Duchenne 근이영양증 : 원인, 증상 및 진단

Duchenne 근이영양증 : 원인, 증상 및 진단
Duchenne 근이영양증 : 원인, 증상 및 진단

Duchenne With A Future: The Power To Live

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차례:

Anonim

Duchenne 근이영양증은? 999 가지 유형의 근이영양증이 있습니다 .Duchenne 근이영양증 (DMD)은 자발적인 근육의 점진적인 약화를 특징으로하는 유전 상태입니다 .DMD는 다른 유형의 근 위축증보다 더 빠르게 악화되며, 가장 일반적인 증상입니다. 질병 통제 및 예방 센터는 5 세에서 24 세 사이의 모든 남성에게 5,600-7,700 명 중 1 명은 DMD가 있다고 추정했다.

DMD의 증상은 어린 시절부터 시작되며 DMD를 앓고있는 사람들은 대개 초기 성인으로 사망합니다.

증상 Duchenne 근이영양증의 증상은 무엇입니까?

DMD는 일반적으로 2 세에서 6 세 사이에 나타나기 시작합니다. DMD를 가진 많은 어린이들은 초기와 유아기에 정상적으로 발달합니다. DMD 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다 :

걷기 어려움

  • 걷는 능력의 상실
  • 큰 송아지
  • 영향을받는 개인의 약 1/3에서 일어나는 학습 장애
  • 운동 능력 개발 부족 < 피로가
  • 다리, 골반, 팔, 목의 약화를 급속히 악화
  • 원인 Duchenne Muscular Dystrophy 원인은 무엇입니까?
DMD는 유전 질환입니다. 상속받은 사람들은 디스트로핀 (dystrophin)이라고 불리는 근육 단백질과 관련된 결함있는 유전자를 가지고 있습니다. 이 단백질은 근육 세포를 손상시키지 않습니다. 그것의 부재는 DMD를 가진 어린이가 성장함에 따라 빠른 근육 저하를 일으킨다.

위험 요소 Duchenne Muscular Dystrophy의 위험은 누구에게 있습니까?

진단 Duchenne 근육 영양 실조증 진단 방법

일상적인 건강 검진은 근이영양증의 징후를 드러 낼 수 있습니다. 귀하와 귀하의 자녀의 소아과 의사는 귀하의 자녀의 근육이 약해지고 귀하의 자녀가 조정력이 부족하다는 것을 알 수 있습니다. 혈액 검사와 근육 생검은 DMD의 진단을 확인할 수 있습니다.

이 진단에 이르는 데 사용되는 혈액 검사를 크레아틴 포스 포 키나제 검사라고합니다. 근육이 악화되면 많은 양의 크레아틴 포스 포 키나제 효소가 혈액으로 방출됩니다. 이 검사에서 높은 수준의 크레아틴 포스 포 키나아제가 검출되면 근육 생검이나 유전 검사가 근육 이영양증의 유형을 결정합니다.

치료 Duchenne 근이영양증 치료 옵션은 무엇입니까?

DMD에는 완치가 없습니다. 치료는 증상을 완화시키고 수명을 연장시킵니다. DMD를 가진 아이들은 12 세가되면 걸을 수있는 능력과 휠체어를 필요로하지 않는 경우가 많습니다. 다리 받침은 어린이가 독립적으로 걸을 수있는 시간을 연장시킬 수 있습니다. 규칙적인 물리 치료는 근육을 최선의 상태로 유지합니다. 스테로이드 치료는 또한 근육 기능을 연장시킬 수 있습니다.

약한 근육은 척추 측만증, 폐렴 및 비정상적인 심박수와 같은 상태를 유발할 수 있습니다. 의사는 상황이 발생할 때이를 치료하고 모니터링해야합니다.

폐 기능은 후기에 악화되기 시작합니다. 생명을 연장하려면 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다.

Outlook 장기 Outlook이란 무엇입니까?

DMD는 치명적인 질환입니다. 대부분의 DMD 환자는 20 대에서 사라집니다. 그러나 근면 한 치료로 DMD 환자의 일부는 30 대까지 살아남습니다. 질병의 나중 단계에서 DMD를 가진 대부분의 사람들은 삶의 질을 유지하기 위해 풀 타임 치료가 필요합니다.

상태는 퇴행성이며, 이는 상태가 나빠짐에 따라 의료 필요성이 증가한다는 것을 의미합니다. 2 세에서 6 세 사이에 증상이 나타나기 시작하면 대개 의료 팀이 정기적으로 모니터링해야합니다. 십대 및 청년기에 질병의 최종 단계가 나타나기 때문에 병원에 입원하거나 호스피스 진료를 받아야 할 수 있습니다.

예방법 Duchenne Muscular Dystrophy를 예방하려면 어떻게해야합니까?

DMD가 임신 전부터 어머니로부터 내려 오기 때문에 예방할 수 없습니다. 유전 학자들은 결함이 전달되는 것을 막을 수있는 기술을 연구하고 있지만 성공적인 치료법을 발견하지 못했습니다. 임신 전의 유전 테스트를 통해 부부가 DMD를 가진 어린이를 가질 위험이 증가했는지 여부를 판단 할 수 있습니다.