Als (루게릭 병) 증상, 치료 및 진단

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)이란 무엇입니까?

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 자발적 움직임을 제어하는 ​​신경계 부분의 진행성 장애입니다. 이 병 으로 사망 한 유명한 야구 선수에게는 루 게릭 병 이라고도합니다. 근육이 점차 약해져서 결국 마비와 사망으로 이어집니다.

ALS는 운동 뉴런 질환으로 알려진 질병 그룹 중 하나입니다. 뉴런은 신경 세포이고 운동 뉴런은 움직임을 제어하는 ​​뉴런입니다.

• 운동은 뇌의 뉴런 (상부 운동 뉴런)이 척수의 뉴런 (하부 운동 뉴런)에 메시지를 보낼 때 발생합니다. 더 낮은 운동 뉴런은 운동을 수행하는 특정 근육으로 신경을 통해 이러한 메시지를 전달합니다.
• 일부 운동 뉴런 질환에서, 상부 운동 뉴런 만이 영향을 받거나 하부 운동 뉴런 만이 영향을받습니다. 그러나 ALS에서는 상하 운동 뉴런이 모두 영향을받습니다.
• 뉴런은 죽고 근육으로 메시지를 보내지 않습니다. 이 메시지가 없으면 근육이 기능하지 못하고 점차 약해집니다. 그들은 낭비 (위축) 및 엉킴 (매끄럽게).
• 결국 모든 자발적 운동이 상실되고 근육이 마비됩니다.

힘과 통제력의 상실은 사람들마다 다른 패턴을 따릅니다.

• 어떤 사람들은 먼저 한쪽 다리 또는 양쪽 다리를 제어 할 수 없습니다. 걷거나 뛸 때 어려움을 겪거나 서 투르거나 넘어 지거나 넘어 질 수 있습니다.
• 다른 사람들은 손이나 팔에 먼저 문제가 있으며 셔츠를 쓰거나 단추를 씌우는 것과 같은 간단한 작업에 문제가 있습니다.
• 어떤 경우에는 연설이나 삼키는 것이 가장 먼저 영향을받습니다.
• 모든 경우에, 약점과 장애는 신체의 거의 모든 부분으로 퍼졌습니다.
• 횡격막은 폐 아래의 근육으로 공기를 흡입 할 때 팽창을 부분적으로 제어합니다. 흉부 근육과 횡경막이 너무 약 해지면 더 이상 스스로 숨을 쉴 수 없습니다. 이것을 호흡 부전이라고하며 ALS 환자의 주요 사망 원인입니다.
• ALS에 걸린 대부분의 사람들은 증상이 나타난 후 5 년 이내에 사망합니다.

대부분의 경우, ALS는 개인의 정신 능력, 감각, 추론, 기억 또는 성격에 영향을 미치지 않습니다. 시력 및 촉감과 같은 감각이 손실되지 않습니다. 대부분의 사람들은 눈을 움직일 수있는 능력을 유지합니다. 장 및 방광 조절이 손상되지 않습니다.

ALS는 모든 인종과 민족에 영향을 미칩니다. 이 질병은 모든 연령에서 발생할 수 있지만 40-60 세의 사람들에게 가장 흔합니다. 남성은 여성보다 더 자주 영향을받습니다.

ALS에는 치료법이 없습니다. 질병의 영향은 되돌릴 수 없습니다. 연구는 신경 변성의 원인을 찾아서 멈추는 데 중점을두고 있습니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)의 원인은 무엇입니까?

우리는 ALS의 원인을 정확히 알지 못합니다. ALS의 일부 사례는 유전 적이지만 (가족에서 실행) 대부분은 그렇지 않습니다. SOD1 이라는 유전자의 돌연변이가 일부 유전 사례에서 확인되었지만 질병에서 돌연변이가 어떤 역할을하는지 알 수 없습니다.

증거에 근거한 접근 방식을 사용하면 흡연은 Kamel et al.의 두 가지 우수한 연구에 근거한 ALS 위험 요소가 아닌 것으로 나타났습니다. 및 Nelson et al. 흡연은 광범위한 공중 보건에 영향을 미치며 상환 기능은 없으며 수정 가능한 위험 요소입니다. 또한 다음은 ALS에 대한 위험 요소가 아니라는 결론을 뒷받침했습니다.

• 외상,
• 신체 활동,
• 농촌 지역에 거주
• 알코올 소비.

근 위축성 측삭 경화증의 증상 은 무엇입니까?

