증후군 : 원인, 유형 및 증상

Down syndrome (다운 증후군)은 다운 증후군 (Down syndrome)이라고도 부름)은 어린이가 21 번째 염색체의 여분 사본을 가지고 태어난 상태이며, 따라서 다른 이름 인 트리 콜로 21이 태어난 상태입니다. 이로 인해 육체적, 정신적 발달 지연 및 장애가 발생합니다.

많은 장애가 평생 지속되며 수명 연장도 가능하지만 다운 증후군 환자는 건강하고 성숙한 삶을 누릴 수 있습니다 최근의 의학 발전 및 다운 증후군 환자 및 그 가족에 대한 문화적 및 제도적 지원

원인 다운 증후군을 일으키는 원인은 무엇입니까?

모든 번식 사례에서, 두 부모는 그들의 유전자를 자녀에게 넘깁니다. 이 유전자는 염색체에서 운반됩니다. 아기의 세포가 발달 할 때, 각 세포는 23 쌍의 염색체를받습니다. 총 46 개의 염색체가 있습니다. 염색체의 절반은 어머니 출신이고 나머지 절반은 아버지 출신이다.

다운 증후군 환아에서 염색체 중 하나가 적절하게 분리되지 않습니다. 아기는 2 번 대신 21 번 염색체의 사본 3 장 또는 부분 사본으로 끝납니다. 이 여분의 염색체는 뇌와 신체적 특징이 발달함에 따라 문제를 일으 킵니다.

다운 증후군의 유형

다운 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.

Trisomy 21

트리 염색 21은 모든 세포에 21 번 염색체가 추가로 있음을 의미합니다. 이것은 다운 증후군의 가장 흔한 형태입니다.

모자이크 현상은 아이가 자신의 세포의 전부는 아니고 일부에 여분의 염색체를 가지고 태어 났을 때 발생한다. 모자이크 다운 증후군을 가진 사람들은 염색체 21을 가진 사람보다 증상이 적습니다.

전좌

이 유형의 다운 증후군에서는 어린이들이 21 번 염색체의 여분 부분만을 가지고 있습니다. 총 46 개의 염색체가 있습니다. 그러나 그들 중 하나는 여분의 21 번 염색체 조각이 붙어 있습니다.

위험 요소 자녀가 다운 증후군의 위험에 처할 때까지?

특정 부모는 다운 증후군 어린이를 출산 할 위험이 더 큽니다. 질병 예방 센터에 따르면, 35 세 이상 어머니는 젊은 엄마보다 다운 증후군이있는 아기가 더 많습니다. 위험은 어머니가 더 오래 될수록 커집니다. 연구에 따르면 아버지의 나이도 영향을 미친다. 한 2003 년 연구에 따르면 40 세가 넘은 아버지는 다운 증후군이있는 아이를 가질 위험이 두 배 있습니다.

다운 증후군 어린이를 가질 위험이 높은 다른 부모는 다음과 같습니다 :

가족 증후군 다운 증후군 환자

유전자 전좌를 가진 사람들

이러한 요인들은 당신이 확실히 다운 증후군이있는 아기를 가질 수 있음을 의미합니다.그러나 통계적으로나 많은 인구를 대상으로하면 위험에 처할 수 있습니다.

증상 다운 증후군의 증상은 무엇입니까?

• 임신 중 선별 검사를 통해 다운 증후군이있는 아기를 태울 가능성은 있지만 다운 증후군이있는 아이를 안고있는 증상은 없습니다. 출생시, 다운 증후군을 앓고있는 아기는 보통
• 편평한 얼굴 특징

작은 머리와 귀

짧은 목

불룩한 혀

> 비정형 모양의 귀

• 열악한 근육 톤
• 다운 증후군을 앓는 유아는 평균 크기로 태어날 수 있지만 상태가없는 어린이보다 느리게 발달합니다.
• 다운 증후군 환자는 보통 어느 정도의 발달 장애를 가지고 있지만, 보통 경증에서 중등도입니다. 정신적 및 사회적 발달 지연은 어린이가 다음과 같은 것을 가질 수 있음을 의미합니다.
• 충동 적 행동
• 나쁜 판단
• 짧은주의 집중력
• 느린 학습 능력

다운 증후군에는 종종 의학적 합병증이 동반됩니다.

