선천성 부신 과형성

선천성 부신 과형성 (CAH)은 부신에 영향을 미치는 유전 질환의 그룹입니다. 부신 땀샘은 호르몬 인 코티솔과 알도스테론을 생산합니다. CAH는 이러한 땀샘이 전적으로 또는 정상 속도로이 두 호르몬을 생산하지 못하게하는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 모두는이 땀샘 중 두 개를 가지고 있는데, 각 윗부분에 하나씩 있습니다. 코티솔은 스트레스를받을 때 풀려 나기 때문에 스트레스 호르몬이라고도합니다. 혈당 조절에 도움이됩니다. 알도스테론은 신장 기능과 균형 전해질 도움이됩니다.

CAH를 일으키는 결함은 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 희귀 질병에 대한 국가기구 (National Organization for Rare Diseases)에 따르면, CAH는 매 10, 000-15,000 명 중 1 명꼴로 발생합니다.

선천성 부신 과형성의 유형

고전적 CAH

국립 부신병 재단에 따르면 클래식 CAH는 모든 CAH 사례의 약 95 %를 차지합니다. 주로 영유아에서 발생합니다. 21-hydroxylase로 알려진 효소의 도움으로 부신 땀샘이 코티솔과 알도스테론을 생산합니다. 고전적인 CAH를 사용하면이 효소가 결핍되어 부신 분비샘이이 호르몬을 만들 수 없다는 것을 의미합니다.

또한 몸이 테스토스테론이라고 불리는 남성 호르몬을 너무 많이 만들기 시작합니다. 이로 인해 남성의 특성이 소녀에게 나타나고 소년에서 일찍 발달합니다. 이러한 특성은 다음과 같습니다 :

당신의 나이에 키가 크다

목소리가 강하다

• 초기에 음모 또는 겨드랑이 머리카락이 성장함
• 어린이가 CAH로 인해 다른 어린이보다 키가 커지지 만 성인으로 평균보다 조금 짧다.

비 전형적인 또는 늦게 발병하는 CAH는 나이가 많은 어린이 및 젊은 성인에게서 나타나는 경미한 유형입니다. 이 유형은 효소가 완전히없는 대신에 부분적으로 효소가 결핍되어 발생합니다. 이런 유형의 CAH가 있으면 부신 분비가 알도스테론을 만들 수 있지만 코티솔은 충분하지 않을 수 있습니다.테스토스테론 수치도 늦게 발병 한 CAH에서 더 낮습니다.

희귀 한 형태

CAH에는 다른 유형이 있지만 매우 드뭅니다. 여기에는 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase 및 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 결핍이 포함됩니다.

증상 선천성 부신 과형 증의 증상

고전적인 CAH

고전적인 CAH를 가진 유아 소녀는 일반적으로 더 큰 음핵이 있습니다. 일부 영유아는 성기가 커졌습니다. 아기의 다른 증상은 다음과 같습니다 :

체중 감소

가난한 체중 증가

구토

• 탈수
• 고전적인 CAH를 가진 어린이는 종종 정상보다는 일찍 사춘기를 겪고 다른 어린이보다 빠르게 성장하지만 결국 성인기의 다른 사람들보다 짧다. 이 유형의 CAH를 가진 여성은 일반적으로 불규칙한 생리주기가 있습니다. 여성과 남성 모두 불임을 경험할 수 있습니다.
• 비 전형적인 또는 늦게 발병 한 CAH
• 경우에 따라이 유형의 CAH 환자는 증상이 전혀 나타나지 않습니다.

발병 한 CAH를 가진 소녀 및 여성은 다음과 같은 증상을 나타낼 수 있습니다 :

불규칙한 기간 또는 월경 부족,

얼굴 털의 성장 증가

깊은 목소리

• 불임
• 이 남성과 여성 중 일부는 CAH 유형은 조기에 사춘기를 시작하고 어렸을 때 빠르게 성장합니다. 클래식 CAH와 마찬가지로 완전히 자란 경우 보통 평균보다 짧습니다.
• 남성과 여성의 비 전형적인 CAH의 다른 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
• 낮은 골밀도

