비커 근이영양증

개요

Becker 근이영양증 근육 조직이 손상되어 약화되어 근육 조직이 위축 될 수있는 유전 적 조건 (위축)이 상태가되면 십대에 걸 으면서 걷는 데 문제가 발생할 것으로 예상 할 수 있습니다 .Berker 근이영양증은 대개 소년에게 영향을 미칩니다 , 증상은 5 세에서 15 세 사이에 나타나며 여러 종류의 근이영양증이 있으며 베커 (Becker)는 듀첸 (Duchenne)으로 알려진 다른 유형과 비슷합니다.

증상 베커 근육 영양 장애의 증상은 무엇입니까?

증상은 대개 어린 시절에 시작되지만, 증상은 뉴 몇 년 동안. 증상은 일반적으로 다음과 같습니다 :

• 어린 아이들을위한 걷기와 달리기의 지연
• 설명 할 수없는 어색함
• 운동 중의 경련
• 학교 스포츠에 대한 어려움
• 몸통 근처의 약한 근육
• 체중을 들어 올리고 계단을 오르 내리는 데 어려움
• 떨어지고 다시 일어나기 힘들다
• 심장 문제
• 학습 및 행동 장애
• 결국 걷는 능력의 상실

원인 베커 근육 이영양증의 원인은 무엇입니까?

이 상태는 디스트로핀 (dystrophin)이라고 불리는 단백질을 만드는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. Dystrophin은 근육 세포를 손상시키지 않습니다. 이 단백질이 없으면 근육이 제대로 수축되지 않습니다. 비정상적인 dystrophin 유전자를 상속받을 수도 있고 자발적으로 나타날 수도 있습니다.

위험 요인 Becker Muscular Dystrophy의 위험은 누구에게 있습니까?

암은 남성에게 거의 영향을 미치지 만, 암에서는 발생할 수 있습니다. 친척이있는 경우 위험이 더 커집니다.

진단 Diagnosis Becker 근이영양증

의사는 철저히 검사하여 변형 된 근육과 뼈, 비정상적인 심장 리듬 및 근육 손실을 찾습니다. 의사는 손상된 근육에서 방출되는 효소의 수준을 측정하기위한 혈액 검사

근육 기능을 측정하기위한 신경의 전기 자극

근육 조직 샘플을 확인하여 근이영양증

비정상적 dystrophin 유전자를 찾기위한 유전자 분석

• 심장 및 폐 기능 검사
• 척추의 X 선
• 치료 TreatmentTreating Becker 근이영양증
• 근이영양증 치료제는 없습니다. .치료는 당신을지지하고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다.
• 약물
• 스테로이드를 투여받을 수 있습니다. 스테로이드는 일부 사람들이 치료하지 않고 걷는 것보다 오랫동안 계속 걷도록 도울 수 있습니다. 스테로이드는 염증을 줄이고 근육 질량과 기능을 보호합니다.

수술

때로는 Becker 근이영양증으로 인해 근육이 영구적으로 짧아 지거나 수축 될 수 있으며이를 해제하고 길게하는 수술이 필요할 수 있습니다.

척추가 변형되면 수술을 다시해야합니다.

기타 치료법

심장 질환이있는 경우 심장 박동 조절을 위해 심장 박동 조절기가 필요할 수 있습니다. 호흡 곤란의 경우, 정상적인 호흡을 돕기 위해 특수 장비를 사용해야 할 수도 있습니다.

치료법

귀하의 일상 생활을 돕기 위해 다음과 같은 여러 가지 치료법을 제공 할 수 있습니다 :

음성 치료 : 약한 근육이 말하면서 근이영양증의 후반 단계에 도움이 될 수 있습니다 또는 당신을 위해 삼키는 것은 어렵습니다.

물리 치료 : 물리 치료 프로그램은 운동을 유지하고, 단단한 근육을 스트레칭하며, 관절을 손상시키지 않도록 도와줍니다. 에너지 사용을 제한하여 과대하지 않게하는 방법을 배울 수도 있습니다.

작업 요법 :이 요법은 일상 생활에 도움을 줄 수 있습니다. 가정과 특수 장비에서 적응을 사용하여 필수 작업을 수행하는 방법을 배우게됩니다. 작업 치료사는 또한 휠체어 및 스쿠터와 같은 이동 보조기구에 대한 필요성을 평가합니다.

레크리에이션 요법 :이 유형의 요법은 교육 및 여가 활동에 참여하도록 돕는 데 중점을 둡니다.

• Outlook 장기 Outlook이란 무엇입니까?
• 베커 근육 이영양증은 전형적으로 시간이 지남에 따라 악화되고 평균 수명이 감소합니다. 그것으로 진단 된 대다수의 사람들은 40-50 세 사이에 살고 있습니다. 질병의 심각성이 다양하기 때문에 전망은 각 개인마다 다릅니다. 심장 질환 및 호흡 곤란은 이러한 상태를 가진 사람들에게 주요한 합병증입니다.
• 가족 계획 벡커 근이영양증 및 가족 계획
• 베커 근이영양증이있는 친척이있는 경우 가족을 시작할 생각이라면 유전 상담을 받아야합니다. 이것은 여성이 남성이든 여성이든 관계없이 중요합니다. 왜냐하면 여성은 결함이없는 유전자를 조건없이 옮길 수 있기 때문입니다. 전문가는 자녀가 그 상태에 걸릴 위험을 평가하고 귀하가 이용할 수있는 다양한 검사와 선택을 설명하도록 도울 수 있습니다.