Charcot Marie Tooth Disease : 원인, 증상 & 진단

차례:

CMT는 1886 년 Jean-Martin Charcot, Pierre Marie 및 Henry Tooth에서 발견 한 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 상태는 때때로 유전성 운동과 감각 신경 병증, 또는 개인적인 근 위축이라고 불립니다.
서있는 어려움
CMT2
사지에서 기능을 상실한 경우, 물건을 들고 손을 뻗고 밀 수 있도록 도움을주는 보조 장치가 제공 될 수 있습니다. 엄지의 부목은 물건을 잡는 데 어려움을 겪고있는 사람들에게도 제공됩니다. 다리가 약하여 부상을 방지하고 안정성을 높이기 위해 중괄호 나 부목과 같은 정형 외과 장치를 사용할 수도 있습니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병이란 무엇입니까? Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)는 유전 된 말초 신경 장애입니다. 말초 신경은 뇌와 척수의 표면에 있습니다. 이 신경은 중추 신경계와 신체의 나머지 부분을 연결합니다.

CMT는 1886 년 Jean-Martin Charcot, Pierre Marie 및 Henry Tooth에서 발견 한 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 상태는 때때로 유전성 운동과 감각 신경 병증, 또는 개인적인 근 위축이라고 불립니다.

증상 Charcot-Marie-Tooth Disease의 증상은 무엇입니까?

CMT의 증상은 일반적으로 청소년기에 나타나지만, 중년기에 나타날 수 있습니다. CMT는 자발적인 근육 활동을 조절하는 신경에 영향을 미칩니다.

서있는 어려움

자주 걸려 넘어 지거나 걸리는 것

어려움 걷기

걷는 때 높은 스테핑

신체적 징후
발 변형 (예 : 망치 또는 높은 아치)
거꾸로 된 다리
CMT가 진행됨에 따라 손가락, 손, 손목, 발, 혀를 움직이는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

원인 CMT가 원인입니까?

CMT는 선천성 질환입니다. 이것은 그것이 출생시에 존재한다는 것을 의미합니다. 이 상태는 하나 이상의 결함있는 유전자에 의해 발생합니다. 대부분의 경우 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두에서 결함 유전자를 상속받습니다. 결함은 말초 신경 외막과 축삭의 기능과 구조를 방해합니다. 이들은 신경 주위의 절연 층입니다. 드문 경우지만, 사람들은 부모에게서 결함 유전자를 상속받지 않고 자발적으로 CMT를 가지고 태어납니다.
CMT에는 다섯 가지 주요 유형이 있으며 각 원인에는 고유 한 원인이 있습니다.

CMT1

은 일반적으로 염색체 17 번에있는 유전자의 복제로 인해 발생합니다.이 유전자는 신경 보호 모세포 . CMT1은 또한 다른 유전자 결함으로 인해 발생합니다.

CMT2

는 말초 신경 세포의 축삭 돌기 결함으로 생깁니다. 이것은 mitofusin 2 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.

CMT3 (Dejerine-Sottas disease)는 P0 또는 PMP-22 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유형의 CMT는 드뭅니다.

CMT4

는 몇몇 유전자 돌연변이에 의해 유발된다. 이러한 유전자에는 GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 및 FIG4가 포함됩니다.

CMTX는 X 염색체상의 connexin-32 단백질의 점 돌연변이로 인해 발생합니다.
CMT1은 CMT의 가장 일반적인 유형입니다. 모든 유형의 CMT는 사지의 신경에서 뇌로가는 신호를 약화시킵니다.진단 CMT 진단
CMT를 진단하기 위해 의사는 신경 손상의 원인과 정도를 결정하는 데 도움이되는 검사를 지시합니다.이 검사에는 신경 전도 연구, 근전도 검사, 신경 생검 및 유전 검사가 포함됩니다.
신경 전도 연구는 신경에서 전기 신호의 기능을 테스트 할 수 있습니다. 이 검사를하는 동안 신경과 전문의는 작은 전극을 피부에 둡니다. 그런 다음 전극에 소량의 전기를 전송합니다. 약한 반응은 CMT를 나타낼 수 있습니다.근전도 검사 (EMG)는 근육 중 하나에가는 바늘을 삽입하여 수행합니다. 이 바늘은 기계에 연결된 와이어에 연결됩니다. 의사가 근육의 전기 활동을 측정하는 동안 의사가 근육을 구부리고 긴장을 풀도록 요청할 것입니다.
신경 생검은 외과 의사가 수행합니다. 이 절차는 테스트를 위해 종아리에서 신경 조각을 제거하는 것입니다. 이 신경 표본은 CMT의 출현 여부를 검사합니다. 유전자 검사는 CMT를 유발하는 유전자의 결함을 검사하는 데 사용됩니다. 이것은 혈액 샘플을 사용하여 수행됩니다.치료 CMT 작성

물리 치료는 CMT를 가진 사람들에게 일반적인 치료법입니다. 그것은 많은 뻗기 및 가벼운 운동을 포함한다. 이 치료법은 근력을 증가시키고 위축이나 근육 손실을 예방하는 데 도움이됩니다.

사지에서 기능을 상실한 경우, 물건을 들고 손을 뻗고 밀 수 있도록 도움을주는 보조 장치가 제공 될 수 있습니다. 엄지의 부목은 물건을 잡는 데 어려움을 겪고있는 사람들에게도 제공됩니다. 다리가 약하여 부상을 방지하고 안정성을 높이기 위해 중괄호 나 부목과 같은 정형 외과 장치를 사용할 수도 있습니다.

심한 발 변형이있는 경우 orthotics (특수화 된 신발)와 외과 교정 절차의 조합으로 치료할 수 있습니다.

OutlookLong-Term Outlook

CMT 증상의 심각성은 사람마다 다릅니다. CMT는 기형과 발의 감각 상실을 초래할 수 있습니다. 증상을 완화하고 합병증을 예방하려면 매일 발에 상처, 궤양 및 감염이 있는지 검사하십시오. 적절한 발목을 지탱하는 신발을 착용하십시오. 발 기형이있는 경우 주문형 신발에 투자하는 것을 고려하십시오.

상해 나 기능 상실의 위험을 줄이려면 근육과 관절을 잘 돌 봅니다. 예를 들어, 규칙적으로 스트레칭을하고 매일 운동하십시오. 발의 움직임이 불안정한 경우 지팡이 또는 보행기를 사용하여 안정성을 향상시키는 것이 좋습니다.