다운 증후군의 원인은 무엇입니까? 사실, 증상 및 기대 수명

다운 증후군에 대해 무엇을 알아야합니까?

다운 증후군에 대해 알아야 할 사항은 무엇입니까? 그것의 의학 정의는 무엇입니까?

다운 증후군은 종종 심장 결함, 백혈병 및 초기 발병 알츠하이머 병과 관련이 있습니다. 이러한 특성에 의해 개인이 영향을받는 정도는 경증에서 중증까지 다양합니다.

다운 증후군의 특징, 징후 및 증상은 무엇입니까?

다운 증후군의 특징적인 증상은 평평한 얼굴과 위쪽으로 기울어 진 눈입니다. 작은 머리 짧은 목; 손바닥에 단일 굴곡 주름이있는 짧은 손가락으로 손이 넓어지는 경향이 있습니다.

다운 증후군에 대한 전망과 기대 수명은 얼마입니까?

최근 의료 및 사회적 통합이 발전함에 따라 다운 증후군 환자의 기대 수명이 크게 증가했습니다. 다운 증후군이있는 영아의 대다수는 1 년 동안 생존하고 다운 증후군이있는 사람의 절반은 50 년 이상 생존합니다. 평균 수명은 55 년 이상입니다.

다운 증후군은 언제 발견 되었습니까?

다운 증후군이있는 사람에 대한 최초의 알려진 묘사는 1515 년 플랑드르 그림의 천사입니다. 1866 년, 존 랭던 다운 박사는 다운 증후군을 장애로 처음 묘사했지만, 다운 증후군이 어떻게 발생하는지 오해했습니다. 다운 증후군의 원인은 1959 년에 최근에 발견되었습니다.

다운 증후군이란? 유전인가요?)

다운 증후군은 여분의 염색체 21의 존재로 인한 유전 적 장애입니다. 염색체에는 신체를 적절하게 개발하고 유지하는 데 필요한 모든 정보를 담고있는 유전자가 들어 있습니다.

인간 세포는 일반적으로 23 쌍으로 배열 될 수있는 46 개의 염색체를 포함합니다. 23 개의 염색체 세트는 모체 (예 : 세포 또는 난자)에서 유래하고, 23 쌍의 나머지 절반은 아버지 (정자 세포)에서 유래합니다. 다운 증후군의 대부분의 경우, 사람은 어머니로부터 2 개의 염색체 21 (1 개 대신)과 아버지로부터 1 개의 염색체 21을 물려 받아 2 개 대신 3 개의 염색체 21 사본을 생성합니다 (따라서 다운 증후군은 3 염색체 21이라고도 함) . 다운 증후군에서, 염색체 21의 추가 사본은이 염색체에 위치한 유전자의 발현을 증가시킵니다. 이러한 여분의 유전자의 활성은 다운 증후군을 특징 짓는 많은 특징으로 이어진다 고 믿어진다.

다운 증후군-삼 염색체 21

염색체 21을 완전히 물려받은 개인은 다운 증후군 사례의 약 95 %를 구성합니다. 위에서 언급 한 바와 같이, 이것은 대개 개인이 수정 중에 어머니의 난에서 염색체 21의 사본 2 개 (1 개 대신)를 물려받을 때 발생합니다. 드문 경우이지만 개인은 아버지의 정자를 통해 여분의 염색체 21을 물려받습니다. 두 경우 모두 염색체 21이 2 개가 아닌 3 개로 수정란을 낳습니다. 지금까지, 여분의 염색체 21의 유전을 유발하는 원인은 알려져 있지 않습니다. 다운 증후군의 유일한 위험 인자는 임신 한 어머니의 나이입니다. 어머니가 나이가 들수록 다운 증후군이있는 아기를 임신 할 위험이 높아집니다.

로버트 소니 언 전좌 및 부분 / 세그먼트 삼 염색체

어떤 사람들에서는 염색체 21의 일부가 다른 염색체 (보통 염색체 14)와 융합합니다. 이것을 로버트 소니 언 전좌라고합니다. 그 사람은 정상적인 염색체를 가지고 있지만, 하나의 염색체에는 염색체 21의 여분의 유전자가 포함되어 있습니다. Robertsonian 전좌를 가진 사람에게 아이가 있으면 염색체 21의 여분의 유전 물질이 유전되고 그 아이는 다운 증후군을 앓게됩니다. 로버트 소니 언 전좌는 소수의 다운 증후군 사례에서 발생합니다.

