Progeria (Benjamin Button) 질병 : 원인, 증상 및 기타

Progeria (Benjamin Button) 질병 : 원인, 증상 및 기타
Progeria (Benjamin Button) 질병 : 원인, 증상 및 기타

New research brings causes of progeria into closer focus

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차례:

Anonim
  • 조르쥬 증후군이란 무엇입니까? Progeria 증후군이란 어린이의 급속한 노령화를 초래하는 일련의 질환을 말합니다. 그리스어로 "조기"는 조기에 노인을 의미합니다. 이 상태의 어린이는 평균 연령 13 세까지입니다. Progeria 증후군은 드뭅니다. Progeria Research Foundation에 따르면 2000 만 명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 약 350-400 명 정도의 어린이가 전 세계 어디에서나 증후군에 걸려 살고 있습니다. Progeria는 성별 또는 민족성에 관계없이 어린이에게 영향을 미칩니다.
  • Progeria 증후군의 가장 일반적인 유형은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군입니다. 희귀하고 치명적인 유전 질환입니다. Wiedemann-Rautenstrauch 증후군은 다른 유형의 progeria 증후군입니다. 어린이에게서 아직 자궁에있는 동안 나타납니다. Progeria 증후군의 성인 판은 베르너 증후군입니다. 베르너 증후군의 증상은 대개 십대에서 발생합니다. 이 상태의 사람들은 40 대 또는 50 대에 살고 있습니다.

    증상 조로증의 증상은 무엇입니까?

    자녀가 조기 유형을 가진 경우, 그들의 증상은 첫 번째 생일 전이나 주위에 나타날 것입니다. 아기가 태어 났을 때 건강한 아기처럼 보일 것입니다.하지만 거기에서 빠르게 노화되기 시작합니다. 그들은 다음과 같은 증상을 나타낼 가능성이 있습니다 :

    신장과 체중의 발달이 나쁨

    체지방 감소

    모발 손실

    보이는 두피 맥진

    노화되거나 닳은 피부

    • 얇은 입술
    • 뻣뻣한 관절
    • 원인 조르지 증상은 무엇입니까?
    • 조로증은 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이는 LMNA 유전자에서 발생합니다. 이 유전자는 세포에서 핵의 구조적 완전성을 유지하는 데 도움이되는 단백질 생산을 담당합니다. 핵에 힘이 없으면 세포 구조는 약하다. 이것은 빠른 노화로 이어진다. 프로게 리아 (Progeria)가 유전자에 영향을 미치지 만 전문가들은 그것이 유전이라고 생각하지 않습니다. 조로증이있는 아이 한 명을 둔 부모는 그 아이가있는 다른 아이를 가질 확률이 더 높습니다.
    • 진단 진단 진로 진단은 어떻게됩니까?
    • 자녀의 담당 의사가 먼저 신체 검사를 실시합니다. 귀하의 자녀가 조기 징후가 의심되는 경우, 혈액 검사를 실시하여 특정 유전자의 돌연변이가 있는지 검사 할 것입니다.
    • 치료 Treatment 조산은 치료 되는가?
    진드기는 치료가 가능하지 않지만 질병 관리를위한 치료가 가능합니다. 진행중인 연구 결과 유망한 약물 옵션이 확인되었습니다.

    조기 진통이있는 일부 어린이는 경화 된 동맥과 같은 질병으로 인한 합병증에 대한 치료를받습니다. 예를 들어, 자녀의 의사는 아스피린, 스타틴, 물리 치료 또는 기타 치료법을 처방 할 수 있습니다.

    전망 조로증 환자의 전망은 무엇입니까?

    조기 진통 환자의 평균 수명은 13 세이지만 일부 사람들은 20 세까지 산다. Progeria는 치명적인 증후군입니다.

    조기 진통 환자는 많은 건강 상태의 위험이 높습니다. 예를 들어, 그들은 엉덩이를 쉽게 탈구하는 경향이 있습니다. 대부분은 결국 심장 질환과 뇌졸중을 경험합니다. 조기 진통 어린이가 죽상 동맥 경화증이나 굳어진 동맥 또는 협착 된 동맥을 개발하는 것은 매우 일반적입니다. 가장 많은 영향을받는 아이들은 결국 심장병으로 사망합니다. 조기 진통 아동은 나이가 들어서 전형적인 운동 발달을합니다.