Polycythemia vera는 무엇입니까? 증상, 징후, 원인, 치료 및 유형

적혈구 증가증이란 무엇입니까?

• 적혈구 감소증은 혈액에서 적혈구 수가 증가합니다. 다낭성 혈증에서, 완전한 혈구 수 (CBC)에서 측정 될 때 헤모글로빈 (Hgb), 헤마토크릿 (Hct) 또는 적혈구 (RBC) 수치가 정상과 비교하여 증가 될 수 있습니다.
• 여성의 경우 16.5g / dL (데시 리터당 그램)보다 많고 남성의 경우 18.5g / dL보다 큰 헤모글로빈 수치는 적혈구 감소증을 나타냅니다. 헤마토크릿의 관점에서, 여성의 경우 48보다 크고 남성의 경우 52보다 큰 값은 적혈구 감소증을 나타냅니다.
• 적혈구 (적혈구 생성)의 생성은 골수에서 발생하며 일련의 특정 단계로 조절됩니다.
• 이 과정을 조절하는 중요한 효소 중 하나는 에리스로포이에틴 (erythropoietin, Epo)입니다. Epo의 대부분은 신장에 의해 생성되고 방출되며, 더 적은 부분이 간에서 방출됩니다.
• 적혈구 감소증은 적혈구 생성과 관련된 내부 문제로 인해 발생할 수 있습니다. 이것을 일차 다낭 혈증이라고합니다. 다른 근본적인 의학적 문제로 인해 적혈구 증가증이 발생한 경우이를 2 차 적혈구 감소증이라고합니다.
• 대부분의 적혈구 감소증은 이차적이며 다른 의학적 상태로 인해 발생합니다. 일차 적혈구 감소증은 비교적 드 rare니다.
• 신생아의 1 ~ 5 %는 다 낭종 (신생 다 낭종)을 가질 수 있습니다.

적혈구 증의 증상 은 무엇입니까?

적혈구 증의 증상은 크게 다를 수 있습니다. 적혈구 감소증이있는 일부 사람들에게는 전혀 증상이 없을 수 있습니다.

이차 적혈구 증에서 대부분의 증상은 적혈구 증을 담당하는 근본적인 상태와 관련이 있습니다.

Polycythemia vera의 증상은 모호하고 일반적 일 수 있습니다. 중요한 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 멍 들기 쉬운;
• 쉬운 출혈;
• 혈액 응고 형성 (잠재적으로 폐의 심장 마비, 뇌졸중, 혈액 응고로 이어짐);
• 뼈 및 관절 통증 (엉덩이 통증 또는 갈비뼈 통증);
• 두통;
• 가려움증;
• 샤워 또는 목욕 후 목욕 후 가려움증 (목욕 후 가려움증);
• 피로;
• 현기증; 과
• 복통.

원발성 다 낭종의 원인은 무엇입니까?

일차 적혈구 증에서 적혈구 생산에 내재되거나 획득 된 문제는 적혈구 증을 유발합니다. 이 범주에 속하는 두 가지 주요 조건은 다 낭종 vera (PV 또는 polycythemia rubra vera)와 일차 가족 성 및 선천성 다 낭종 (PFCP)입니다.

• Polycythemia vera (PV) 는 JAK2 유전자의 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 Epo에 대한 골수 세포의 민감성을 증가시켜 적혈구 생성을 증가시키는 것으로 생각됩니다. 다른 유형의 혈액 세포 (백혈구 및 혈소판)의 수준도 종종이 상태에서 증가합니다.
• 1 차 가족 성 및 선천성 다낭성 혈증 (PFCP) 은 EPOR 유전자의 돌연변이와 관련된 상태이며 Epo에 대한 반응으로 적혈구 생성을 증가시킵니다.

이차 적혈구 증의 원인은 무엇입니까?

적혈구의 과잉 생산이 Epo에 대한 민감성 또는 반응성 증가 (종종 정상 Epo보다 낮음)로 인한 일차 적혈구 증과는 달리, 이차적 적혈구 증에서는 순환하는 Epo의 높은 수준으로 인해 더 많은 적혈구가 생성됩니다.

정상적인 Epo보다 높은 주된 이유는 만성 저산소증 (장기간 혈액 부족 산소 부족), 비정상 적혈구 구조로 인한 산소 전달 불량 및 부적절하게 많은 양의 Epo를 방출하는 종양 때문입니다.

만성 저산소증 또는 열악한 산소 공급으로 인해 에리스로포이에틴이 상승 할 수있는 일반적인 상태 중 일부는 다음과 같습니다.

• 만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD, 폐기종, 만성 기관지염),
• 폐 고혈압,
• 저 환기 증후군,
• 울혈 성 심부전증,
• 폐쇄성 수면 무호흡증,
• 신장으로의 혈류량 부족
• 높은 고도에서 산다.

