Charcot Marie Tooth Disease : 원인, 증상 & 진단

CMT는 1886 년 Jean-Martin Charcot, Pierre Marie 및 Henry Tooth에서 발견 한 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 상태는 때때로 유전성 운동과 감각 신경 병증, 또는 개인적인 근 위축이라고 불립니다.

증상 Charcot-Marie-Tooth Disease의 증상은 무엇입니까?

서있는 어려움

자주 걸려 넘어 지거나 걸리는 것

걷는 때 높은 스테핑

• 신체적 징후
• 발 변형 (예 : 망치 또는 높은 아치)
• 거꾸로 된 다리
• CMT가 진행됨에 따라 손가락, 손, 손목, 발, 혀를 움직이는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

원인 CMT가 원인입니까?

• CMT는 선천성 질환입니다. 이것은 그것이 출생시에 존재한다는 것을 의미합니다. 이 상태는 하나 이상의 결함있는 유전자에 의해 발생합니다. 대부분의 경우 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두에서 결함 유전자를 상속받습니다. 결함은 말초 신경 외막과 축삭의 기능과 구조를 방해합니다. 이들은 신경 주위의 절연 층입니다. 드문 경우지만, 사람들은 부모에게서 결함 유전자를 상속받지 않고 자발적으로 CMT를 가지고 태어납니다.
• CMT에는 다섯 가지 주요 유형이 있으며 각 원인에는 고유 한 원인이 있습니다.

CMT1

CMT2

는 말초 신경 세포의 축삭 돌기 결함으로 생깁니다. 이것은 mitofusin 2 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.

CMT3 (Dejerine-Sottas disease)는 P0 또는 PMP-22 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유형의 CMT는 드뭅니다.

CMT4

는 몇몇 유전자 돌연변이에 의해 유발된다. 이러한 유전자에는 GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 및 FIG4가 포함됩니다.

• CMTX는 X 염색체상의 connexin-32 단백질의 점 돌연변이로 인해 발생합니다.
• CMT1은 CMT의 가장 일반적인 유형입니다. 모든 유형의 CMT는 사지의 신경에서 뇌로가는 신호를 약화시킵니다.진단 CMT 진단
• CMT를 진단하기 위해 의사는 신경 손상의 원인과 정도를 결정하는 데 도움이되는 검사를 지시합니다.이 검사에는 신경 전도 연구, 근전도 검사, 신경 생검 및 유전 검사가 포함됩니다.
• 신경 전도 연구는 신경에서 전기 신호의 기능을 테스트 할 수 있습니다. 이 검사를하는 동안 신경과 전문의는 작은 전극을 피부에 둡니다. 그런 다음 전극에 소량의 전기를 전송합니다. 약한 반응은 CMT를 나타낼 수 있습니다.근전도 검사 (EMG)는 근육 중 하나에가는 바늘을 삽입하여 수행합니다. 이 바늘은 기계에 연결된 와이어에 연결됩니다. 의사가 근육의 전기 활동을 측정하는 동안 의사가 근육을 구부리고 긴장을 풀도록 요청할 것입니다.
• 신경 생검은 외과 의사가 수행합니다. 이 절차는 테스트를 위해 종아리에서 신경 조각을 제거하는 것입니다. 이 신경 표본은 CMT의 출현 여부를 검사합니다. 유전자 검사는 CMT를 유발하는 유전자의 결함을 검사하는 데 사용됩니다. 이것은 혈액 샘플을 사용하여 수행됩니다.치료 CMT 작성

물리 치료는 CMT를 가진 사람들에게 일반적인 치료법입니다. 그것은 많은 뻗기 및 가벼운 운동을 포함한다. 이 치료법은 근력을 증가시키고 위축이나 근육 손실을 예방하는 데 도움이됩니다.

사지에서 기능을 상실한 경우, 물건을 들고 손을 뻗고 밀 수 있도록 도움을주는 보조 장치가 제공 될 수 있습니다. 엄지의 부목은 물건을 잡는 데 어려움을 겪고있는 사람들에게도 제공됩니다. 다리가 약하여 부상을 방지하고 안정성을 높이기 위해 중괄호 나 부목과 같은 정형 외과 장치를 사용할 수도 있습니다.

심한 발 변형이있는 경우 orthotics (특수화 된 신발)와 외과 교정 절차의 조합으로 치료할 수 있습니다.

OutlookLong-Term Outlook

CMT 증상의 심각성은 사람마다 다릅니다. CMT는 기형과 발의 감각 상실을 초래할 수 있습니다. 증상을 완화하고 합병증을 예방하려면 매일 발에 상처, 궤양 및 감염이 있는지 검사하십시오. 적절한 발목을 지탱하는 신발을 착용하십시오. 발 기형이있는 경우 주문형 신발에 투자하는 것을 고려하십시오.

상해 나 기능 상실의 위험을 줄이려면 근육과 관절을 잘 돌 봅니다. 예를 들어, 규칙적으로 스트레칭을하고 매일 운동하십시오. 발의 움직임이 불안정한 경우 지팡이 또는 보행기를 사용하여 안정성을 향상시키는 것이 좋습니다.