백색증 : 원인, 유형 및 증상

Types Albinism의 유형은 무엇입니까?

다양한 유전자 결함은 수많은 종류의 백색증을 특징으로합니다. albinism의 종류는 다음과 같습니다 :

OCA는 피부, 머리카락, 눈에 영향을줍니다. OCA의 몇몇 아형이있다 :

OCA1

OCA2

• OCA3
• OCA4 9 OCA1 999 OCA1은 티로시나제 효소의 결함으로 인한 것이다. OCA1에는 두 가지 하위 유형이 있습니다.
• OCA1a : OCA1a를 가진 사람들은 피부, 눈, 머리카락에 색소를주는 색소 인 멜라닌이 전혀 존재하지 않습니다. 이 하위 유형의 사람들은 흰 털, 매우 창백한 피부, 그리고 가벼운 눈을 가지고 있습니다.
• OCA1b : OCA1b를 가진 사람들은 멜라닌을 생성합니다. 그들은 밝은 색의 피부, 머리카락, 그리고 눈을 가지고 있습니다. 나이가 들면 색소가 늘어날 수 있습니다.

OCA2는 OCA1보다 덜 심각하다. 멜라닌 생성을 감소시키는 OCA2 유전자의 결함 때문입니다. OCA2 환자는 밝은 색소와 피부로 태어 났으며 머리카락은 노란색, 금발 또는 밝은 갈색 일 수 있습니다. OCA2는 사하라 사막 이남의 아프리카 인, 아프리카 계 미국인 및 아메리카 원주민에서 가장 흔합니다.

• OCA3
• OCA3은 TYRP1 유전자의 결함이다. 대개 어두운 피부색의 사람들, 특히 흑인 남아프리카 인들에게 영향을줍니다. OCA3 환자는 적갈색의 피부, 붉은 머리카락, 개암이나 갈색 눈이 있습니다.

안구 건조증 (Ocular Albinism, OA)

OA는 X 염색체상의 유전자 돌연변이의 결과이며 거의 남성에서만 발생한다. 이런 종류의 백색증은 눈에만 영향을줍니다. OA 환자는 정상적인 모발, 피부 및 눈 색소를 가지고 있지만 망막 (눈의 뒤쪽)에는 색소가 없습니다.

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)

HPS는 8 개의 유전자 중 하나의 결함으로 인한 희귀 한 형태의 백색증이다. 그것은 OCA와 유사한 증상을 일으키고, 폐, 창자 및 출혈 장애와 함께 발생합니다.

체디 악 - 히가시 증후군은 LYST 유전자의 결손으로 인한 또 다른 희귀 한 형태의 백반증이다. 그것은 OCA와 유사한 증상을 나타내지 만 피부의 모든 부위에 영향을주지는 않습니다. 머리카락은 일반적으로 갈색이나 금발 빛이 은빛과 광택이 있으며, 피부는 보통 크림 같은 흰색에서 회색 빛이납니다.Chediak-Higashi 증후군 환자는 백혈구에 결함이있어 감염 위험이 증가합니다.

그리 세레 증후군 (GS)

GS는 극히 드문 유전 질환입니다. 세 가지 유전자 중 하나에 결함이 있기 때문입니다. GS는 1978 년 이래로 세계적으로 60 건의 사례가있었습니다. GS는 albinism (전신에 영향을주지는 않음), 면역 문제 및 신경 학적 문제로 발생합니다. GS는 보통 생후 첫 10 년 이내에 사망합니다.

원인 Albinism을 일으키는 원인은 무엇입니까? 멜라닌을 생성하거나 분포시키는 여러 유전자들 중 하나의 결함은 흰자 (albinism)를 일으킨다. 결함으로 인해 멜라닌 생산이 없거나 멜라닌 생산량이 감소 할 수 있습니다. 결함이있는 유전자는 부모에게서 아이에게 전달되어 알비니즘을 유발합니다.

위험 요소 누가 Albinism 위험이 있습니까?

알비온증이있는 부모, 또는 알비노이 증후군을 앓고있는 부모가있는 어린이는 궤양 학으로 태어날 위험이 있습니다.

증상 Albinism의 증상은 무엇입니까? 붓꽃 껍질을 가진 사람은 다음과 같은 증상을 나타냅니다 :

머리카락, 피부 또는 눈에 색이 없음

머리카락, 피부 또는 눈의 정상적인 색소보다 가벼움

(999) 안구 운동 (빛에 대한 감수성)

안구 떨림 (비자발적 인 급속 안구 운동)

시력 장애 또는 색소 침착

실명

난시

진단 Albinism 진단은 어떻게됩니까? Albinism을 진단하는 가장 정확한 방법은 albinism과 관련된 결함 유전자를 탐지하기위한 유전자 검사입니다. albinism을 검출하는 덜 정확한 방법은 의사 또는 electroretinogram 테스트에 의해 증상의 평가를 포함합니다. 이 검사는 알비온과 관련된 눈의 문제를 밝히기 위해 눈의 감광성 세포의 반응을 측정합니다.

치료 Albinism에 대한 치료법은 무엇입니까?

albinism에 대한 치료는 증상을 완화하고 태양 손상을 예방할 수 있습니다. 치료에는 다음이 포함됩니다 :

자외선으로부터 눈을 보호하기위한 선글라스

• 자외선으로부터 피부를 보호하기위한 보호 복과 자외선 차단제
• 시력 교정을위한 처방 안경
• 비정상적인 안구 운동

Outlook 장기 전망이란 무엇입니까? 대부분의 형태의 백반증은 수명에 영향을 미치지 않습니다. Hermansky-Pudlak 증후군, Chediak-Higashi 증후군 및 Griscelli 증후군은 증후군과 관련된 건강 문제 때문에 수명에 영향을 미칩니다.