소아의 다발성 내분비 신생 물증 (남성) 증후군

다발성 내분비 신 생물 증후군은 무엇입니까?

다발성 내분비 신 생물 (MEN) 증후군은 내분비 계에 영향을 미치는 유전 장애입니다. 내분비 계는 호르몬을 만들어 혈액으로 방출하는 땀샘과 세포로 구성됩니다. MEN 증후군은 과형성 (너무 많은 정상 세포의 성장) 또는 양성 (암 아님) 또는 악성 (암) 암을 유발할 수 있습니다.

MEN 증후군에는 여러 유형이 있으며 각 유형마다 다른 조건이나 암을 유발할 수 있습니다. 이러한 증후군의 위험이 높은 환자 및 가족은 증후군을 확인하기위한 유전자 상담 및 검사를 받아야합니다.

MEN 증후군의 두 가지 주요 유형은 MEN1과 MEN2입니다.

어린이의 MEN 1 증후군 징후 및 증상

MEN1 증후군은 베르너 증후군이라고도합니다. 이 증후군은 일반적으로 부갑상선, 뇌하수체 및 췌장에서 종양을 유발합니다. 드물게 부신, 위장관, 섬유 조직 및 지방 세포에서 종양을 유발합니다. 종양은 여분의 호르몬을 만들고 질병의 특정 징후 또는 증상을 유발합니다. 징후와 증상은 종양에 의해 만들어진 호르몬의 유형에 따라 다릅니다. MEN1 증후군의 가장 흔한 징후는 고칼슘 혈증입니다. 고칼슘 혈증은 부갑상선이 부갑상선 호르몬을 너무 많이 만들 때 발생합니다.

고칼슘 혈증의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 약점.
• 매우 피곤함.
• 구역질과 구토.
• 식욕 상실.
• 매우 목 마르다.
• 평소보다 더 소변.
• 변비.

MEN1 증후군의 진단은 일반적으로 종양이 두 곳에서 발견 될 때 이루어집니다. 예후 (회복의 기회)는 일반적으로 좋습니다.

MEN1 증후군 진단을받은 아동은 5 세부터 시작하여 남은 생애 동안 암의 징후가 있는지 검사합니다. 암의 징후를 확인하기 위해 수행해야하는 검사 및 절차와 수행 빈도에 대해 의사와 상담하십시오.

MEN1 증후군이있는 어린이는 일차 성 부갑상선 기능 항진증이있을 수도 있습니다. 일차 부갑상선 기능 항진증에서 하나 이상의 부갑상선이 부갑상선 호르몬을 너무 많이 만듭니다. 일차 부갑상선 기능 항진증의 가장 흔한 징후는 신장 결석입니다. 일차 부갑상선 기능 항진증이있는 어린이는 MEN1 증후군과 관련된 유전자 변화를 확인하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다.

MEN 2 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

MEN2 증후군에는 세 가지 하위 그룹이 포함됩니다.

MEN2A 증후군

MEN2A 증후군은 Sipple 증후군이라고도합니다. MEN2A 증후군의 진단은 환자 또는 환자의 부모, 형제, 자매 또는 자녀에게 다음 중 둘 이상이있을 때 이루어질 수 있습니다.

• 갑상선 수질 암.
• 갈색 세포종 (부신의 종양).
• 부갑상선 질환 (부갑상선의 양성 종양 또는 부갑상선 크기의 증가).

갑상선 수질 암의 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 목이나 목에 덩어리가 있습니다.
• 호흡 곤란.
• 삼키는 데 어려움이 있습니다.
• 쉰 목소리.

갈색 세포종의 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 복부 또는 가슴 통증.
• 강력하거나 빠르거나 불규칙한 심장 박동.
• 두통.
• 알려진 이유없이 심한 발한.
• 현기증.
• 흔들리는 느낌.
• 짜증나거나 긴장합니다.

부갑상선 질환의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 고칼슘 혈증.
• 사라지지 않는 복부, 옆면 또는 등의 통증.
• 뼈에 통증이 있습니다.
• 부러진 뼈.
• 목에 덩어리가 있습니다.
• 쉰 목소리와 같은 목소리의 변화.
• 삼키는 데 어려움이 있습니다.

