혈색소 침착 유전자,식이 요법, 치료 및 철분 과부하 증상

혈색소 침착증에 대해 알아야 할 사실은 무엇입니까?

혈색소 침착증의 의학적 정의는 무엇입니까?

• 유전 혈색소증 (HH)은 신체에서 과도한 철분 보유를 유발하는 유전 적 장애입니다. 이 장애는 북유럽 출신의 백인들에게 흔합니다.
• 정상적인 개인의 경우 신체의 철 농도 균형은 신체에 저장된 철의 양에 의해 조절됩니다. 철분은 땀으로 잃어 버려 피부에서 흘리고 장의 세포에서 배설 될 수 있습니다. 건강한 개인의 경우 이러한 경로를 통해 매일 약 1 밀리그램의 철분이 신체에서 손실됩니다. 월경 중 여성에서 더 많은 철분을 잃을 수 있습니다. 일반적으로식이 공급원에서 장이 매일 1 밀리그램의 철분을 회복합니다.
• 혈색소 침착증에서이 조절 메커니즘이 손상되고 신체에 이미있는 철 저장소와 상관없이 과량의 철이 내장에서 흡수되어 철 과부하가 발생합니다. 신체는 여분의 철분을 제거하는 메커니즘이 없기 때문에 이익과 손실 사이의 불균형은 신체의 일부 장기에 여분의 철분이 축적됩니다.

혈색소 침착증이 있으면 어떻게됩니까?

• 유전 혈색소 침착증의 철분 과부하는 다음을 포함하여 신체의 많은 기관에 영향을 줄 수 있습니다.
  • 피부,
  • 관절,
  • 불알,
  • 간,
  • 이자,
  • 갑상선
  • 심장.

혈색소 침착증의 초기 증상은 무엇입니까?

• 장기에 철분이 과도하게 축적 된 결과, 관련 기관 (들)의 기능 장애로 혈색소 침착이 나타날 수 있습니다. 징후에는 다음이 포함될 수 있습니다.
  • 갈색 피부,
  • 진성 당뇨병,
  • 간경변,
  • 관절염,
  • 심부전
  • 성기능 장애.
• 일부 개인은 혈색소 침착증과 관련된 증상이나 징후가 없을 수 있습니다.
• 유전 혈색소 침착은 상 염색체 열성 유전 적 이상으로, 관련 유전자 (각 부모에서 하나씩)의 사본이 모두 비정상임을 의미합니다. 유전 혈색소증의 유전 적 이상은 1996 년에 발견 된 소위 HFE 유전자에 영향을 미칩니다.

혈색소증의 원인은 무엇입니까?

앞에서 언급했듯이 혈색소 침착증은 유전 유전 질환입니다. 각 개인에는 신체의 모든 세포에 23 쌍의 염색체 (유전자 정보를 포함)가 있습니다. 이러한 각 쌍에는 각 부모의 염색체가 하나씩 있습니다. 염색체에는 인체의 모든 활동과 기능에 대한 유전자 청사진이 들어있는 DNA가 포함되어 있습니다. DNA 구조의 작은 교란 (돌연변이)은 잠재적으로 자손에게 전염 될 수있는 유전 적 상태를 초래할 수 있습니다.

유전 혈색소 침착은 유전 적 돌연변이의 결과로 생각됩니다. 이 상태는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 두 유전자 (각 부모에서 하나씩)는 특정 돌연변이를가집니다. 이것은 상 염색체 우성이라고 불리는 상태와 대조적이며, 이 상태를 나타 내기 위해서는 단일 부모로부터 하나의 결함있는 유전자 만 상속하면됩니다.

유전 혈색소증의 원인이되는 HFE 유전자는 염색체 번호 6에 있습니다. 유전 혈색소증의 주요 돌연변이는 C282Y, H63D 또는 S65C입니다. 이 숫자는 HFE 유전자에서 돌연변이의 위치를 ​​지정합니다. 유전 검사에 기초하여, 유전성 혈색소증의 대부분의 경우는 동형 접합 C282Y 돌연변이에 의해 야기된다. 즉, 두 유전자 (각 부모로부터 1 개)가이 특정 돌연변이를 물려 받았다. 어떤 경우는 이형 접합 패턴으로 유전 될 수 있는데, 이는 C282Y 이상이 한 부모에서오고 H63D 또는 S65C 돌연변이가 다른 부모에서 나옴을 의미합니다.

혈색소 침착증의 증상은 무엇입니까?