선천성 심장 결함

• 청력 상실
• 시력 저하
• 백내장 (흐린 눈)
• 전위와 같은 고관절 문제

백혈병

• 만성 변비
• 수면 무호흡증 (수면 중 호흡 중단
• 치매 (사고 및 기억 문제))
• 갑상선 기능 저하증 (갑상선 기능 저하)
• 비만
• 치아 문제 발생
• 알츠하이머 병 > 다운 증후군 환자는 호흡기 감염, 요로 감염 및 피부 감염으로 고생 할 수 있습니다.
• 임신 중에 다운 증후군에 대한 스크리닝 검사
• 다운 증후군 검사는 일상적인 부분으로 제공됩니다. 출생 전 치료 미국에서 35 세 이상인 경우, 아기의 아버지가 40 세 이상인 경우 또는 다운 증후군의 가족력이있는 경우 평가를 원할 수 있습니다.
• 임신 초기
• 평가 및 혈액 검사는 태아의 다운 증후군을 찾을 수 있습니다.이 테 STS는 후기 임신 단계에서 수행 된 검사보다 위양성 비율이 높습니다. 결과가 정상적이지 않으면 의사는 임신 15 주 후에 양수 천자를 확인할 수 있습니다.
• 두 번째 삼 분기
• 초음파 및 4 배 마커 스크린 (QMS) 테스트는 다운 증후군 및 기타 뇌 및 척수 결함을 식별하는 데 도움이됩니다. 이 검사는 임신 15 주에서 20 주 사이에 시행됩니다.

이 검사들 중 어느 것이 정상적이지 않으면 선천적 결함이 발생할 위험이 높은 것으로 간주됩니다.

산전 진찰 추가 검사

의사는 아기의 다운 증후군을 진단하기 위해 추가 검사를 지시 할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다 :

양수 천자.

의사는 아기의 염색체 수를 검사하기 위해 양수액 샘플을 채취합니다. 검사는 대개 15 주 후에 완료됩니다.

Chorionic villus sampling (CVS).

태아의 세포를 취하여 태아 염색체를 분석합니다. 이 검사는 임신 9 주와 14 주 사이에 시행됩니다.유산의 위험을 증가시킬 수 있지만, Mayo Clinic에 따르면, 이는 1 % 미만입니다.

경피적 제대혈 채취 (PUBS 또는 cordocentesis).

의사는 탯줄에서 혈액을 채취하여 염색체 결함을 검사합니다. 그것은 임신 18 주 후에 완료됩니다. 유산 위험이 높기 때문에 다른 모든 검사가 불확실한 경우에만 수행됩니다.

일부 여성들은 유산의 위험 때문에 이러한 검사를받지 않기로 결정합니다. 그들은 오히려 임신을 잃는 것보다 다운 증후군에 걸릴 위험이 있습니다.

• 출생시 검사 출생시 의사는 다음을 수행합니다.
• 아기의 신체 검사를 수행합니다. 다운 증후군 확인을 위해 핵형이라고하는 혈액 검사를 주문합니다.
• 치료 TreatmentTreating Down syndrome 다운 증후군을 치료할 수는 없지만, 조건과 그 가족 모두를 도울 수있는 다양한 지원 및 교육 프로그램이 있습니다. NDSS는 전국적으로 프로그램을 찾는 단지 한 곳입니다.

이용 가능한 프로그램은 유아기에 개입하는 것으로 시작합니다. 연방법에 따르면 주에서는 자격이되는 가족을위한 치료 프로그램을 제공해야합니다. 이 프로그램에서는 특수 교육 교사 및 치료사가 자녀의 학습을 돕습니다 :

감각 기술

사회적 기술

• 자조 기술
• 운동 기술

언어 및인지 능력

증후군은 종종 연령 관련 이정표를 충족시킵니다. 그러나 그들은 다른 아이들보다 느리게 배울 수 있습니다.

학교는 지적 능력에 관계없이 다운 증후군 아동의 삶의 중요한 부분입니다. 공립 및 사립 학교는 다운 증후군 환자 및 가족에게 통합 교실 및 특수 교육 기회를 제공합니다. 학교 교육은 가치있는 사회화를 가능하게하며 다운 증후군을 가진 학생들이 중요한 삶의 기술을 습득하도록 도와줍니다.

• 다운 증후군을 동반 한 OutlookLiving
• 다운 증후군 환자의 수명은 최근 수십 년 동안 극적으로 향상되었습니다. 1960 년에 다운 증후군으로 태어난 아기는 종종 열 번째 생일을 보지 못했습니다. 오늘날 다운 증후군 환자의 평균 수명은 평균 50 ~ 60 세에 이릅니다.
• 다운 증후군 아동을 양육하는 경우,이 질환의 고유 한 문제를 이해하는 의료 전문가와 긴밀한 관계가 필요합니다. 심장 마비 나 백혈병과 같은 큰 우려 외에도 다운 증후군 환자는 감기와 같은 일반적인 감염으로부터 보호받을 필요가 있습니다.
• 다운 증후군 환자는 그 어느 때보 다 더 오래 살고 더 부유 한 삶을 살고 있습니다. 그들은 종종 고유 한 일련의 문제에 직면 할 수 있지만 장애물을 극복하고 번성 할 수 있습니다. 숙련 된 전문가의 강력한 지원 네트워크를 구축하고 가족과 친구들을 이해하는 것이 다운 증후군 환자 및 그 가족의 성공을 위해 매우 중요합니다.
• 국립 다운 증후군 학회와 다운 증후군 협회에서 도움과 지원을 받으십시오.