심한 여드름

비만

• 높은 콜레스테롤
• 합병증 CAH 위험한 경우는?
• CAH의 가능한 한 가지 합병증은 부신 위기입니다. 이것은 희귀하지만 심각한 질환으로 글루코 코르티코 스테로이드로 치료받는 사람 중 적은 비율로 발생합니다. 질병이나 스트레스 중 관리가 어려울 수 있으며 몇 시간 내에 혈압, 쇼크 및 사망률이 감소 할 수 있습니다. 이 상태의 징후와 증상은 다음과 같습니다 :
• 탈수

설사

구토

• 쇼크
• 저혈당
• 부신 위기는 즉각적인 치료가 필요합니다.
• 선천성 부신 과형성에 대한 치료 옵션
• 약물

CAH 치료의 가장 일반적인 형태는 매일 호르몬 대체 요법을 복용하는 것입니다. 이것은 영향을받는 호르몬을 정상 수준으로 되 돌리고 증상을 완화시키는 데 도움이됩니다.

아프거나 과도한 스트레스 나 질병을 치료할 때 둘 이상의 유형의 약물이나 정기적 인 호르몬 대체 요법의 더 많은 용량이 필요할 수 있습니다. 둘 다 호르몬 수치에 영향을 줄 수 있습니다. CAH를 넘어서는 성장은 불가능합니다. 클래식 CAH 환자는 평생 동안 치료를 받아야합니다. 비 전형적인 CAH 환자는 증상이 있거나 비 증상이 있습니다. 징후가있는 어린이는 사춘기 초기 또는 뼈 나이 가속화의 첫 징후에서 약물 치료를 시작해야합니다. 성인 비 전형적인 CAH 환자는 어른이되었을 때 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 증상이 나이에 따라 덜 눈에. 수도 있기 때문입니다.

수술

2 ~ 6 개월 사이에 생식기의 모습과 기능을 바꾸기 위해 여성 생식 성형술이라는 수술을받을 수 있습니다.이 절차는 나이가들 때 반복해야 할 수도 있습니다. 한 연구에 따르면이 수술을받은 여성들은 성교 중 통증을 느끼기 쉬우 며 나중에 삶의 음핵 감각을 상실 할 수도 있습니다.

정서적 지원 정서적 지원 : 어떻게하면 CAH에 대처할 수 있습니까?

고전적인 CAH가있는 경우, 신체적 인 출현과 상태가 성생활에 어떤 영향을 미치는지에 대해 염려하는 것이 정상입니다. 고통과 불임도 공통 관심사입니다. 의사는 환자를 상태에 대처할 수 있도록 지원 그룹이나 상담원에게 의뢰 할 수 있습니다. 편견없는 청취자 또는 같은 조건의 다른 사람들과 이야기하면 CAH와 관련된 정서적 문제를 줄이고 도움을 줄 수 있습니다.

산전 스크리닝 산전 스크리닝 : 내 아기가 가질 수 있습니까?

임신 중이며 가정에서 CAH가 실행되는 경우 유전 상담을 원할 수 있습니다. 의사는 임신 초기에 태아의 작은 부분을 검사하여 CAH가 있는지 확인할 수 있습니다. 두 번째 삼 분기에 의사는 양수 내 호르몬 수치를 측정하여 아기의 위험성을 판단 할 수 있습니다. 아기가 태어 났을 때, 병원은 신생아의 정기 검진의 일환으로 고전적인 CAH 검사를 할 수 있습니다.

예방법은 나의 아기를 예방할 수 있습니까?

아기가 utero에서 CAH로 진단 된 경우 의사는 임신 중에 코티코 스테로이드 복용을 제안 할 수 있습니다. 이러한 유형의 약물은 종종 염증을 치료하는 데 사용되지만 아기의 부신 땀샘에서 생성되는 안드로겐의 양을 제한 할 수도 있습니다. 이것은 아기가 정상적인 생식기를 개발하는 데 도움이되며, 아기가 소년 인 경우 의사는 더 짧은 시간 동안 동일한 약제를 더 낮게 사용할 것입니다. 이 방법은 어린이를위한 장기간의 안전성이 명확하지 않기 때문에 널리 사용되지 않습니다. 또한 고혈압 및 기분 변화를 포함하여 임산부에게 불쾌하고 잠재적으로 위험한 부작용을 유발할 수 있습니다.