유전 혈색소 침착으로 인한 철 축적은 신체의 많은 기관에 영향을 미쳐 다양한 가능한 증상을 유발할 수 있습니다. 혈색소 침착증이있는 많은 개인은, 특히 질병 진행 초기 또는 이형 접합성 유전자를 가진 사람에게는 어떠한 증상이나 질병 징후도 전혀 없을 수 있습니다. 일부 이종 접합체 (H63D 또는 S65C를 갖는 하나의 C282Y)는 명백한 혈색소 침착없이 약한 철 과부하를 가질 수 있습니다.

철분 과부하는 수년에 걸쳐 발생할 수 있기 때문에 대부분의 남성은 5 ~ 6 년 동안 혈색소 침착 증상을 나타냅니다. 폐경 전시기에 월경으로 인한 철분 손실로 인해 여성의 경우 10 년에서 20 년까지 더 길어질 수 있습니다.

혈색소증의 초기 증상은 다음을 포함하여 비특이적 일 수 있습니다.

• 약점,
• 나른함,
• 체중 감량,
• 피부색 변화 (변색)
• 복통
• 성욕 상실.

혈색소 침착증에서 가장 일반적으로 관련된 기관은 간, 췌장, 관절, 피부, 심장, 고환 및 갑상선입니다. 혈색소 침착의 가장 흔한 증상 및 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 혈색소 침착증은 간경변 및 간암을 포함하여 다양한 정도의 간 질환을 유발할 수 있습니다. 간은 일반적으로 영향을받는 첫 번째 기관입니다. 대부분의 증상이있는 (증상이있는) 환자는 간 관련이 있습니다.
• 혈색소 침착증에서 피부 변색 (피부의 철 침착 물로 인한)이 보일 수 있습니다. 피부가 청동처럼 보일 수 있습니다. 피부는 또한 대부분의 증상이있는 환자에게 매우 흔하게 관여합니다.
• 당뇨병은 췌장에 영향을 미치는 혈색소 침착으로 인해 발생할 수 있습니다. 이것은 혈색소 침착증 환자의 절반 이상에서 볼 수 있습니다.
• 관절통 (관절통)과 관절염도 혈색소 침착증에서 흔합니다.
• 혈색소 침착증은 때때로 심장과 관련되어 심부전 또는 심장 박동 장애를 유발할 수 있습니다.
• 고환 또는 뇌하수체 관련으로 인해 혈색소증에서 발기 부전 (발기 부전)을 볼 수 있습니다.
• 갑상선 기능 저하증은 갑상선에 영향을 미치는 혈색소 침착으로 인해 발생할 수 있습니다.

유전 혈색소증의 가능한 후기 증상 중 하나를 "청동 당뇨병"이라고합니다. 이 상태는 질병에 피부 (청동 외관)와 췌장 (당뇨병)이 관련 될 때 발생합니다.

이러한 조건의 대부분은 일반 인구에서 흔히 볼 수 있으며 유전 혈색소 침착과 관련이 없습니다. 또한, 그들은 혈색소 침착증이있는 개인에게 다양한 정도로 존재할 수 있습니다. 이러한 요인으로 인해 유전 적 혈색소 침착증 진단이 지연되는 것은 드문 일이 아닙니다.

혈색소 침착증 치료를받는시기

사람이 유전 혈색소 침착 진단을 받으면 관련 상태 및 일반적인 치료 및 치료를 위해 의사를 정기적으로 만나는 것이 좋습니다. 이 상태의 환자를 치료하는 데 여러 유형의 의사가 참여할 수 있습니다. 내과 의사 (내과 의사), 내분비 학자, 심장병 전문의 및 위장병 전문의는 혈색소 침착증 환자를 치료하는 일반적인 전문가 중 일부입니다.

유전 전문가는 환자와 그 가족의 상담 및 검사에 중요한 역할을 할 수도 있습니다. 혈색소 침착의 유전 적 특성으로 인해 이들 환자의 1도 친척 선별이 강력히 권장되며 그 중요성을 지나치게 강조 할 수는 없습니다.

혈색소 침착 검사 및 검사 란 무엇입니까?

유전성 혈색소증의 진단에는 주로 의사의 임상 의심이 필요합니다. 한 가족이 이미이 진단을받은 경우 다른 혈액이 혈색소 침착증에 걸릴 확률이 높습니다.

혈색소 침착이 의심되는 사람을 평가하는 데있어 완전한 병력과 철저한 신체 검사가 핵심 요소입니다. 유전 혈색소 침착증과 관련된 상태의 가족력 및 개 인력에 특별한주의를 기울이는 것이 신중합니다.

