가족 성 고 콜레스테롤 혈증 : 증상, 원인 및 기타

가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 무엇입니까?

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)은 높은 콜레스테롤 수치와 저밀도 지단백 (LDL) 콜레스테롤을 유발하는 상속 질환입니다. 콜레스테롤은 세포에서 발견되는 위험한 물질입니다 고 콜레스테롤은 죽상 동맥 경화증을 유발하여 심장 발작 위험을 증가시킵니다.

유전되는 고 콜레스테롤의 가장 흔한 형태로서 FH는 500 명당 FH는 비 유전 적 고 콜레스테롤 혈증의 경우보다 일반적으로 더 심합니다. 가족 버전을 가진 사람들은 일반적으로 muc 높은 콜레스테롤 수치. FH는 2 형 고지 단백 혈증으로도 알려져 있습니다.

증상 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 증상 및 증상은 무엇입니까?

고 콜레스테롤에는 종종 증상이 없습니다. 잘못된 점을 알아 차리기 전에 손상을 입을 수 있습니다. 증상 및 증상 중 일부는 다음과 같습니다. 심장 질환

협심증

팔꿈치, 엉덩이 및 무릎에 지방이 많은 피부암 인

• 크 산토 스마 (xanthomas)

  눈꺼풀 주위의 콜레스테롤 침착증.

• 각막 주위에 콜레스테롤 침착 (corneal arcus
• 혈액 검사 결과 귀하의 총 콜레스테롤 수치와 LDL 콜레스테롤 수치가 정상 수치보다 높음을 알 수 있습니다.

원인 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 원인은 무엇입니까?

FH는 19 번 염색체에 돌연변이가 발생한 유전자의 결과입니다. 유전 적 장애입니다. FH는 상 염색체 우성 (homosomal dominant)이며, 부모 중 한 명만이 돌연변이 유전자를 가지고있을지라도 어린이가이 상태를 가질 수 있음을 의미한다. 드물게 부모 모두 유전자의 운반자 일 수 있습니다. 이 경우, 돌연변이 된 유전자가 2 개있는 아기가 태어날 수 있기 때문에이 상태는 더욱 심각합니다.

위험 요인 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 위험이 있습니까?

FH는 캐나다, 핀란드, 레바논, 남아프리카 출신의 특정 민족 집단에서 더 일반적입니다. 그러나이 질환에 걸린 부모는 누구나 위험에 처해 있습니다.

진단 Diagnosis는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 진단합니까?

신체 검사

의사는 신체 검사를 실시합니다. 이 검사는 고지혈증의 결과로 발생하는 지방 침착이나 병변의 유형을 확인하는 데 도움이됩니다. 의사는 개인 및 가족의 병력에 대해서도 질문 할 것입니다.

혈액 검사

의사는 혈액 검사도 주문합니다. 혈액 검사는 콜레스테롤 수치를 결정하는 데 사용되며, 그 결과는 총 콜레스테롤과 LDL 콜레스테롤 수치가 높다는 것을 나타냅니다.실제로 FH를 사용하면 테스트 결과는 다음과 같이 보입니다.

총 콜레스테롤 수치는 다음보다 높습니다 :

소아의 경우 250 밀리그램 / 데시 리터

300 밀리그램 / 성인의 경우

LDL 콜레스테롤은

• 소아의 경우 1 데시벨 당 170-200 밀리그램 < 성인 1 데시 리터 당 220 밀리그램
• 지방산으로 구성된 트리 글리세 리드도 검사 할 것입니다. 트리글리 세라이드 수치는이 유전 상태를 가진 사람들에게서 정상적인 경향이 있습니다. 정상적인 결과는 1 데시 리터 당 150 밀리그램 미만입니다.

기타 검사

• 기타 검사에는 결함 유전자가 있는지 여부와 섬유 아세포 또는 결합 조직 세포에 대한 검사를 확인하는 유전자 검사가 포함될 수 있습니다. 섬유 아 세포에 대한 검사는 콜레스테롤이 몸 안에 흡수되는 방법을 의사가 알 수 있도록 도와줍니다.
• 트리 트먼트 가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 어떻게 치료됩니까?

일반 고 콜레스테롤과 마찬가지로 FH는식이 요법이나 약물 치료를받습니다. 콜레스테롤을 성공적으로 감소시키고 심장 질환 또는 심장 발작의 발병을 지연시키기 위해서는 두 가지 방법의 조합이 종종 필요합니다. 의사는 보통 약을 제안하기 전에식이 요법을 수정하고 운동을 몇 개월 동안 늘리라고 요청할 것입니다.

생활 습관 변화

FH가 있으면 의사는 지방에서 나오는 총 칼로리의 30 % 미만을 섭취하도록합니다. 양고기, 소고기, 닭고기, 돼지 고기와 같은 육류를 제한하십시오.

코코넛과 야자 기름을 제한합니다.

전 지방 유제품에서 저지방 또는 유 지방 제품으로 전환합니다.

달걀 노른자를 제한하거나 제거하면 콜레스테롤 수치가 낮아집니다.

식이 요법과 운동은 건강한 체중 유지에 중요하며 콜레스테롤 수치를 낮추는데 도움이됩니다.

• 약물 치료
• 라이프 스타일 수정이 효과가 없을 경우 콜레스테롤을 줄이기 위해 약물이 필요할 수 있습니다.
• 스타틴은 LDL 콜레스테롤을 감소시키는 데 사용되는 가장 흔한 약물입니다. 콜레스테롤을 낮추는 다른 약제로는 콜레스테롤 (콜레스테롤), 콜레스테롤 (콜레스테롤), 콜레스테롤 (콜레스테롤), 콜레스테롤 (콜레스테롤), 콜레스테롤 담즙산 - 봉쇄 수지

약제

니코틴산

피 브레이트

합병증 FH의 합병증은 무엇인가?

FH의 가능한 합병증은 다음과 같습니다 :

• 심장 마비
• 심장병
• 죽상 경화증
• 뇌졸중
• FH의 장기 전망은 무엇입니까?

결과는 라이프 스타일을 수정하고 처방 된 약을 복용하는지 여부에 달려 있습니다. 이러한 변화는 심장 발작을 상당히 지연시킬 수 있습니다.

• 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 상속받은 사람들은 30 세 이전에 심장 발작과 사망의 위험이 더 높습니다. FH 환자는 40 대 또는 50 대에 심장 발작이 일어나는 경향이 있습니다. 이 상태의 남성 중 85 %는 60 세가 될 때까지 심장 마비가 있습니다.이 상태의 여성은 50 대 또는 60 대에 심장 마비가있는 경향이 있습니다.
• Prevention 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 예방 가능합니까?FH는 유전 적이기 때문에 예방하기위한 가장 좋은 방법은 임신하기 전에 유전 상담을받는 것입니다. 유전 상담사는 돌연변이 된 유전자에 대해 당신과 당신의 배우자를 검사 할 수 있습니다. 이미 질병에 걸렸다면, 더 오래 살 수있는 열쇠는 콜레스테롤 수치를 조절하는 것입니다.