대장 암 및 유전자 검사

FAP가있는 가족의 일원이고 유전자 검사가 필요한지 어떻게 알 수 있습니까?

100 명 이상의 선종 결장 폴립이 있거나 100 명 이상의 선종 결장 폴립을 가진 사람의 1 차 친척 (부모, 형제 자매 또는 자녀) 인 경우 개인은 FAP가있는 가족에 속할 수 있습니다. 폴립의 수는 일부 패밀리에서 약한 FAP라고하는 조건에서 더 적습니다. 따라서, 20 내지 100 개의 선종 결장 폴립을 갖거나 20 내지 100 개의 선종 결장 폴립을 갖는 1 차 친척 인 개체는 FAP를 갖는 가족에 속할 수도있다.

대장 암 위험에 대한 유전자 검사는 어떻게 이루어 집니까?

결장암이 흔한 가족에서 결장암과 관련된 비정상 또는 결함 유전자 (돌연변이)가 확인되어 지난 10 년 동안 많은 흥분이있었습니다. 결함이있는 유전자가 확인되면 가족의 다른 구성원을 검사하여 결함이있는 유전자도 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 결함이있는 유전자를 가지고있는 개인은 결장암 발병 위험이 매우 높습니다 (75 % -100 %). 흥분의 이유는 개인이 결함 유전자를 가지고있는 것으로 밝혀지면 암이 발생하기 전에 결장을주의 깊게 모니터링 한 다음 제거 할 수 있기 때문입니다.

모든 결장암의 5 %만이 결장암 병력과 식별 가능한 유전 적 결함이있는 가족에서 발생합니다. 따라서 현재 존재하는 유전자 검사는 매년 대장 암 발병 예정인 약 130, 000 명의 소수에게만 유용합니다. 그럼에도 불구하고, 유전자 검사는 유전자 결함이있는 것으로 알려진 개인들 사이에서 위험이 매우 높기 때문에 중요합니다. 또한, 향후 몇 년 동안 더 많은 결함이있는 유전자가 발견 될 가능성이 높으며, 이로 인해 대장 암에 걸릴 개인의 수가 증가하고 있습니다.

현재, 결함 유전자를 확인할 수있는 두 가지 유형의 가족 결장암이 있습니다. 한 유형의 암은 결장 폴립의 강력한 가족력과 관련이 있습니다. 다른 유형의 결장암은 결장 폴립의 가족력과 관련이 없습니다. 용종 관련 암성 질환을 가족 성 선종 성 용종증 (FAP)이라고합니다. (선종 성 용종은 암이 될 가능성이있는 유형의 용종입니다.) 비용 종 관련 암성 질환을 유전성 비용 종성 결장 직장암 (HNPCC)이라고합니다.

FAP 가족으로 의심되는 가족의 유전자 검사는 어떻게 이루어 집니까?

FAP를 유발하는 거의 모든 돌연변이는 APC 유전자로 불리는 하나의 유전자에서 발생합니다. 개인에게 FAP가있는 경우 해당 가족 구성원은 APC 유전자에 돌연변이가 있는지 검사해야합니다. 돌연변이가 발견되면 다른 가족 구성원에서도 동일한 돌연변이를 찾을 수 있습니다. 가족 구성원의 돌연변이가 동일하면 대장 암이 발생할 수 있습니다. 그 사람에게 돌연변이가 없다면, 대장 암에 걸릴 위험이 증가하지 않습니다. FAP를 가지고 있고 유전자 검사를받을 수있는 가족 구성원이 없다면, 유전자 검사는 다른 가족 구성원에게는 별 가치가 없습니다.

HNPCC 가족으로 의심되는 가족의 유전자 검사는 어떻게 이루어 집니까?

HNPCC를 유발하는 돌연변이는 여러 다른 유전자에서 발생합니다. HNPCC 가족이 의심되는 가족의 개인이 결장암에 걸린 경우, 암 조직을 검사하여 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 돌연변이가 있으면 다른 가족 구성원이 돌연변이를 검사 할 수 있습니다. 그들이 돌연변이가 있다면, 아마도 대장 암이 생길 것입니다. 돌연변이가 없다면 대장 암의 위험이 증가하지 않습니다. 가족에 결장암이 있고 식별 가능한 돌연변이가없는 가족의 유전자 검사는 가치가 거의 없습니다.

HNPCC가있는 가족의 일원이고 유전자 검사가 필요한지 어떻게 알 수 있습니까?

개인은 HNPCC가있는 가족에 속할 가능성이 있으며 다음과 같은 경우 유전자 검사가 필요합니다.

• 세 명 이상의 친척이 결장암 (또는 자궁, 소장, 요도 또는 신장 골반 암과 같은 HNPCC와 관련된 또 다른 암)을 앓고 있으며 친척 중 적어도 하나는 1도 친척입니다.
• 두 세대 이상의 가족이 결장암에 걸렸거나
• 50 세 이전에 하나 이상의 친척이 결장암으로 진단되었습니다.

HNPCC를 식별하기위한 이러한 기준을 암스테르담 II 기준이라고합니다. HNPCC에 대한 유전자 검사를 받아야하는 추가 개인을 식별하기 위해 암스테르담 II 기준이 수정되었습니다. 여기에는 다음과 같은 사람들이 포함됩니다.

• 둘 이상의 결장암
• 결장암 및 결장암 또는 50 세 이전의 HNPCC와 관련된 다른 암 또는 40 세 이전의 선종 대장 폴립과의 1 차 친척,
• 50 세 이전의 결장암 또는 자궁암
• 확장 된 암스테르담 II 기준은 변형 된 베데스다 기준으로 지칭된다.