혈액 내 철분 지수 측정은 혈색소 침착증 진단에 중요한 역할을합니다. 혈액에서 철분의 양을 평가하고 신체에 저장되는 여러 가지 측정이 있습니다. 이 시험의 정상적인 수준은 실험실마다 다를 수 있으며 인용 된 숫자는 일반적인 범위를 나타냅니다.

페리틴은 신체에 저장된 철의 양과 관련이있는 단백질입니다. 혈색소 침착증에서 페리틴 수치는 매우 높은 경향이 있지만 (리터당 900-6000 마이크로 그램) 철 결핍 성 빈혈에서는 이러한 수치가 일반적으로 낮습니다. 페리틴의 정상 범위는 리터당 10-200 마이크로 그램 범위 일 수있다. 페리틴은 또한 임의의 감염 또는 염증 (급성 상 반응물)에서 상승 될 수 있으므로, 이 검사는 완전히 구체적이지 않습니다.

트랜스페린은 신체의 한 부분에서 다른 부분으로 철을 운반하는 단백질입니다. 혈액에서 철분의 양을 나타내는 혈액의 철분 수준을 측정 할 수도 있습니다 (데시 리터당 50-150 마이크로 그램 또는 1/10 리터). 총 철 결합능 또는 TIBC (정상적인 데시 리터당 250-370 마이크로 그램)는 트랜스페린에 의해 혈액으로 운반되는 철의 총량입니다. 트랜스페린 포화는 산소를 운반하는 데 사용되는 혈액 내 트랜스페린의 백분율로, 혈청 철 수준을 TIBC로 나눈 값입니다.

정상적인 개인의 트랜스페린 포화는 25 % -45 % 사이입니다. 혈색소 침착증이있는 사람의 경우 트랜스페린은 최대 100 % 포화 (50 % ~ 100 % 범위) 할 수 있지만 철분 결핍 빈혈이있는 사람은 25 % 미만일 수 있습니다. 상승 된 페리틴 수준과 높은 트랜스페린 포화의 조합은 의심되는 혈색소 침착을 스크리닝하기위한 신뢰할 수있는 테스트입니다.

간 생검은 혈색소 침착증 환자를 평가할 때도 수행 할 수 있습니다. 이 검사는 진단이 여전히 의심 스러우거나 간 질환의 기존 증거가있는 경우에 특히 유용합니다. 이것은 간 (간) 철 지수를 측정하여 혈색소 침착의 결정적인 테스트입니다. 이 수치는 사람의 나이로 나눈 간 철 무게 (마이크로 그램으로 철 무게를 그램으로 간 무게로 나눈 값)를 측정 한 결과입니다. 정상적인 사람의 경우 간철 지수는 1보다 작습니다. 혈색소 침착증에서 지수는 2보다 큽니다.

혈색소 침착증 치료는 무엇입니까?

혈색소 침착증의 치료에는 일반적으로 과도한 철분 제거, 관련 기관에 대한 모든지지 수단 및 혈색소 침착증 관련 상태의 치료가 포함됩니다.

철의 제거는 보통 정맥에서 500cc의 혈액을 매주 또는 두 번의 주 흉절 절제술 (신체에서 혈액 제거)에 의해 시작됩니다. 트랜스페린 포화 및 페리틴 수준은 일상적으로 모니터링 할 수 있으며, 일단 수준이 정상화되면 정맥염은 덜 빈번하게 (수개월마다) 수행 될 수 있습니다. 이러한 수준의 정규화에는 최대 1-2 년이 소요될 수 있습니다. 정맥 절개술은 의사의 진료실, 혈액 은행 또는 병원에서 수행 할 수 있습니다.

혈색소 침착증이 조기에 진단되거나 치료되는 경우, 일상적인 정맥 절개술을 통해 질병의 합병증을 대부분 예방할 수 있습니다.

• 혈색소 침착증의 일부 증상, 예를 들어 피부 변색, 심장 박동 문제, 당뇨병 또는 초기 간 질환 등을 예방하거나 역전시킬 수 있습니다.
• 간, 간암 및 진행성 심부전의 간경변 (흉터)은 역전되지 않을 수있는 진행된 유전성 혈색소증의 증상입니다. 관절염과 고환 기능 장애도 대개 되돌릴 수 없습니다.

