The Acute Porphyrias: Diagnosis, Management and Beyond
차례:
원인
포르피린은 유전 질환입니다. Journal of Family Planning (JFP)에 따르면, 대부분의 형태의 포르피린 류는 상 염색체 우성 (dominative)인데, 이는 사람이 한 부모로부터 비정상적인 유전자만을 상속 받는다는 것을 의미합니다. (JFP, 2012) 그러나 어떤 요인들은 "공격"이라고 알려진 증상을 유발할 수 있습니다. 에스트로겐과 같은 특정 호르몬햇빛
유형 유형
두 종류의 간 및 적혈구 조혈로 분류되는 여러 가지 유형의 포르피린이 있습니다. 간장 형태의 간 장애는 간에서의 문제로 인해 발생하며 복통이나 중추 신경계에 문제가있는 증상과 관련이 있습니다. Erythropoietic 형태는 적혈구의 문제로 인해 발생합니다. 급성 간헐적 (AIP)
- 유전성 코 프로 포르피어 (HCP)
- 다종 다양체 포르 피리아
- 아미노 레 불린 산 탈수 효소 결핍증 (AVADDP)
- 포르피린 성 커틀 레인 타르 다 (PCT )
- 국립 생명 공학 정보 센터 (NCBI)에 따르면, PCT는 가장 흔한 유형의 포르피린이다. 그것은 햇빛에 극도의 민감성과 관련이 있습니다. (NCBI, 2011)
증상 Symptoms 증상
증상은 포르피린 종류에 따라 다릅니다. 심한 복통이 모든 유형에 존재하며 소변은 붉은 갈색입니다. 이것은 포르피린의 축적으로 인해 발생하며 일반적으로 공격 후에 발생합니다.
간장 질환과 관련된 증상은 다음과 같습니다 :
- 사지 통증
- 신경 병증
- 고혈압
- 빈맥 (빠른 심장 박동)
- 전해질 불균형
적혈구 생성 질환과 관련된 증상은 다음과 같습니다 :
extreme 피부에 대한 민감도
빈혈 (신체가 새로운 적혈구를 충분히 생산하지 못하는 경우)
피부 색소 침착의 변화
태양 노출과 관련된 비정상적인 행동
- 진단 Porphyria의 진단
- 조건.
- 신체적 인 문제를 찾는 검사에는 다음이 포함됩니다 :
- 전산화 단층 촬영 (CT) 검사
- 흉부 X- 선
심 초음파 (EKG)
- 혈액 문제에 대한 검사에는 다음이 포함됩니다 :
- porphobilinogen (PBG) 소변 검사
- 완전한 혈구 수 (CBC)
TreatmentTreatment
포르피린증에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 대부분의 경우는 약물로 치료합니다.
혈당 조절을위한 베타 차단제 (Atenolol)
- 회복을 돕기위한 높은 탄수화물식이 요법
- 통증 관리를위한 아편 양 제제
- 혈장의 공격 단축
적혈구 조제 질병에는 다음이 포함됩니다 :
- 빈혈 철 보충제
- 수혈
- 골수 이식
예방 예방
포르피린증은 예방할 수 없습니다. 그러나 트리거를 피하거나 제거함으로써 증상을 줄일 수 있습니다.
정신적 스트레스
- 정신적 스트레스
- 과도한 음주
- 특정 항생제
- 적혈구 증상을 예방하는 것은 다음과 같은 방법으로 노출을 줄이는 데 초점을 맞 춥니 다.
햇빛
- 수술 중 보호를 요구하는 바깥 쪽에서 긴 소매, 모자 및 기타 보호 복을 착용하는 경우 - 드물게 광독성 상해가 발생할 수 있습니다. 이것은 빛이 기관을 관통하고 감염을 유발할 때 발생합니다.
- 합병증 합병증
- 포르피린증은 치료가 어렵고 관리하기가 어렵습니다. 합병증은 흔합니다.
혼수
마비
마비
- 호흡 부전
- 간 질환 및 실패
- 피부 흉터
- 포르피어의 장기 전망
장기 전망은 다양하다 넓게. 손상 후 환자는 진단을받을 수 없습니다.
- 지속적 손상에는 다음이 포함될 수 있습니다 :
- 지속적인 산소가 필요한 호흡 곤란
- 걷기 문제
불안 발작
흉터
- 조기 진단은 비교적 평범한 생활을하도록 도울 수 있습니다. 관리 또한 매우 중요합니다.
- 상속받은 상태라면 유전 상담사에게 이야기하십시오. 그 또는 그녀는 당신의 자녀에게 그것을 전염시킬 위험을 이해하도록 도울 수 있습니다.
