시스틴 뇨증 : 원인, 증상 및 진단

유전자의 결함으로 인해 시스틴이 신장 내부에 축적되어 혈류를 출입하는 것을 조절하는 기관이됩니다. 신장에는 다음과 같은 많은 기능이 있습니다.

몸에서 낭비를 배출하기 위해 소변을 생산

• 돌은 여러 번 재발 할 수 있습니다. 고통을 관리하고 더 많은 돌이 형성되는 것을 방지하기위한 트리트먼트가 가능합니다.
• 증상 시스틴 뇨증의 증상은 무엇입니까? 시스틴뇨증은 평생 지속되지만 증상은 전형적으로 20 대 및 30 대 젊은 성인에서 발생한다고 유럽 저널 오브 비뇨기과 (European Journal of Urology)의 한 연구에 따르면, 영아 및 청소년에게 드문 경우가 있습니다. 증상은 다음과 같습니다 :

옆이나 등의 심한 통증, 거의 항상 한쪽 편

메스꺼움 및 구토

사타구니, 골반 또는 복부 근처의 통증

> 시스틴 뇨증 (Cystinuria)은 무증상이며 돌이 없을 때 증상이 나타나지 않음을 의미합니다. 그러나 신장에서 돌이 형성 될 때마다 증상이 재발합니다. 돌은 일반적으로 두 번 이상 생깁니다.

• SLC3A1
• 및
• SLC7A9
• 유전자에서 돌연변이라고 불리는 결함이 시스틴뇨를 일으킨다. 이 유전자는 신장에서 발견되는 특정 수송 단백질을 만들기 위해 신체에 지시 사항을 제공합니다. 이 단백질은 일반적으로 특정 아미노산의 재 흡수를 조절합니다.

아미노산은 신체가 단백질을 소화시키고 분해 할 때 형성됩니다. 아미노산은 다양한 신체 기능을 수행하는 데 사용됩니다. 그들은 당신의 몸에 중요하고 낭비로 간주되지 않습니다. 따라서 신장에 들어갈 때 아미노산은 정상적으로 혈류로 흡수됩니다. 시스틴 뇨증 환자의 유전 적 결함은 아미노산을 재 흡수하는 운반체 단백질의 기능을 방해합니다.

아미노산 중 하나 인 시스틴은 소변에 잘 녹지 않습니다. 재 흡수되지 않으면 신장 내부에 축적되어 결정체 또는 시스틴 돌을 형성합니다.바위처럼 단단한 돌은 신장, 방광 및 요관에 달라 붙습니다. 이것은 매우 고통 스러울 수 있습니다.

위험 요인 시스틴뇨증의 위험이있는 사람은 누구입니까? 부모님이 질병을 유발하는 유전자에 특정 결함이있는 경우에만 시스틴뇨증에 걸릴 위험이 있습니다. 부모님 모두에게 결함을 상속받는 경우에만 질병에 걸릴 수 있습니다. 시스틴 뇨증은 전세계 10,000 명당 1 명당 1 명꼴로 발생합니다. 따라서 매우 드문 경우입니다. 진단 시스틴뇨증은 어떻게 진단됩니까? 시스틴 뇨증은 대개 시스틴 스톤 (cystine stone) 에피소드가있을 때 진단됩니다. 돌들이 시스틴으로 만들어 졌는지 검사하기 위해 진단을합니다. 유전 검사가 거의 이루어지지 않습니다. 추가 진단 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다. 24 시간 소변 수집

하루 종일 컨테이너에서 소변을 수집하도록 요청 받게됩니다. 소변은 분석을 위해 실험실로 보내질 것입니다.

정맥 신우 조영술

이것은 신장, 방광 및 요관을 X 선 검사로 돌이 있는지 검사합니다. 이 방법은 돌을 보는 데 도움이되는 혈류의 염료를 사용합니다.

복부 전산화 단층 촬영 (CT) 스캔

이것은 신장 내부의 돌을 찾기 위해 복부 내부 구조의 이미지를 만들기 위해 X- 선을 사용하는 영상 방법입니다.

소변 검사

이것은 실험실에서 소변 검사입니다. 이것은 소변의 색깔과 외모를 관찰하고, 현미경으로 소변을보고, 시스틴과 같은 특정 물질을 검출하기 위해 화학적 검사를 수행하는 것입니다.

합병증 시스틴 뇨증의 합병증은 무엇입니까?

제대로 치료하지 않으면 시스틴 뇨증은 매우 고통스럽고 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 이러한 합병증은 다음과 같습니다 :

돌에서 나온 신장 또는 방광 손상

요로 감염

신장 감염

요관 폐쇄, 요관 막힘, 신장에서 방광으로 소변을 배출하는 관 >식이 요법

소금 섭취량을 하루에 2g 미만으로 줄이는 것은 돌 형성을 막는 데 도움이되는 것으로 유럽 저널 오브 비뇨기과 (European Journal of Urology)의 한 연구에서 밝혀졌다.

pH 균형 조절 시스틴은 높은 pH에서 소변에서 더 잘 용해된다. pH는 물질의 산성 또는 염기성 정도를 측정합니다. 구연산 칼륨 또는 아세트 알콜 아미드와 같은 알칼리 화제는 시스틴을보다 용해시키기 위해 소변의 pH를 증가시킵니다. 일부 알칼라인 화제는 카운터에서 구입할 수 있습니다. 어떤 종류의 보충제를 복용하기 전에 의사와상의해야합니다.

약품

킬레이트 제로 알려진 약물은 시스틴 결정을 녹이는 데 도움이됩니다. 이 약물들은 시스틴과 화학적으로 결합하여 복합체를 형성하여 소변에서 용해 될 수 있습니다. 예로는 D-Penicillamine과 alpha-mercaptopropionylglycine이 있습니다. D-Penicillamine은 효과적이지만 많은 부작용이 있습니다.

• 통증 치료제는 또한 돌이 방광과 몸 밖으로 통과하는 동안 통증을 조절할 수 있습니다.
• 수술
• 돌들이 매우 크고 통증이 있거나 신장에서 나오는 관 중 하나를 막는 경우, 외과 적으로 제거해야합니다. 돌을 무너 뜨리는 몇 가지 수술 유형이 있습니다. 다음 절차가 포함됩니다 :
• 체외 충격파 쇄석술 (ESWL

) :

충격파를 사용하여 큰 돌을 작은 조각으로 분해하는 절차입니다. 이 절차는 다른 종류의 신장 결석처럼 시스틴 석과 효과가 없습니다.

경피 절제술

(또는

신석 절제술

) :이 과정은 특수기구를 피부와 신장을 통과시켜 돌을 꺼내거나 분해하도록합니다.

전망 장기 전망은 무엇입니까?

시스틴뇨는 치료로 효과적으로 관리 할 수있는 평생 조건입니다. 이 돌들은 40 세 미만의 청년기에 가장 흔하게 나타나며 나이가 들면서 자주 나타나지 않습니다.

시스틴뇨는 신체의 다른 부위에는 영향을 미치지 않습니다. 이 증상은 거의 신부전을 일으 킵니다. 희귀 질환 네트워크 (Rare Diseases Network)에 따르면 막 형성과 외과 수술을 유발하는 빈번한 석회 형성은 시간이 지남에 따라 신장 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

• 예방법 시스틴 뇨증은 어떻게 예방 될 수 있습니까? 양쪽 부모 모두 유전 적 결함이있는 경우 시스틴 뇨증을 예방할 수 없습니다. 그러나 다량의 물을 마시고 소금 섭취를 줄이며 약을 복용하면 신장에 돌이 생기는 것을 막을 수 있습니다.