ALS는 하나 이상의 사지에서 약점, 어색함 또는 위축으로 시작할 수 있습니다. 삼키거나 말하기가 어려울 수 있습니다. 증상은 처음에는 매우 미묘하고 간과 될 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 서거나 걷거나 달리기 어려움
• 서투른-자주 넘어 지거나 넘어짐
• 잠금, 단추 쓰기, 쓰기, 키 돌리기와 같은 미세한 손 동작으로 어려움
• 손 근육의 위축
• 혀 위축
• 음식을 씹는 어려움
• 삼키기 어려움 (dysphagia)
• 말하기 어려움
• 과민 한 개그 반사
• 단어 형성 어려움 (dysarthria)
• 특정 근육의 약점과 위축
• 단단하고 뻣뻣한 근육 (경련)
• 근육 경련
• 피부 아래 근육 경련이 보인다 (매혹)

ALS 환자의 전두엽 기능 장애에 대한 증거가있을 수 있습니다. 일반적으로이 기능 장애는 전임상 (명백하지 않거나 증상을 유발하지 않음)이며 집중 검사를 통해 구체적으로 찾을 때만 감지 할 수 있습니다. 그러나 소수의 환자에서, 임상 적으로 유의 한인지 장애가 명백 해지고, 이상의 연속성이 솔직한 전 측두 치매로까지 확장된다. 일부 환자는 계획 및 시퀀싱 (전두엽 질환으로 인한 "임상 기능 장애"의 가장 흔한 증상)의 어려움 외에도 상황에 대한 통찰력 부족 또는 자신과 사랑하는 사람과 다른 사람에게 미치는 영향에 대한 통찰력 부족을 표현할 수 있습니다. ; 불행히도 드물게 그들은 평소보다 친근감이 떨어질 수 있습니다. ALS의 이러한 측면은 존재하는 경우 간병인과 의료진 모두에게 큰 도전이 될 수 있으며 생존 기간이 짧을 수 있습니다.

ALS 환자에게는 우울증과 불안이 발생할 수 있습니다. 입증하기는 어렵지만, 환자의 상태에 대한 단순한 반응보다는 질병 과정 자체의 일부일 가능성이 높습니다. 우울증과 불안은 치료할 수 있습니다.

마지막으로, ALS를 가진 일부 환자들은 종종 불의의 통제되지 않은 울음이나 웃음의 폭발로 나타나는 소위 유사 벌집 (pseudobulbar) 영향을 나타내며, 이는 근본적인 기분과는 다릅니다.

질병이 진행됨에 따라 ALS를 가진 사람은 드레싱, 식사 및 일과 같은 일상적인 활동을 수행하는 능력을 상실합니다. 결국 도움 없이는 침대에서 나올 수 없습니다. 환자는 휠체어 나 침대로 제한됩니다 (욕창의 발달은 문제가 될 수 있습니다) 호흡기 근육이 약 해짐에 따라 호흡이 점점 더 어려워집니다. 폐렴의 위험이 증가합니다.

ALS의 유전성 (가족 성 SOD1 ) 및 비유 전성 (산발적) 사례는 유사한 증상 및 과정을 가질 수 있지만, 일부 형태의 ALS에서는 이러한 증상이 매우 뚜렷 할 수있다 (예를 들어, 청소년 성 발병이있는 가족 성 ALS의 경우가있다).

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)에 대한 치료는 언제 받아야합니까?

발병시 ALS의 징후와 증상은 종종 매우 미묘합니다. 모호하고 구체적이지 않을 수 있습니다. 이것은 그것들이 운동 뉴런 질병 일 필요는없는 많은 다른 조건들에 의해 야기 될 수 있음을 의미합니다.

• 걷기, 쓰기 또는 삼키기와 같은 정상적인 활동을 수행하는 데 어려움이 있으면 의사의 평가가 필요합니다.
• 때때로 어색함이나 근육 경련이 드문 일은 아니며 ALS가 있다는 의미는 아닙니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)을 진단 하는 검사와 검사는 무엇입니까?

ALS에 대한 확실한 진단은 없습니다. ALS를 암시하는 증상이있는 경우, 보건 의료 서비스 제공자는 완전한 워크 업을 수행합니다. 진단을 받기 전에 자세한 의료 인터뷰 및 신체 검사를 실시하고 다양한 검사 결과를 검토합니다. 워크 업 또는 치료 계획 중 언제든지 의사는 신경계 질환 전문가 (신경 전문의)에게 의뢰 할 수 있습니다.

의료 서비스 제공자는 다음에 대해 많은 질문을합니다 :

• 당신의 증상;
• 현재와 ​​과거의 의료 문제;
• 가족의 의학적 문제;
• 복용하는 약;
• 직장, 군사 및 여행 경험;
• 당신의 습관과 생활 양식; 과
• 아마도 다른 사람들 일 것입니다.