매우 드문 경우에, 매우 작은 조각의 염색체 21이 다른 염색체에 통합됩니다. 이것을 부분 또는 부분 삼면 체 21이라고합니다.

모자이크 다운 증후군

다운 증후군 사례의 또 다른 비율은 모자이크입니다. 모자이크 다운 증후군에서 신체의 일부 세포에는 염색체 21의 3 개 사본이 있으며 나머지 세포에는 영향을 미치지 않습니다. 예를 들어, 사람은 trisomy 21의 피부 세포를 가지고 있지만 다른 모든 세포 유형은 정상입니다. 모자이크 다운 증후군을 가진 사람은 모든 특징적인 신체적 특징을 가질 필요는없고 종종 삼 염색체를 가진 사람보다 인지력이 덜 손상되기 때문에 모자이크 다운 증후군이 발견되지 않을 수 있습니다. 21.

다운 증후군 위험 요인은 무엇입니까?

임산부 연령은 다운 증후군의 유일한 위험 인자입니다. 여자 아이가 아기를 낳을 때 나이가 들수록 다운 증후군이있는 아이를 가질 확률이 높아집니다.

• 25 세 : 위험은 1, 250 명 중 1 명입니다.
• 30 세에 : 위험은 1000 명 중 1 명입니다.
• 35 세 : 위험은 400 명 중 1 명입니다.
• 40 세 : 위험은 100 분의 1입니다
• 45 세 : 위험은 30 분의 1입니다

다운 증후군이있는 한 자녀를 둔 부부는 다른 영향을받는 자녀를 가질 위험이 약간 증가합니다 (약 1 %). 부모 중 한 명이 염색체 21과 관련된 전위를 가지면 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 증가합니다. 캐리어 부모가 두 개의 염색체 21이 융합 된 전위가있는 경우 재발 위험이 100 % 나 높습니다.

다운 증후군이있는 사람은 거의 번식하지 않습니다. 삼 염색체 21을 가진 여성의 약 15 %에서 30 %는 비옥하며 영향을받는 아이를 가질 위험이 50 %입니다. 다운 증후군을 가진 남성은 비옥도가 훨씬 적지 만 다운 증후군을 가진 남성이 아이를 낳은 경우가 적어도 하나는 알려져 있습니다.

삼 염색체 21이 다운 증후군에 미치는 영향은 무엇입니까?

추가 염색체 21의 여분의 유전자가 다운 증후군의 원인이라는 것이 잘 알려져있다. 과학자들은 염색체 21에있는 유전자 중 어떤 것이 3 가지 사본으로 존재할 때 장애의 다른 특성을 일으키는 지 알아 내려고 노력하고 있습니다. 여분의 카피로 인해 일부 유전자가 더 활성화되고 일부는 덜 활성화 될 수 있으며, 일부 유전자는 다른 것보다 다운 증후군의 특성에 더 강한 영향을 줄 수 있습니다. 현재, 염색체 21에있는 약 400 개의 유전자가 확인되었지만 대부분의 기능은 알려지지 않았습니다.

최근까지 과학자들은 다운 증후군과 관련된 가장 중요한 유전자가 다운 증후군 임계 영역이라고하는 염색체 21의 한 영역에 있다고 가설을 세웠습니다. 그러나 과학자들은이 지역 외부의 유전자가 다운 증후군에서도 중요하다는 것을 발견했습니다.

다운 증후군 특징 특징은 무엇입니까?