MEN2A 증후군 환자의 가족은 유전 상담을 받아야하며 5 세 이전 유아기에 이런 유형의 암으로 이어지는 유전자 변화에 대해 검사를 받아야합니다. MEN2A 증후군이있는 일부 가족에서 발견 된 허쉬 스프룽 병 (아이가 유아 일 때 시작되는 만성 변비)과 동시에 소수의 갑상선 수질 암이 발생할 수 있습니다. 허쉬 스프룽 병은 MEN2A 증후군의 다른 징후보다 먼저 나타날 수 있습니다.

허쉬 스프룽 병 진단을받은 환자는 MEN2A 증후군을 유발하는 특정 유전자 변화가 있는지 확인해야합니다.

FMTC

갑상선의 가족 성 수질 암종 (FMTC)은 갑상선 수질 암을 유발하는 MEN2A 증후군의 한 유형입니다. FMTC 진단은 두 명 이상의 가족 구성원이 갑상선 수질 암을 앓고 있고 부갑상선 또는 부신에 문제가없는 가족이있는 경우에 이루어질 수 있습니다.

MEN2B 증후군

MEN2B 증후군 환자는 길고가는 팔과 다리로 날씬한 몸매를 가질 수 있습니다. 점막의 양성 종양으로 인해 입술이 두껍고 울퉁불퉁하게 보일 수 있습니다. MEN2B 증후군은 다음과 같은 상태를 유발할 수 있습니다.

• 갑상선 수질 암.
• 부갑상선 비대증.
• 선종.
• 갈색 세포종.
• 점막 또는 다른 장소의 신경 세포 종양.

소아에서 다발성 내분비 신 생물 증후군은 어떻게 진단됩니까?

MEN 증후군을 진단하고 병기하는 데 사용되는 검사는 징후와 증상 및 환자의 가족력에 따라 다릅니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 신체 검사 및 기록.
• 혈액 화학 연구.
• 초음파.
• MRI.
• CT 스캔.
• PET 스캔.
• 미세 바늘 흡인 (FNA) 또는 외과 적 생검.

MEN 증후군을 진단하는 데 사용되는 다른 검사 및 절차는 다음과 같습니다.

유전자 검사 : 유전자, 염색체 또는 단백질의 변화를 찾기 위해 세포 또는 조직을 분석하는 실험실 검사. 이러한 변화는 유전 질환 또는 상태의 징후 일 수 있습니다. 또한 특정 질병이나 상태가 발생할 위험이 높아질 수 있습니다. 혈액 호르몬 연구 : 혈액 샘플을 검사하여 신체의 장기와 조직에 의해 혈액으로 방출되는 특정 호르몬의 양을 측정하는 절차입니다. 물질의 비정상적 (정상보다 높거나 낮은) 물질은 그것을 만드는 기관이나 조직의 질병의 징후 일 수 있습니다. 갑상선 자극 호르몬 (TSH)의 비정상적인 수준에 대해 혈액을 검사 할 수 있습니다. TSH는 뇌의 뇌하수체에 의해 만들어집니다. 갑상선 호르몬의 방출을 자극하고 여포 성 갑상선 세포의 성장 속도를 조절합니다. 혈액은 또한 호르몬 칼시토닌 또는 부갑상선 호르몬 (PTH)의 높은 수준을 검사 할 수 있습니다.

방사성 요오드 검사 (RAI scan) : 갑상선암 세포가 빠르게 분열 될 수있는 신체 부위를 찾는 절차. 갑상선 세포 만이 요오드를 흡수하기 때문에 방사성 요오드 (RAI)가 사용됩니다. 소량의 RAI를 삼키고 혈액을 통해 이동하며 신체의 어느 곳에서나 갑상선 조직과 갑상선 암 세포에 모입니다. 갑상선 세포 이상은 갑상선 세포보다 요오드를 덜 흡수합니다. 요오드를 흡수하지 않는 부위는 일반적으로 냉점이라고합니다. 스캔 한 사진에서 차가운 점이 더 밝게 나타납니다. 그것들은 양성이거나 (암이 아닌) 악성 일 수 있으므로, 암인지 알아 내기 위해 생검을합니다.

Sestamibi scan :과 활동성 부갑상선을 찾는 데 사용되는 방사성 핵종 스캔 유형. 테크네튬 99라고 불리는 매우 소량의 방사성 물질이 정맥에 주입되어 혈류를 통해 부갑상선으로 이동합니다. 방사성 물질은 과잉 땀샘에 모여 방사능을 감지하는 특수 카메라에 밝게 나타납니다.