자세한 신체 검사는 정신 능력, 움직임, 감각 및 반사에 중점을 둡니다.

실험실 테스트

산발적 인 ALS의 진단을 확인하는 실험실 검사는 없습니다. 의료 서비스 제공자는 여러 가지 혈액 검사를 주문할 수 있습니다. 이러한 증상 중 상당수는 증상을 유발할 수있는 특정 조건을 배제하는 데 사용됩니다. 이러한 상태에는 감염, 대사 문제 및자가 면역 상태가 포함됩니다. 이러한 조건 중 많은 부분이 적절한 치료로 개선 될 수 있기 때문에 ALS를 다른 조건과 구별하는 것이 중요합니다.

이미징 연구

뇌나 척수의 자기 공명 영상 검사 (MRI)를받을 수 있습니다. MLS 소견은 ALS에서 정상이지만 증상이 ALS와 유사한 다른 상태를 배제하기 위해 이러한 연구가 필요할 수 있습니다.

다른 테스트

바늘 근전도 검사 (EMG) 및 신경 전도 검사는 ALS의 진단을 확인하기 위해 선택되는 테스트입니다. 또한 ALS와 혼동 될 수있는 특정 조건을 배제 할 수 있습니다.

• EMG는 근육의 전기 활동을 기록하는 방법입니다. 특정 EMG 결과는 ALS 진단을 지원합니다.
• 신경 전도 속도 (NCV)는 척수와 근육 사이의 신경을 통해 이동하는 충격을 측정합니다. 이 검사는 ALS와 비슷한 증상을 가진 다른 상태를 구별 할 수 있습니다.
• 이러한 검사는 전기 생리 학적 측정을 전문으로하는 의사가 수행합니다.

특정 상황에서 유사한 증상이 나타날 수있는 근육 질환을 배제하기 위해 근육 생검이 수행됩니다. 생검은 작은 조직 조각을 제거하는 것입니다. 조직은 병리학 자라고 불리는 의사가 현미경으로 검사하고 검사합니다. 병리학자는 자신의 발견을 생검을 지시 한 의사에게 다시보고합니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)의 치료 는 무엇입니까?

치료의 목표는 증상과 합병증을 완화하고 근육 기능과 운동을 유지하며 마비와 장애를 가능한 한 오래 지연시키는 것입니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)에 대한 집에서의 자기 관리

ALS는 점진적인 장애를 유발하는 천천히 진행되는 질병입니다. 근육 기능을 잃기 시작하면 자신을 돌보는 능력도 잃기 시작합니다.

• 점차적으로 당신은 당신의 신체적 필요를 돌보기 위해 간병인에 의존하게됩니다. 예를 들어, 처음에는 걷기가 어려울 수 있습니다. 나중에 침대에서 의자 또는 휠체어로 옮기는 데 도움이 필요합니다. 결국 가장 작은 움직임이라도 도움이 필요합니다.
• 의료진은 일차 진료 제공자, 전문의, 물리 치료사, 언어 및 의사 소통 치료사, 호흡 치료사, 사회 복지사, 영양사 및 간호사를 포함 할 수 있습니다. 이 팀은 귀하와 귀하의 가족이이 장애에 대처할 수 있도록 준비하는 데 많은 도움을 줄 것입니다.
• 배우자와 다른 친척은 일상적인 치료에 대한 주요 책임을집니다.
• 가정 건강 보조원은이 24 시간 의료 서비스를 제공하는 스트레스를 덜어줍니다. 그들은 목욕, 옷 입히기, 이송 및 먹이를 주며 합병증을 예방하고 편안함을 제공하는 다른 서비스를 제공합니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)에는 어떤 치료가 가능한가요?

ALS에는 치료법이 없습니다. 그러나 riluzole (Rilutek)이라는 약물이 출시되었습니다.

• 이 약물은 운동 뉴런 변성에 역할을하는 것으로 생각되는 글루타메이트라고 불리는 물질의 수준을 감소시킴으로써 운동 뉴런의 손상을 분명히 느리게합니다.
• 이 약물은 ALS 환자에서 수명을 연장 시키거나 인공 호흡 실패를 2 ~ 3 개월 지연시키는 것으로 나타났습니다.
• 이미 운동 뉴런에 대한 피해는 되 돌리지 않습니다.

나머지 치료는 증상 완화, 가능한 한 오랫동안 기능을 유지하고 기능 상실에 대처하는 데 중점을 둡니다.