다운 증후군의 가변성에도 불구하고, 다운 증후군을 앓고있는 개인은 특징적인 외관을 널리 인식하고 있습니다. 일반적인 얼굴 특징으로는 평평한 코, 작은 입, 튀어 나온 혀, 작은 귀 및 위쪽으로 기울어 진 눈이 있습니다. 눈의 안쪽 구석에는 둥근 피부 주름이있을 수 있습니다 (피부 주름). 손은 짧은 손가락으로 짧고 넓으며 손바닥이 하나만 접힐 수 있습니다. 브러시 필드 반점이라고하는 눈의 유색 부분에 흰 반점이있을 수 있습니다. 다운 증후군이있는 아기는 종종 출생시 근육 톤이 감소합니다. 정상적인 성장과 발달은 보통 지연되며 다운 증후군이있는 사람은 영향을받지 않는 사람의 평균 키나 발달 이정표에 도달하지 않는 경우가 많습니다.

다운 증후군과인지 장애는 어떤 관련이 있습니까?

다운 증후군은인지 장애의 주요 원인입니다. 인지 발달은 대개 지연되며 학습 어려움은 일생 동안 지속됩니다. 과학자들은이 기능 장애의 원인을 파악하려고 노력하고 있습니다. 다운 증후군 환자의 평균 뇌 부피는 작으며 해마 및 소뇌와 같은 특정 뇌 구조가 제대로 작동하지 않습니다. 특히 해마는 학습과 기억에 중요합니다. 다운 증후군의 인간 연구와 마우스 모델을 통해 과학자들은 추가 염색체 21의 유전자가 다운 증후군의인지에 영향을 미치는지 알아 내려고 노력하고 있습니다.

다운 증후군과 관련된 상태는 무엇입니까?

다운 증후군 환자의 최대 절반은 심장 결함으로 태어납니다. 방 실성 중격 결손은 다운 증후군이있는 신생아에서 가장 흔한 심장 결손입니다. 다른 심장 결함에는 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 폴로 트의 4 분의 1 및 특허 관상 동맥이 포함됩니다. 이러한 유형의 심장 결함이있는 일부 신생아는 출생 직후 수술이 필요합니다.

위장관 이상 은 다운 증후군에서도 자주 발생합니다. 식도 폐쇄증, 기관 식도 누공, 십이지장 폐쇄증 또는 협착증, 허쉬 스프룽 병 및 불완전한 항문이 더 흔한 상태 중 일부입니다. 다운 증후군 환자는 체강 질병이 발생합니다. 이러한 위장 조건 중 일부에는 수술이 필요할 수 있습니다.

다운 증후군이있는 소아는 또한 급성 림프 모구 백혈병, 골수성 백혈병 및 고환암 발병 위험이 높아집니다. 그러나 다운 증후군 환자는 대부분의 고형 종양이 발병 할 위험이 줄어 듭니다.

다른 건강 상태 로는 영아 연축, 빈번한 귀 감염 (중이염), 청력 상실, 시각 장애, 수면 무호흡증, 갑상선 기능 항진증 (갑상선 기능 항진증), 자궁 경부 척추 불안정성, 변비, 비만, 발작, 치매 및 조기 발병 알츠하이머 병이 포함됩니다. .

공존 정신과 및 행동 장애 는 다운 증후군 환자의 상당 부분에서 발생합니다. 여기에는 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD), 자폐 스펙트럼 장애, 고정 관념 장애, 강박 장애 (OCD) 및 우울증이 포함됩니다.

다운 증후군은 성인에게 어떤 영향을 미칩니 까?

다운 증후군이있는 성인은 조기에 노화됩니다. 이것은 기억 상실, 치매, 발병 후기 발작 (특히 강직성 발작) 및 갑상선 기능 저하증의 위험을 증가시킵니다. 많은 사람들이 치매의 징후를 보이며 40 세까지 초기 알츠하이머 병을 앓게 될 것입니다. 60 세가되면 다운 증후군이있는 성인의 대다수가 알츠하이머 병에 걸릴 것입니다. 다운 증후군이있는 사람들은 이미인지 장애가 있기 때문에이 집단에서 치매를 진단하는 것은 어렵습니다.

어떤 선별 검사 및 기타 검사에서 증후군을 진단합니까?

출생 전 다운 증후군 진단은 매우 유용 할 수 있습니다. 부모는 아기가 오기 전에 다운 증후군에 대해 배우고 그에 따라 준비 할 수 있습니다. 특히 심장 및 위장 조건과 같은 즉각적인 의학적 요구를 평가합니다.