당뇨병, 심부전 및 간 기능 부전의 일상적인 치료는 이들 상태의 통상적 인 치료와 유사하게 수행 될 수있다. 성욕 상실은 테스토스테론 치료로 부분적으로 교정 될 수 있습니다.

간경변으로 인한 진행성 간부전의 경우 간 이식이 권장되는 옵션 일 수 있습니다.

혈색소 침착증에 대한 약물 치료법은 무엇입니까?

혈색소 침착증 환자에서 킬레이트 제 (데페 록 사민)를 사용하여 신체에서 철분을 제거했습니다. 이 약제는 철에 결합하여 신체에서 제거합니다. 그것들은 정맥 절개술만큼 효과적이지 않으며 거의 ​​사용되지 않습니다. 그러나 빈혈로 인해 고통 받고 정맥 절개술을 견딜 수없는 환자에게는 선택 사항이 될 수 있습니다.

혈색소 침착 의식이 요법은 무엇입니까?

혈색소 침착증이있는 사람들은 균형 잡힌 식사를 권장합니다. 그러나 언급해야 할 중요한 예방 조치가 있습니다.

• 많은 알코올 섭취 (예 : 60 그램의 알코올 또는 매일 4 잔의 와인 또는 맥주)는 혈색소 침착증 환자에서 간경변 위험을 9 배 증가시키는 것으로 나타났습니다. 알코올은 또한 내장에서 철의 흡수를 촉진하여 추가 철분 과부하를 유발할 수 있습니다. 그러나 때때로 사회적 음주는 혈색소 침착증 환자에게 더 이상의 위험을 더하지 않을 수 있습니다.
• 다량의 비타민 C (아스코르브 산)를 섭취하면 철분 섭취량이 증가 할 수 있습니다. 따라서 혈색소 침착증 환자에게는 비타민 C 보충이 권장되지 않습니다. 혈색소 침착증 환자에서 과일 (감귤)과 비타민 C가 함유 된 야채의 일반적인 소비를 막을 이유가 없다는 점은 주목할 가치가 있습니다.
• 요리하지 않은 해산물은 철분이 풍부한 환경에서 번성하는 박테리아 감염을 유발할 수 있으며 혈색소 침착증이있는 사람에게는 섭취하지 않는 것이 좋습니다.

혈색소 침착증의 후속 조치는 무엇입니까?

혈색소 침착증 환자는 치료 의사와 정기적 인 후속 조치가 필요합니다. 철분, 페리틴 및 트랜스페린 포화를 모니터링하기위한 혈액 채취는 일반적으로 정맥 절개술을받는 환자에서 몇 개월마다 수행됩니다. 혈색소 침착증 관련 질병은 치료 의사의 권장에 따라 중증도에 따라 정기적 인 후속 조치가 필요합니다.

혈색소 침착을 어떻게 예방합니까?

혈색소 침착증 진단이 개인에서 이루어지면 1도 친척의 선별이 가장 중요합니다. 이것은 영향을받는 사람의 가족 구성원에서 질병 증상을 예방하는 가장 중요한 단계이며 치료 표준으로 간주됩니다.

혈색소 침착증 환자의 1도 친척의 선별은 혈청 페리틴 및 트랜스페린 포화를 측정함으로써 수행 될 수있다. HFE 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사는이 집단에서 스크리닝 및 진단의 확인을 위해 권장되었다. 20-30 세의 연령은 일반적으로 1 학년 친척의 선별에 권장됩니다.

일반 인구의 혈색소 침착증에 대한 정기 검사는 상당한 논쟁을 겪고 있습니다. 비교적 유병률이 높음에도 불구하고 유전 혈색소 침착증에 대한 인구 기반 유전자 검사 (전체 인구를 검사)는 최근 연구에 근거하여지지되지 않습니다.

최근의 연구는 북유럽 조상의 사람들에게 간 효소 상승 또는 초기 관절염과 같은 철 과부하가 임상 적으로 제안 될 수있는 위험에 처한 개인에 대한 선별 검사를 촉진합니다. 이 접근법은 아직 확립 된 권장 사항이 아닙니다.

혈색소 침착의 예후는 무엇입니까?

유전 혈색소 침착증에 대한 전망은 조기 진단을 받고 신속하게 치료하면 유리합니다. 일반적으로 평균 수명은 초과 철분을 제거하고 정상 범위에서 유지 보수를 수행함으로써 생존율이 크게 개선됩니다.

혈색소 침착증을 치료받지 않은 환자에서 사망의 주요 원인은 심부전, 간경화 및 간암입니다.