및 진단

오슬러 - 웨버 - 렌 듀드 증후군은 1890 년대에이 질환을 연구 한 의사들에 의해 명명되었으며, 혈액 응고와 관련된 문제는 이전에 상정 된 상태가 아니라는 것을 발견했다. 일 혈관 그 자체.

건강한 순환계에는 3 가지 유형의 혈관이 있습니다. 동맥, 모세 혈관 및 정맥이 있습니다. 당신의 심장에서 멀어지는 피는 높은 압력으로 움직이는 동맥을 통해 운반됩니다. 당신의 심장쪽으로 움직이는 피는 정맥을 통해 운반되며, 더 낮은 압력으로 움직입니다. 모세 혈관은이 두 종류의 혈관 사이에 있고 모세 혈관의 좁은 통로는 혈관에 도달하기 전에 혈액의 압력을 낮추는 데 도움이됩니다.

뇌

폐

간

• OWR 환자는 피부와 점막 표면 근처에 모세 혈관 확장증 (telangiectasias)이라는 비정상적인 혈관이 있습니다. 이 혈관은 확장되거나 넓어지고 종종 피부 표면에 작은 빨간 점으로 표시됩니다.
• 증상 Osler-Weber-Rendu 증후군의 증상은 무엇입니까?
• OWR의 증상과 징후 및 그 심각성은 가족 사이에서도 광범위하게 나타납니다.
• OWR의 공통적 인 표시는 거대한 적색 반점이며 때로는 포트 와인 얼룩이라고도합니다. 포트 와인 얼룩은 팽창 된 혈관 컬렉션에 의해 발생하며, 나이가 들어감에 따라 색이 어두워 질 수 있습니다. Telangiectasias는 OWR의 또 다른 흔한 증상입니다. 그들은 종종 작은 빨간 점들과 출혈을 받기 쉽습니다. 사춘기가 끝날 때까지 마크가 어린 아이들에게 나타날 수 있습니다. 귀 귀 귀백 위장 시스템

AVM은 신체의 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 부위는 다음과 같습니다.

코

폐

위장관

간

• 뇌
• 척추
• OWR의 가장 흔한 증상은 코에서 모세 혈관 확장증.사실 이것은 종종 OWR의 가장 초기 증상입니다. 코피는 매일 또는 드물게 일년에 두 번 발생할 수 있습니다. AVM이 폐에 형성되면 폐 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 폐 AVM 환자는 호흡이 곤란할 수 있습니다. 그들은 피를 흘릴 수 있습니다. 폐 AVM의 심각한 합병증에는 뇌졸중과 감염이 포함됩니다. 모세 혈관, 혈전 및 감염없이 완충제없이 신체의 나머지 부분에서 뇌로 직접 이동할 수 있으므로 OWR 환자는 이러한 합병증을 일으킬 수 있습니다.
• 위장관 AVM을 가진 사람은 피가 섞인 변과 같은 소화 장애를 일으킬 수 있습니다. 이들은 일반적으로 고통스럽지 않습니다. 그러나 혈액이 분비되면 종종 빈혈이 유발됩니다. 위장 AVM은 위, 내장 또는 식도에서 발생할 수 있습니다. AVM은 뇌에 발생할 때 특히 위험 할 수 있습니다. 하나가 출혈하면 경련과 경미한 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.
• 원인 Osler-Weber-Rendu 증후군의 원인은 무엇입니까?
• OWR 환자는 혈관이 잘못 형성되는 비정상적인 유전자를 유전합니다. OWR은 상 염색체 우성 장애입니다. 즉, 한 부모 만이 비정상적인 유전자를 가지고있어 자녀에게 전달할 필요가 있음을 의미합니다. OWR은 세대를 건너 뛰지 않습니다. 그러나 증상과 징후는 가족마다 크게 다를 수 있습니다. OWR을 가지고 있다면, 자녀가 당신보다 더 가벼운 과정을 가질 수도 있습니다.
• 매우 드문 경우이지만, 부모 중 어느 누구도 증후군이없는 경우에도 OWR로 출생 할 수 있습니다. 이것은 OWR을 일으키는 유전자 중 하나가 난자 또는 정자 세포에서 돌연변이가 일어나는 경우 발생합니다.

진단 Osler-Weber-Rendu 증후군 진단

• 모세 혈관 확장증의 존재는 OWR의 하나의 징후입니다. 진단에 이르게하는 다른 단서는 다음과 같습니다 :
• 빈번한 코피트
• 빈혈
• 피가 섞인 변
• 부모에게 증후군이있는 경우
• OWR이있는 경우 의사는 추가 검사를 원할 수 있습니다. 예 :

혈액 검사는 혈액의 빈혈이나 철분 결핍을 검사 할 수 있습니다.

