, 원인 및 증상

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BLACKPINK - '마지막처럼 (AS IF IT'S YOUR LAST)' M/V

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차례:

Anonim
  • 부신 백반 이영양증이란 무엇입니까?
  • Adrenoleukodystrophy (ALD)는 신경계와 부신에 영향을 미치는 여러 가지 유전 적 조건을 말합니다. ALD의 세 가지 주요 범주는 어린 시절 대뇌 ALD, adrenomyelopathy, Addison 's disease입니다. Oncofertility Consortium에 따르면, ALD는 20,000 ~ 50,000 명 중 약 1 명에서 발생하며 주로 남성에게 영향을 미친다. 유전자를 가진 여성은 증상이 없거나 증상이 거의없는 경향이 있습니다. 증상이 없거나 증상이 거의 없습니다. ALD의 증상, 치료 및 예후는 어떤 유형이 존재하는지에 따라 다릅니다. ALD는 치료할 수 없지만 의사는 때로는 진행을 느리게 할 수 있습니다.

    부신 소아 신장 증의 유형

    ALD에는 세 가지 유형이 있습니다.

    소아 뇌 ALD

    는 주로 3 세에서 10 세 사이의 어린이에게 영향을줍니다. 그것은 매우 빠르게 진행되고 심각한 장애와 죽음을 초래합니다.

    Adrenomyelopathy

    • 는 주로 성인 남성에게 영향을줍니다. 어린 시절 대뇌 ALD보다 가볍습니다. 그것은 또한 비교에 의해 천천히 진행됩니다. Addison 's disease
    • 는 부신 기능 부전으로 알려져 있습니다. Addison의 질병은 당신의 부신 땀샘이 충분한 호르몬을 만들지 않을 때 발생합니다.
    • 원인과 위험 요인 부 신피질 자극 호르몬 단백질 (ALDP)은 신체가 매우 긴 사슬 지방산 (VLCFA)을 분해하는 데 도움이됩니다. 단백질이 그 일을하지 않으면 지방산이 몸 안에 축적됩니다. 이것은
    척수

    부신

    부신

    • 고환
    • ALD를 가진 사람들은 ALDP를 만드는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 그들의 몸은 충분한 ALDP를 만들지 못합니다.
    • 발작

    문제 삼킴

    청력 상실

    언어 이해 문제

    시력 장애

    소아기 뇌실질 증후군의 증상

    > 과다 활동

    • 마비
    • 혼수 상태
    • 미세 운동 조절 저하
    • 교차 눈
    • 부신 기능 장애 징후 :
    • 배뇨 조절 불량
    • 약한 근육
    • 다리의 강직 체중 감소
    • 근육량 감소
    • 구토
    • 약한 근육

    혼수 상태

    • 체온 감소
    • 근육량 감소
    • 구토
    • 혼수 상태

    혼수 상태

    • 부신 기능 부전 또는 애디슨 병의 징후 :
    • 어두운 피부 색소 또는 색소 침착
    • 진단 부검에 의한 부신 각 영양 요법
    • ALD 증상은 다른 질병을 흉내낼 수 있습니다.ALD와 다른 신경 학적 증상을 구별하기위한 검사가 필요합니다. 의사는 혈액 검사를 다음과 같이 지시 할 수 있습니다 :
    • 비정상적으로 높은 수준의 VLCFA를 찾으십시오
    • 부신을 검사하십시오
    • ALD를 유발하는 유전 적 돌연변이를 찾으십시오

    MRI 스캔. 피부 샘플 또는 생검 및 섬유 아세포 세포 배양을 사용하여 VLCFA를 검사 할 수도 있습니다.

    ALD가 의심되는 어린이에게는 시력 검사를 포함한 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

    • 부신 근이영양증 치료
    • 치료 방법은 가지고있는 ALD 유형에 따라 다릅니다. 스테로이드는 애디슨 병 치료에 사용될 수 있습니다. 다른 유형의 ALD를 치료하는 구체적인 방법은 없습니다.
    • 일부 사람들은 다음과 같은 도움을 받았습니다 :

    저농도의 VLCFA가 포함 된식이로 전환

    상승 된 VLCFA 수치를 낮추기 위해 로렌조 오일을 복용

    발작과 같은 증상을 완화하기위한 약을 복용

    근육을 이완시키고 경련을 줄이기위한 물리 치료

    의사는 새로운 ALD 치료법을 계속 찾습니다. 일부 의사는 골수 이식을 실험하고 있습니다. 어린 시절 대뇌 ALD를 가진 어린이가 일찍 진단되면 이러한 실험 절차가 도움이 될 수 있습니다.

    • 부신 인 코 돌돌해의 전망
    • 소아 뇌 ALD는 심각한 장애, 혼수 상태 및 사망을 초래할 수 있습니다. 일반적으로 혼수 상태는 증상이 나타나기 시작한 지 약 2 년 후에 발생하며 사망 할 때까지 최대 10 년 동안 지속될 수 있습니다. Adrenomyelopathy와 Addison 's disease는 어린 시절 대뇌 ALD만큼 심각하지 않습니다. 그들은 더 느린 속도로 진행됩니다. 증상은 치료할 수 있지만 ALD 치료법은 없습니다.
    • 예방 부신 백반 이영양증 예방
    • ALD는 상속 된 상태이기 때문에 예방법이 없습니다. ALD의 가족력이있는 여성이라면 자녀를 갖기 전에 유전 상담을 추천 할 것입니다. 임신 중에 태아가 영향을 받는지 확인하기 위해 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링을 할 수 있습니다.