혈관 조영술 : 혈관과 혈액의 흐름을 보는 절차. 조영제를 혈관에 주입합니다. 조영제가 혈관을 통해 움직일 때 막힘이 있는지 확인하기 위해 엑스레이를 촬영합니다.

과 활동성 부갑상선에 대한 정맥 샘플링 : 부갑상선 근처 정맥에서 혈액 샘플을 채취하는 절차. 각 선에 의해 혈액으로 방출되는 부갑상선 호르몬의 양을 측정하기 위해 샘플을 검사합니다. 혈액 검사에서과 활동성 부갑상선이 있음을 나타내지 만 영상 검사에서 어느 것이 있는지를 나타내지 않으면 정맥 샘플링을 수행 할 수 있습니다.

Somatostatin receptor scintigraphy (소마토스타틴 수용체 신티그라피) : 종양을 찾는 데 사용될 수있는 일종의 방사성 핵종 스캔. 소량의 방사성 옥 트레오 티드 (종양에 부착하는 호르몬)가 정맥에 주입되어 혈액을 통과합니다. 방사성 옥 트레오 티드는 종양에 부착되며 방사능을 감지하는 특수 카메라를 사용하여 종양이 신체의 어디에 있는지 보여줍니다. 이 절차를 옥 트레오 티드 스캔 및 SRS라고도합니다.

MIBG 스캔 : 갈색 세포종과 같은 신경 내분비 종양을 찾는 데 사용되는 절차. 방사성 MIBG라는 매우 소량의 물질이 정맥에 주입되어 혈류를 통과합니다. 신경 내분비 종양 세포는 방사성 MIBG를 흡수하고 스캐너에 의해 검출됩니다. 스캔은 1-3 일에 걸쳐 수행 될 수 있습니다. 요오드 용액은 갑상선이 너무 많은 MIBG를 흡수하지 못하도록 시험 전 또는 시험 중에 제공 될 수 있습니다.

24 시간 소변 검사 : 소변에서 카테콜아민의 양을 측정하기 위해 소변을 24 시간 동안 수집하는 검사. 이러한 카테콜아민의 분해로 인한 물질도 측정됩니다. 물질의 비정상적인 (정상보다 높거나 낮은) 물질은 그것을 만드는 기관이나 조직의 질병의 징후 일 수 있습니다. 정상보다 높은 양은 갈색 세포종의 징후 일 수 있습니다.

펜타 가스트린 자극 테스트 : 혈액 내 칼시토닌 양을 측정하기 위해 혈액 샘플을 검사하는 테스트입니다. 글루 콘산 칼슘과 펜타 가스트린을 혈액에 주입 한 후 다음 5 분간 여러 혈액 샘플을 채취합니다. 혈액 내 칼시토닌 수치가 증가하면 갑상선 수질 암의 징후 일 수 있습니다.

소아에서 다발성 내분비 신 생물 증후군의 치료는 무엇입니까?

MEN 증후군에는 여러 유형이 있으며 각 유형마다 다른 치료가 필요할 수 있습니다.

• MEN1 증후군이있는 환자는 부갑상선, 췌장 및 뇌하수체 종양으로 치료됩니다.
• MEN1 증후군 및 1 차 부갑상선 기능 항진증 환자는 3 개 이상의 부갑상선과 흉선을 제거하기위한 수술을받을 수 있습니다.
• 유전자 검사에서 RET 유전자의 특정 변화가 나타나는 경우 MEN2A 증후군 환자는 일반적으로 5 세 또는 그 이전에 갑상선을 제거하는 수술을받습니다.
• 수술은 암을 진단하거나 암이 형성되거나 퍼지는 것을 막기 위해 수행됩니다.
• MEN2B 증후군이있는 영아는 갑상선을 제거하여 암을 예방하는 수술을받을 수 있습니다.
• 갑상선 수질 암이있는 MEN2B 증후군이있는 어린이는 표적 요법 (키나제 억제제)으로 치료할 수 있습니다.
• 허쉬 스프룽 병 환자 및 특정 유전자 변화 환자는 암을 예방하기 위해 갑상선을 제거 할 수 있습니다.

소아에서 재발 성 MEN 증후군의 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 특정 유전자 변화에 대해 환자의 종양 샘플을 검사하는 임상 시험. 환자에게 제공되는 표적 요법의 유형은 유전자 변화의 유형에 따라 다릅니다.