태아 검진

• 확장 된 알파-태아 단백질 스크리닝 (AFP)은 다운 증후군을 선별하기 위해 가장 널리 사용되는 검사입니다. 소량의 혈액 샘플은 임신 15 주에서 20 주 사이에 어머니에게서 채취됩니다. AFP의 수준과 비 접합 에스 트리 올, 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 및 억제 A라고 불리는 3 가지 호르몬이 혈액 샘플에서 측정됩니다. 변경된 AFP 수준과 3 가지 호르몬은 다운 증후군을 나타낼 수 있습니다. 정상적인 검사 결과는 다운 증후군을 배제하지 않습니다.
• Nuchal 반투명도 테스트 는 초음파를 통해 목 주름의 두께를 측정합니다. 어머니의 나이와 결합하여 다운 증후군 태아의 약 80 %를 식별합니다.
• 초음파를 통해 측정 된 단축 된 상완골 (팔뼈) 또는 대퇴골 (다리 뼈) 길이는 다운 증후군 사례의 약 31 %를 감지합니다.

태아 진단

몇몇 침습적 진단 검사는 다운 증후군을 확실하게 감지합니다. 이러한 절차의 대부분은 임신 손실 위험이 적습니다.

• 양수 천자 는 보통 임신 16 주에서 20 주 사이에 시행됩니다. 복벽을 통해 바늘을 삽입하고 분석을 위해 소량의 양수를 채취합니다.
• VCS ( Chorionic villus sampling )는 다운 증후군 (Down syndrome)과 같은 염색체 이상을 탐지하기위한 신뢰할 수있는 또 다른 테스트입니다. 양수 천자에 비해 주된 이점은 임신 11 주에서 12 주 사이에 조기에 수행 할 수 있다는 것입니다.
• 경피 제대혈 샘플링 에서는 제대 에서 태아의 혈액을 채취하여 다운 증후군과 같은 염색체 이상을 검사합니다. 임신 17 주 후에 수행됩니다.
• 특정 염색체의 사본 수를 결정하기 위해 형광성 인시 튜 혼성화 (FISH 분석)를 신속하게 수행 할 수 있습니다. 이 검사는 일반적으로 혈액, 양수 천자 또는 CVS 중에 채취 한 동일한 시료에서 수행됩니다.

다운 증후군 치료법은 무엇입니까?

다운 증후군에 대한 치료는 현재 없습니다. 다운 증후군의 유전 적 원인이 알려져 있지만, 과학자들은 다운 증후군의 어떤 측면을 담당하는 추가 유전자가 무엇인지 이해하기 시작했습니다. 현재 연구의 대부분은 다운 증후군에서인지 장애가 어떻게 이해되는지 이해하고인지 능력을 향상시킬 수있는 치료법을 찾는 데 중점을두고 있습니다. 다운 증후군 마우스 모델의 도움으로 인지력을 향상시킬 수있는 잠재적 인 약물을 찾는 데 약간의 진전이 있었지만 인간 연구에는 너무 이릅니다.

심장 및 위장관 이상이있는 일부 개인은 출생 직후 교정 수술이 필요합니다. 시력 문제, 청력 손실, 귀 감염, 갑상선 기능 항진증 및 기타 의학적 상태에 대한 정기 검진을 수행해야합니다.

물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료와 같은 조기 중재 프로그램이 도움이됩니다. 지적 및 발달 장애 아동을위한 특수 교육 및 훈련은 대부분의 지역 사회에서 제공됩니다.

청소년과 청년은 성 발달과 피임에 관한 적절한 교육을 받아야합니다.

다운 증후군 환자의 건강을 위해서는 가족과 지역 사회 생활에 포함시키는 것이 매우 중요합니다.

다운 증후군에 대한 전망? 평균 수명은 얼마입니까?

다운 증후군 환자에 대한 전반적인 전망은 최근 더 나은 치료와 사회적 통합으로 인해 극적으로 개선되었습니다. 그러나 평균 수명은 일반 인구에 비해 여전히 감소합니다. 선천성 심장병은 조기 사망의 주요 원인입니다. 다운 증후군을 가진 많은 사람들이 40 세까지 치매의 징후와 알츠하이머 병의 증상을 보입니다.