• 규칙적인 운동과 물리 치료 프로그램은 근육을 강화하고 경련을 줄일 수 있습니다. 이것은 가능한 한 오랫동안 움직임을 유지하는 데 도움이됩니다.
• 언어 치료는 가능한 한 오랫동안 언어를 유지하고 다른 의사 소통 방법을 소개 할 수 있습니다. 더 이상 말을 할 수없는 경우 전산화 된 장치가 통신에 도움이 될 수 있습니다.
• 바클로 펜 (Lioresal) 및 티 자니 딘 (Zanaflex)과 같은 약물을 사용하여 심한 경련을 완화 할 수 있습니다.
• 약물은 통증 (있을 경우), 우울증, 불안, 수면 문제 및 변비를 완화시키기 위해 처방 될 수도 있습니다.
• 적절한 영양을 유지하려면식이 요법을 조정해야합니다. 식사가 힘든 일이되거나 (식사를 마치기 위해 1 시간 이상 걸리거나, 마무리하기 전에 환자가 포기할 때), 또는 환자가 음식을 질식하거나 잃기 시작하면 위장에 경피 관을 먹이는 것이 좋습니다 빠르게 무게.

인공 호흡 실패 증상이 나타나면 호흡 지원이 필요합니다. 종종 이러한 결과는 먼저 수면을 방해합니다. 환자는 낮 동안 과도한 졸음이나 피곤함을 느끼거나 두통으로 깨어나이를 먼저 알게 될 수 있습니다. 나중에 환자가 누워 있거나 활동이 가장 적은 경우 호흡이 곤란해질 수 있습니다. 비 침습적 인공 호흡 서포트 (Bi-PAP)는 밤 동안 호흡을 지원하고, 더 진행된 질병에서 호흡 근육을 낮 동안 쉬게하는 데 사용될 수 있습니다.

비 침습적 인공 호흡 지원의 영양 지원 및 신중한 사용은 평균 12 개월까지 수명을 연장시켜 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

환자가 더 이상 도움없이 호흡을 할 수 없거나 과도한 분비물이 비 침습적 인공 호흡의 사용을 방해 할 경우 침습적 인공 호흡이 필요합니다.

• 일반적으로 기계식 인공 호흡기는 기관 절개술이라고하는 목의 작은 영구 구멍을 통해 기관 (기도)에 연결됩니다. 기관 절개술은 외과 의사가 수행합니다.
• 인공 호흡기를 사용하는 사람의 가장 큰 문제는 타액과 점액과 같은 자연 분비물을기도에서 멀리 유지하는 것입니다.
• 제거하지 않으면 이러한 분비물을 "흡입"하거나 폐로 숨을 쉴 수 있습니다. 거기에서 감염 및 폐렴과 같은 문제가 발생합니다.
• 호흡기 치료사는 정기적 인 흡입과 흉부 타악기를 통해 흡인을 예방할 수 있습니다.
• 이러한 분비 관리 기술은 간병인과 가정 건강 보조원이 배울 수 있습니다.

소수의 환자들만이 대부분의 환자가 스스로 선택하지는 않는 생활 양식의 맥락에서 24 시간 치료가 필요하기 때문에 침습적 인공 호흡 지원을 받기로 선택합니다. 그러나 장기적인 인공 호흡 지원을받는 일부 환자들은 그들의 삶에 의미있는 질을보고했습니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)에 대한 약물 치료법은 무엇입니까?

Riluzole (Rilutek)은 운동 뉴런 손상을 늦추고 근육 마비와 기능 상실을 지연시킵니다. 이 약물을 복용하는 환자는 가능한 간 손상, 호중구 감소 (백혈구 유형) 수 및 기타 유해한 영향을 감지하기 위해 치료 첫 몇 개월 동안 정기적 인 혈액 검사를 받아야합니다. 릴루 졸이 위로부터 적절하게 흡수되게하려면 환자는 공복 (약 1 시간 전 또는 2 시간 후)에 약물을 복용해야합니다. 약물을 시작할 때 일반적인 부작용으로는 메스꺼움, 현기증, 설사, 식욕 부진 및 졸음이 있습니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)에 수술이 가능한가요?

ALS에 대한 외과 적 치료는 없습니다. 호흡하는 데 도움이 필요할 때 외과 의사가 기관 절개술을 수행하도록 요청합니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)의 후속 조치는 무엇입니까?

ALS가 진단되면 치료를 제공하는 의료 팀을 정기적으로 방문해야합니다. 이러한 방문은 질병 경과와 치료 효과를 모니터링합니다. 또한 의료진에게 치료 요법의 변경 또는 추가 필요성을 알릴 것입니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)을 어떻게 예방합니까?

