GIST와 KIT 단백질 연결

"이 단어들은 과학적이지만, 그것들의 기본 원리를 인식하고 이해하는 것이 중요합니다. 이것은 암에 대한 이해를 돕습니다.

유전자 및 유전자 돌연변이 란 무엇입니까?

우리의 유전자는 매일 우리 몸의 성장, 발달 및 기능을 알려주는 청사진 및 지침입니다. 우리 몸의 각 세포에는이 모든 지시 사항의 사본이 있습니다. 그러나 각 셀은 해당 기능과 관련된 지침의 일부만 사용합니다.

돌연변이는 제대로 작동하지 않거나 신체에 해를 끼치는 단백질을 생성 할 때 질병을 일으킨다. 돌연변이는 어떤 규칙없이 세포가 분열하고 자랄 수있게합니다.

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일부 사람들은 생식선 돌연변이로 태어납니다. 이런 종류의 돌연변이는 질병을 일으키거나 질병을 일으킬 기회를 증가시킬 수 있습니다. 다른 돌연변이는 무작위이며 다른 세포의 어떤 돌연변이에서도 발생할 수 있습니다. 이것을 체세포 돌연변이라고합니다. 대부분의 생식선 및 체세포 돌연변이는 피할 수 없습니다. 그러나 흡연과 폐암과 같은 특정 질병에 대한 특정 위험 요소를 통제 할 수 있습니다.

KIT 유전자는 무엇입니까?

KIT 유전자는 세포가 수용체 티로신 키나아제라고 불리는 계열에 속하는 단백질을 만들도록 지시합니다. 이 수용체는 세포 표면에서 내부로 신호를 전달하는 역할을합니다.

KIT 단백질은 세포의 막 또는 케이싱에서 발견된다. 줄기 세포 인자 (stem cell factor)라는 특정 단백질에 결합하거나 부착합니다. 줄기 세포 인자가 KIT 단백질에 결합하면 KIT 단백질이 활성화됩니다. 이것은 단백질의 다른 그룹을 켜서 세포 내부 사건의 사슬을 일으 킵니다. 이러한 일련의 사슬에 의해 활성화되는 단백질은 세포 운동, 성장 및 분열을 포함하여 세포 내의 많은 다른 과정을 조절합니다. KIT 단백질은 특정 세포 유형에서만 발견되며 이들 세포의 발달에 중요합니다. KIT 단백질을 사용하는 세포는 다음과 같습니다 :

면역 세포

생식 세포

젊은 혈구

• 소화 시스템의 신경 세포
• 소화 시스템의 신경 세포는 Cajal의 간질 세포 (ICCs).이들은 GIST를 형성 할 수있는 세포입니다.
• KIT 유전자와 GIST는 어떻게 연결되어 있습니까?
• KIT 유전자가 정상적으로 작용하면 정상적인 단백질을 만든다. 그러나 KIT 유전자가 돌연변이를 일으키면 단백질이 제대로 작동하지 않을 수 있습니다.

KIT 단백질이 정상적으로 작동하지 않을 경우, 세포 내 과정에서 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 문제 중 하나는 조절되지 않은 세포 분열과 성장이며 암으로 알려져 있습니다. GIST의 약 80 %가 KIT 유전자에 돌연변이가있다. 이러한 돌연변이는 세포 과정에 관여하는 단백질을 활성화시키기 위해 줄기 세포 인자의 결합을 필요로하지 않는 단백질을 만듭니다. 이 때문에 KIT 단백질과 그것이 담당하는 경로는 항상 켜져 있습니다. 이것은 ICCs의 세포 성장률을 증가시키고 GIST 형성을 일으킨다. 연구원들은 이제 KIT 유전자 돌연변이와 GIST 종양의 형성 사이에 강한 연관성이 있음을 이해합니다. 그 결과, 그들은이 연결을보고이 암 유발 유전자의 발달을 멈추는 치료법을 만들려고 노력하고 있습니다.