다운 증후군이란 무엇입니까?

다운 증후군이란 무엇입니까?

다운 증후군은 사람 난자, 정자 또는 배아의 발달 중 세포 분열의 실수로 인한 유전 적 장애입니다. 다운 증후군 환자의 90 % 이상이 모든 신체 세포에서 정상 2 개 대신에 3 개의 염색체 21을 가지고 있습니다. 다운 증후군으로 진단 된 다른 개체는 또한 일부 신체 세포에서 염색체 21의 여분의 카피를 보유하는 세포 (모자이크 다운 증후군) 또는 그들의 세포에서 염색체 21의 여분의 부분 또는 일부를 갖는 세포를 갖는다 (전위 다운 증후군이라 함). 다운 증후군을 유발하는 알려진 요인은 없습니다. 상대적으로 드문 경우 (모든 다운 증후군 환자의 약 4 %)만이 위험이 3 % (아버지) 및 어머니의 경우 약 10 % ~ 15 % 인 부모로부터 전좌 다운 증후군을 물려받습니다. 주요 위험 요인에는 모성 진행 연령, 다운 증후군이있는 어린이 1 명, 전좌 다운 증후군 유전자가있는 남성 또는 여성이 포함됩니다.

다운 증후군의 증상은 무엇입니까?

대부분의 어린이 (및 성인)는 뚜렷한 얼굴 특징을 갖지만 모든 개인이 모든 특징을 갖지는 않습니다. 가장 일반적인 기능은 다음과 같습니다.

• 작은 머리
• 평평한 얼굴 특징
• 짧은 목
• 이상한 모양의 귀
• 눈에 기울어지다
• 튀어 나온 혀
• 작은 코

다른 일반적인 특징으로는 치아 이상, 넓은 짧은 손의 짧은 손가락 및 일부 관절 및 심장 결함의 유연성이 향상된 근육질이 좋지 않습니다.

다운 증후군 영아는 일반적으로 출생시 평균 크기이지만, 영아가 느리게 성장하여 종종 다른 어린이보다 짧게 유지 될 수 있습니다. 불행하게도, 다운 증후군이있는 영아와 어린이는 앉거나 기어 다니거나 걷기, 말하기에 발달 지연을 보일 수 있습니다. 다운 증후군이있는 개인은 어느 정도의 정신 지체가 발생하지만, 다운 증후군이있는 사람에게는 경증에서 중등도의 기능 장애 정도가 매우 다양합니다. 또한, 대부분은 느리게 발달하지만 환자는 일반적으로 조기에 노화됩니다.

다운 증후군의 위험이있는 사람

아기가 다운 증후군에 걸릴 위험은 임신 중에 조사 할 수 있습니다. 위험 요소가없는 한 일반적으로 선별 검사로 수행되지 않습니다 (위 참조). 검사에는 혈액 분석, 초음파 및 / 또는 양수 천자와 같은 침습성 검사 및 염색체 21 결함 (부분 또는 전체 사본)에 대해 수집 된 세포를 검사하는 기타 검사가 포함될 수 있습니다.

신체적, 정신적 증상은 다운 증후군 환자에 따라 다양합니다. 다운 증후군 환자가 달성 할 수있는 기능적 수준을 예측하기는 어렵습니다. 그러나 다운 증후군 환자가 도움을 받아 달성 할 수있는 치료 및 발달 수준에 대한 세부 정보를 제공 할 수있는 여러 국가 기관이 있습니다 (마지막 두 참조 참조). 마지막으로, 다운 증후군 환자의 많은 부모들이 자녀를 키우는 데 큰 행복을 느끼며 사랑과 기쁨으로 가득 찬 수많은 기회를 제공한다는 사실을 사람들에게 상기시켜야합니다.