CT 스캔은 폐, 간, 뇌 등과 같은 내부 AVM을 나타낼 수 있습니다.

위장 의사는 목구멍에 작은 카메라를 삽입하여 식도의 AVM을 확인할 수 있습니다. 이를 내시경 검사라고합니다.

심 초음파는 음파를 사용하여 심장 내외부의 혈류를 검사합니다.

OWR이있는 경우 폐와 뇌의 AVM 검사를 받아야합니다. 이렇게하면 의사가 문제가 발생하기 전에 잠재적으로 위험한 문제를 감지하는 데 도움이됩니다. MRI는 뇌의 문제를 스크리닝 할 수 있습니다. CT 스캔은 폐 AVM을 탐지 할 수 있습니다.

의사는 정기적 인 검진을 통해이 증후군의 증상을 계속 모니터링 할 수 있습니다.

OWR을 진단하기 위해 유전 테스트는 일반적으로 필요하지 않습니다. 이 테스트는 비용이 많이 들고 모든 상황에서 사용 가능하지 않을 수 있습니다. 유전자 검사에 관심이있는 OWR의 가족력이있는 사람들은 그들의 옵션을 유전 상담원과상의해야합니다.

치료 Treatment 오슬러 - 웨버 - 렌 두 증후군

OWR의 다양한 증상에는 각각 자신의 치료법이 필요합니다.

• 코피슨 (Nosebleeds)
• 코피블은 OWR의 가장 흔한 징후 중 하나입니다. 다행히 도움이 될 수있는 몇 가지 유형의 치료법이 있습니다. 비 침습적 치료법은 다음과 같습니다 :
• 가정이나 직장에서 공기를 보전하기 위해 가습기 사용하기
• 코 내면에 연고제를 바르십시오.

에스트로겐을 복용하면 출혈을 줄일 수 있습니다.

• 다른 옵션이 있습니다. 레이저 요법은 각 모세 혈관 확장의 가장자리를 가열하고 밀봉합니다. 그러나 지속적인 증상 완화를 위해 반복적 인 세션이 필요할 수 있습니다. 중격 성형술은 또한 심한 코피를 가진 사람들에게 선택 사항입니다. 이 과정의 목표는 점막이나 코의 얇은 안감을 두꺼운 안감을 제공하는 피부 이식편으로 대체하는 것입니다. 이것은 코피를 줄입니다.
• 내부 AVM
• 폐 또는 뇌 AVM의 경우보다 심각한 수술이 필요할 수 있습니다. 목표는 문제가 발생하기 전에 선제 조치를 취하는 것입니다. 색전술은 이러한 비정상적인 혈관으로의 혈류를 막음으로써 폐 AVM을 치료하는 수술 과정입니다. 외래 수술으로 몇 시간 안에 완료 할 수 있습니다. 이 절차는 AVM에 금속 코일, 플러그 또는 접착제와 같은 재료를 삽입하여 차단하도록합니다. 수술은 뇌 AVM에 필요하며 크기와 위치에 따라 다릅니다.
• 간에서 수행하는 색전증은 훨씬 까다 롭습니다. 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다. 따라서 간 AVM의 치료는 증상 개선을 목표로합니다. 의료 관리가 실패하면 OWR을 가진 사람은 간 이식이 필요합니다.

빈혈

장의 출혈로 빈혈이 생기는 경우 의사는 철분 대체 요법을 권장합니다. 철분을 충분히 흡수하지 않으면 알약 형태로 나타납니다. 이 경우 철분을 정맥 주사해야 할 수도 있습니다. 심각한 경우에는 의사가 호르몬 치료 또는 수혈을 명령 할 수 있습니다.

피부 증상

피부과 전문의는 포트 와인 마킹을 많이 피거나 자신이 보는 방식을 싫어하는 경우 레이저 요법으로 치료할 수 있습니다.

ORW 증후군의 다른 합병증

입내 세균이 혈류에 들어가 폐 AVM을 통과 할 때 뇌 농양을 유발할 수 있습니다. 농양은 면역 세포와 고름을 함유 한 감염된 물질의 모음입니다. 이것은 치과 치료 중에 가장 자주 발생합니다. 폐 AVM이 있거나 아직 선별 검사를받지 않은 경우 치과 진료를 시작하기 전에 항생제 복용에 대해 의사와 상담하십시오.

오슬러 - 베버 - 렌 두 증후군의 OutlookOutlook

• OWR 환자 대부분이 정상적인 삶을 영위합니다. 이 증후군은 내부 AVM이 통제 할 수없이 출혈하기 시작하면 생명을 위협 할뿐입니다. 의사가 정기적으로 방문하여 내부 AVM을 모니터 할 수 있습니다.