El síndrome de Aarskog-Scott o displasia faciogenital | Maha TV
차례:
- Aarskog 증후군이란 무엇입니까?
- 얼굴의 특징
- 치료법 Aarskog 증후군 치료법은 무엇입니까?
- 고환 수술을위한 고환 수술
- Aarskog 증후군 어린이는 신체적 또는 사회적 어려움으로 인해 추가로 정서적 지원이 필요할 수 있습니다. 자신과 동료 사이의 차이로 인해 어려움을 겪으면 자존감이 낮아질 수 있습니다. 자녀에게 도움이된다고 생각되면 자녀를 보살 피고 상담을 받으십시오.
- Aarskog 증후군을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 그러나 여성은 돌연변이 된 FGD1 유전자를 가지고 있는지 여부를 결정하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다. 유전자 검사 결과이 돌연변이 유전자가 밝혀지면 자녀를 가질지 여부를 선택할 때 위험을 감수해야합니다.
Aarskog 증후군이란 무엇입니까?
Aarskog Syndrome : 원인, 위험 요소 및 진단 < Aarskog 증후군 또는 Aarskog-Scott 증후군은 X 염색체의 돌연변이에 의해 유발 된 매우 드문 유전 질환으로이 질환은 사람의 피부에 영향을 미칠 수 있습니다 :
- 얼굴 특징
- 생식기
- 근육
- 뼈
- 주로 남성에게 영향을 미치지 만 암컷은 약 3 년 후에 증상이 완만해질 수 있습니다 .Aarskog 증후군은 치료없이 평생 지속됩니다
얼굴의 특징
근육과 뼈의 구조
- Aarskog 증후군은 Aarskog 증후군의 증상입니까? 생식기
- 번째 뇌의 특징
- 얼굴 특징
- 자녀에게 Aarskog 증후군이있는 경우, 다음과 같은 독특한 얼굴 특징이있을 수 있습니다 :
비정상적으로 넓은 또는 작은 코
둥근 얼굴- 넓은 눈
- 비스듬한 눈
- 사춘기 및 성적 성숙 지연
- 윗입술 위로
- 귀가
- 뾰족한 눈꺼풀 아래로 접히는 귀
- 치아의 성장 지연
- 근육 및 뼈 구조
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- Aarskog 증후군은 근육과 뼈가 경미하거나 보통으로 변형되도록합니다. 이러한 기형의 징후는 다음과 같습니다 :
- 짧은 키
들쭉날쭉 한 가슴
짧은 발가락과 손가락발가락과 손가락이 낀 손
- 손바닥에 여러 주름 대신 단일 주름
- > 새끼 손가락이 으 cur 으름
- 생식기 기형
- 생식기 기형은 생식기의 비 전형적인 형태입니다. 생식기 기형과 발달은 Aarskog 증후군의 흔한 징후이며 종종 다음을 포함합니다 :
- 음낭이나 사타구니의 덩어리 (탈장이라고도 함)
- 고환이없는 고환
성행위가 지연됨
(999) 주의력 결핍 장애 (ADHD)
- 지연 된인지 능력
- 원인
- 뇌의 발달
- 뇌의 발달
Aarskog 증후군은 또한 다음과 같은 정신적 결함을 유발할 수있다. Aarskog 증후군?
Aarskog 증후군은 유전되는 질환입니다. 그것은 faciogenital dysplasia 1 유전자, 또는 FGD1 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 이 유전자는 X 염색체에 연결됩니다. X 염색체는 부모에서 자녀에게 전달됩니다. 남성은 X 염색체가 단 하나이므로 유전 적 결함이있는 여성의 남성 어린이에게는 Aarskog 증후군이 발생할 가능성이 높습니다. 암컷에는 2 개의 X 염색체가있다. 염색체 중 하나가 결점을 갖고 있다면 다른 염색체가이를 보완합니다. 이것은 여성이 운반체가되거나 경미한 형태의 장애를 일으킬 수 있음을 의미합니다.
- 위험 요인 Aarskog 증후군의 위험은 누구에게 있습니까? 성별과 유전체 구성은 Aarskog 증후군의 가능성을 높일 수있는 두 가지 요인입니다. 아이가 남성 인 경우 Aarskog 증후군은 X 염색체가 하나뿐이므로 발병 가능성이 더 큽니다. 또한 어머니가 Aarskog 증후군의 유전자를 가지고 있다면, 그녀의 아이는 그 질환을 발전시킬 위험이 높습니다.
- 진단 Diagnosis Aarskog 증후군은 진단됩니까?
- 귀하의 자녀의 담당 의사는 얼굴 특징을 검사하여 아루스 코그 증후군 여부를 결정할 수 있습니다. 의사는 일반적으로 신체 검사를 실시하고 가족의 병력에 대해 질문합니다. 자녀의 담당 의사가 귀하의 자녀에게 Aarskog 증후군이 있다고 의심하는 경우, 귀하의 자녀의 FGD1 유전자의 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 지시 할 수 있습니다. 또한, 머리 X 레이는 Aarskog 증후군으로 인한 기형의 심각성을 의사가 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료법 Aarskog 증후군 치료법은 무엇입니까?
Aarskog 증후군의 치료법은 없습니다. 치료에는 일반적으로 자녀의 뼈, 조직 및 치아의 이상을 교정하는 것이 포함됩니다. 치료는 아마도 다음과 같은 외과 수술을 포함 할 것입니다 :
치아와 비정상적인 골 구조를 교정하기위한 치열 교정 및 치과 수술
사타구니 또는 음낭 덩어리를 꺼내기위한 탈장 수술
고환 수술을위한 고환 수술
기타 치료에는인지 및 발달 지연에 대한지지 적 지원이 필요합니다. 자녀가 ADHD를 앓고 있다면 정신병 치료 도움이 도움이됩니다. 행동 전문가 나 카운셀러가 자녀 양육 기술과 Aarskog 증후군 아동을 양육하기위한 대처 전략을 가르쳐 줄 수 있습니다.
Aarskog 증후군 어린이는 신체적 또는 사회적 어려움으로 인해 추가로 정서적 지원이 필요할 수 있습니다. 자신과 동료 사이의 차이로 인해 어려움을 겪으면 자존감이 낮아질 수 있습니다. 자녀에게 도움이된다고 생각되면 자녀를 보살 피고 상담을 받으십시오.
예방법 Aarskog 증후군을 예방할 수있는 방법은 무엇입니까?
Aarskog 증후군을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 그러나 여성은 돌연변이 된 FGD1 유전자를 가지고 있는지 여부를 결정하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다. 유전자 검사 결과이 돌연변이 유전자가 밝혀지면 자녀를 가질지 여부를 선택할 때 위험을 감수해야합니다.
