고셔병

질병은 당신의 몸이 지질이라고 불리는 지방 물질을 정확하게 저장하지 못하는 상속 된 상태입니다.

간

비장

• 폐
• 뼈 를 비롯한 중요한 장기 주위에 지방성 물질이 축적 될 수 있습니다. > 두뇌
• 고셔병은 신진 대사 질환으로 신체의 기능에 영향을 미치는 지방 축적은 지질 저장 장애라고도합니다.
• 징후와 증상 세 가지 유형의 고셔병의 증상 및 증상

당신이 아시 케 나지 유대인 혈통의 사람 일 경우 1 형 고셔병에 걸릴 확률이 더 높습니다. 다른 유형의 질병은 모든 유산의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다 동맹국.

타입 1

타입 1 고셔병은 "비 신경 병성 고셔병"이라고도 불린다. "이것은 가장 가벼운 상태의 증상이며 가장 흔한 증상입니다. 유형 1의 증상은 어린 시절이나 성인기에 시작될 수 있습니다. 심각도가 다양합니다.

뼈 통증

뼈가 부러지기

눈과 비장이 부어 오른

노란 부위가 있음

• Type 1 Gaucher 's 질병은 혈소판 수가 적다는 특징이 있습니다. 이것은 타박상, 피로, 코피를 유발할 수 있습니다. 이 형태의 상태로 진단받은 어린이는 사춘기가 늦어 질 수 있습니다. 1 형 고셔병은 뇌에 영향을주지 않습니다.
• 타입 1의 많은 증상은 2 형 고셔병의 소아에서도 나타난다. 발작과 뇌 손상도 발생할 수 있습니다.
• 제 3 형

제 3 형

고셔병은 "만성 신경병 성 고셔병 (chronic neuropathic gaucher 's disease)"이라고 불린다. "고셔병은 대개 십대에 진단됩니다. 이것은 고셔병의 진보적 인 형태입니다. 제 3 형 고셔의 간 및 비장 확대 경험은 다른 유형보다 유형 3에서 더 빠르게 진행됩니다.

3 형 고셔병 (Gaucher 's disease)에서 뇌 손상이 발생할 수 있지만,이 유형의 모든 사람에게는 영향을 미치지 않습니다. 어떤 경우에는인지 장애가 발생할 수 있습니다. 눈의 움직임과 근육의 조화가 영향을받을 수도 있습니다. 호흡 문제도있을 수 있습니다.

National Gaucher Foundation에 따르면, 3 형 고셔병의 성인의 수명은 치료를받는 경우에도 평균 성인보다 짧습니다. 이 상태의 성인은 대개 30 대 또는 40 대에 살고 있습니다.

원인 고셔병의 원인

효소 glucocerebrosidase의 결핍은 고셔의 원인이됩니다. 이 효소는 신체의 지방질을 분해하는 역할을합니다. 충분한 glucocerebrosidase를 만들지 않으면 몸이 지질을 제대로 분해하지 않습니다. 결과적으로 지질은 기관 주위에 축적됩니다. 글루코스 레브로시다 제 결핍은 유전 적 조건이다. 이 유전자는 열성입니다. 따라서 부모님 모두가 고셔병을 개발하기 위해 유전자를 가지고 있어야합니다. 부모님 둘 다 유전자 운반자가 있지만 질병 자체가없는 경우, 두 번 상속받을 확률은 25 %입니다. 50 %의 확률로 유전자 하나를 상속받을 수 있습니다.이 경우 증상이 나타나지 않을 것입니다. 25 %의 확률로 유전자 복제물을 물려받지 않고 운송인이되지 않습니다.

진단 Gaucher 병 진단의사는 혈액 검사를 통해 효소 수치를 측정하여 정상보다 낮은 수준의 글루코스 레브로시다 아제가 있는지 확인할 수 있습니다. 그렇게하면 Gaucher 씨 병의 진단을 위해 유전 분석을 수행합니다. 유전 적 돌연변이 검사를 통해 질병에 대한 유전자가 있는지를 판단 할 수 있습니다. 또한 당신이 가지고있는 질병의 종류를 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.

고셔병으로 진단받은 경우 상태를 평가하기 위해 정기적 인 검사가 필요할 수 있습니다. 의사는 이미징 도구를 사용하여 상태가 어떻게 진행되고 있는지 알아볼 수 있습니다. 그들은 뼈의 밀도를 측정하기 위해 특수한 유형의 X-ray 인 이중 에너지 X 선 흡광도 검사를 사용할 수 있습니다. 또한 MRI 스캔을 통해 간과 비장의 상태와 크기를 평가할 수 있습니다.

고셔병 치료법

고셔병의 유형에 따라 일부 치료법을받을 자격이있을 수 있습니다.

효소 대체 요법

효소 대체 요법은 1 형 및 3 형 고셔병의 치료법입니다. 글루코스 레브로시다 제 수준을 높이기 위해 2 주마다 정맥 내 효소를 투여 할 것입니다. 이것은 간과 비장의 염증을 줄이는 데 도움이됩니다. 그것은 또한 더 나은 골밀도를 촉진 할 것입니다. 그러나 효소 대체 요법은 고셔병 환자의 뇌 손상을 막지 않습니다.

골수 이식

빈혈이나 적혈구 이상 징후가있는 경우 골수 이식이 필요할 수 있습니다. 골수 이식에서는 기존 골수를 죽이기 위해 화학 요법, 방사선 요법 또는 두 가지 방법을 모두 시행합니다. 그러면 담당 의사가 기증자의 골수 세포를 골수에 이식합니다. 이식이 성공하면이 세포가 성장하여 골수와 혈액을 대체합니다.

기타 치료법

다른 치료법은 고셔병에 의한 손상에 따라 다릅니다. 예를 들어, 관절에 영향을 미친 경우 관절의 치환 수술을 통해 이동성과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 효소 보충 요법에 반응하지 않는 비장이 커지면 수술로 제거해야 할 수도 있습니다.어떤 경우에는 수혈의 혜택을받을 수도 있습니다.

Outlook 장기적인 전망

2 형 고셔병은 치명적입니다. 보통 2 세까지 사망합니다. 효소 대체 요법은 1 형 또는 3 형 고셔병이있는 경우 평균 수명 연장과 삶의 질 향상에 도움이 될 수 있습니다. 다른 치료법은 또한 당신의 상태 및 가능한 합병증을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 귀하의 특정 상태, 치료 옵션 및 장기 전망에 대해 의사에게 문의하십시오.

고셔병을 앓고 계신 분들은 결함 유전자를 유전 받고 그 상태를 가질 위험이 더 높습니다. 유전 상담은 귀하와 귀하의 파트너가 질병에 걸린 어린이를 가질 위험을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.