ALS를 방지 할 수있는 알려진 방법은 없습니다. 이것이 ALS에 대한 지속적인 연구의 목표 중 하나입니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)에 대한 전망은 무엇입니까?

현재 ALS에는 치료법이 없습니다. 영향을받는 환자가 사망합니다. ALS를 가진 대부분의 사람들은 첫 증상이 나타난 후 5 년 이내에 사망하지만 소수의 사람들은 10 년 정도 살았습니다. ALS를 가진 대부분의 사람들은 호흡 부전 또는 호흡기 장애와 관련된 감염으로 사망합니다.

ALS가있는 경우, 의료 서비스, 부동산 계획 및 개인 문제에 대한 의사를 표현할 수있는 기회를 가져야합니다.

• 수명이 다한 의료에 관한 기본 설정은 조기에 명확히하고 의료 차트에 문서화해야합니다. 배우자와 다른 가까운 가족은 당신의 소원을 이해해야합니다. 이러한 희망 사항을 조기에 설명하면 나중에 자신을 대변 할 수 없을 때 충돌을 방지 할 수 있습니다.
• 가능한 빨리 변호사와 상담해야합니다. 개인 문제를 해결해야합니다. 나중에 질병에 서명을하거나 서류에 서명하지 못할 수도 있습니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)에 대한 지원 그룹 및 상담

ALS와 함께 생활하면 영향을받는 사람과 가족 및 친구 모두에게 많은 새로운 도전이 있습니다.

• 질병과 함께 제공되는 장애에 대해 많은 걱정이있을 것입니다. 가족과 가정을 돌보고, 직업을 유지하며, 즐기는 우정과 활동을 지속 할 수있는 기간. 귀하는 귀하의 가족이 귀하의 치료 요구에 어떻게 대처할 것인지에 대해 걱정합니다. 더 이상 기여할 수 없을 때 이들이 어떻게 관리되는지 궁금합니다. 죽음에 대해 염려 할 수도 있습니다.
• 당신의 사랑하는 사람들은 또한 당신의 죽음과 그들이 당신을 얼마나 그리워 할까 걱정하고 있습니다. 그들은 당신의 질병을 통해 어떻게 당신을 돌볼 것인지 궁금합니다. 돈은 거의 항상 관심사입니다.
• 이 상황에 처한 많은 사람들은 적어도 때때로 불안하고 우울해합니다. 어떤 사람들은 화를 내고 분개합니다. 다른 사람들은 무력감과 패배감을 느낍니다.

귀하와 간병인 모두에게 느낌과 우려 사항에 대해 이야기하면 도움이 될 수 있습니다.

• 친구와 가족은 매우지지적일 수 있습니다. 그들은 당신이 어떻게 대처하고 있는지 알 때까지 지원을 주저 할 수 있습니다. 그들이 그것을 기다릴 때까지 기다리지 마십시오. 우려 사항에 대해 이야기하고 싶으면 알려주십시오.
• 어떤 사람들은 사랑하는 사람들을 "부담"하기를 원하지 않거나보다 중립적 인 전문가와 그들의 우려에 대해 이야기하는 것을 선호합니다. 사회 복지사, 카운슬러 또는 성직자 회원이 ALS에 대한 느낌과 우려에 대해 토론하고 싶은 경우 도움이 될 수 있습니다. 주치의 또는 신경과 전문의가 누군가를 추천 할 수 있어야합니다.
• 귀하 또는 귀하의 가족은 질병에 걸린 다른 사람들 또는 가족과 대화함으로써 심오한 도움을받을 수 있습니다. 동일한 경험을 겪은 다른 사람들과 우려 사항을 공유하면 놀라 울 정도로 안심할 수 있습니다. 이것이 지원 그룹이 존재하는 이유입니다. 지원 그룹은 ALS의 영향을받는 사람들이 직접, 전화 또는 인터넷을 통해 모일 수있는 기회를 제공합니다.
• ALS는 상대적으로 드물기 때문에 많은 의료 전문가가있는 대규모 의료 센터 근처에 거주하지 않으면 해당 지역의 지원 그룹을 찾는 것이 어려울 수 있습니다. 인터넷에는 필요한 지원을 찾는 데 도움이되는 그룹이 있습니다.

지원 그룹에 대한 자세한 내용은 다음 기관에 문의하십시오.

• ALS 협회 (ALSA) (800) 782-4747 또는 (818) 880-9007
• 레 터너 ALS 재단-(888) ALS-1107 또는 (847) 679-3311
• 가족 간병인 연합, 간병에 관한 국립 센터-(800) 445-8106
• 의사 그룹