2, 3-BPG 결핍은 적혈구의 헤모글로빈 분자가 비정상적인 구조를 갖는 상태입니다. 이 상태에서, 헤모글로빈은 산소에 대한 친화력이 높고 조직으로 방출 될 가능성이 적습니다. 이것은 신체의 조직이 부적절한 산소 수준으로 인식하는 것에 반응하여 더 많은 적혈구가 생성되게합니다. 결과는 더 순환하는 적혈구입니다.

특정 종양은 부적절하게 많은 양의 Epo를 분비하는 경향이있어, 다 낭종으로 이어집니다. 일반적인 Epo 방출 종양은 다음과 같습니다.

• 간암 (간세포 암종),
• 신장 암 (신장 세포 암종),
• 부신 선종 또는 선암종
• 자궁암.

신장 낭종 및 신장 폐쇄와 같은 Epo 분비 증가를 유발할 수있는 더 양성 상태도 있습니다.

일산화탄소 노출은 또한 다 낭종으로 이어질 수 있습니다. 헤모글로빈은 자연적으로 산소보다 일산화탄소에 대해 더 높은 친화력을 갖는다. 따라서, 일산화탄소 분자가 헤모글로빈에 부착 될 때, 기존의 헤모글로빈 분자에 의한 산소 전달 불량을 보상하기 위해 적혈구 증가 (적혈구 증가 및 헤모글로빈 생성)가 발생할 수있다. 장기 담배 흡연의 이산화탄소에서도 비슷한 시나리오가 발생할 수 있습니다.

신생아의 적혈구 감소증 (신생아 적혈구 감소증)은 종종 태반 또는 수혈에서 모체 혈액의 이동으로 인해 발생합니다. 태반의 부족으로 인한 태아 (장내 저산소증) 로의 장기간의 산소 공급 부족은 신생아 적혈구 감소증을 유발할 수 있습니다.

상대 적혈구 증이란?

상대 적혈구 감소증은 탈수의 결과로 적혈구의 혈중 농도가 증가하여 적혈구 부피가 높은 상태를 나타냅니다. 이러한 상황 (구토, 설사, 과도한 발한)에서는 적혈구 수가 정상이지만 혈액 (혈장)에 영향을 미치는 체액 손실로 인해 적혈구 수가 증가한 것처럼 보일 수 있습니다.

스트레스 적혈구 증이란?

스트레스 적혈구 증가증 (의사 적혈구 증 또는 Gaisbock 증후군이라고도 함)은 고혈압을 위해 이뇨제로 치료받는 비만 중년 남성에게 나타납니다. 그러한 사람들이 담배 흡연자 인 것도 드문 일이 아닙니다.

적혈구 감소증의 위험 요인은 무엇입니까?

적혈구 감소증의 위험 요소 중 일부는 다음과 같습니다.

• 만성 저산소증;
• 장기 담배 흡연;
• 가족적 및 유전 적 소인;
• 높은 고도에서 생활하기;
• 일산화탄소에 장기간 노출 (터널 노동자, 차고 직원, 오염이 심한 도시 거주자); 과
• 아쉬케나지 유대인 조상 (유전자 감수성으로 인해 적혈구 증가증의 빈도가 증가했을 수 있음).

언제 Polycythemia에 대해 의사에게 연락해야합니까?

일차 적혈구 감소증이있는 사람들은 발생할 수있는 잠재적으로 심각한 합병증 중 일부를 알고 있어야합니다. 혈액 응고 (심장 마비, 뇌졸중, 폐 또는 다리의 혈병) 및 통제되지 않은 출혈 (코피, 위장관 출혈)의 형성은 일반적으로 치료 의사 또는 응급실의 즉각적인 치료가 필요합니다.

원발성 다낭성 혈증 환자는 대개 1 차 진료 의사, 인턴 의사, 가족 의사 및 혈액 전문의 (혈액 장애 전문의)가 치료를받습니다.

이차성 적혈구 증으로 이어지는 상태는 전문의 외에 주치의와 인턴 의사가 관리 할 수 ​​있습니다. 예를 들어, 장기 폐 질환을 가진 사람들은 일상적으로 폐 의사 (폐병 전문의)를 볼 수 있고 만성 심장 질환을 가진 사람들은 심장 의사 (심장 전문의)를 볼 수 있습니다.

Polycythemia 진단에 사용되는 검사 및 검사는 무엇입니까?

대부분의 경우, 고혈압은 관련없는 의학적 이유로 의사가 지시 한 일상적인 혈액 작업에서 우발적으로 탐지 될 수 있습니다. 그런 다음, 적혈구 증가증의 원인을 찾기 위해 추가 조사가 필요할 수 있습니다.

적혈구 감소증 환자를 평가할 때 종합적인 병력, 신체 검사, 가족력 및 사회 및 직업력이 매우 중요합니다. 신체 검사에서 심장과 폐 검사에 특별한주의를 기울일 수 있습니다. 비장 비대 (비장 비대)는 다 낭종 베라의 두드러진 특징 중 하나입니다. 따라서 비장 비대를 평가하기위한 신중한 복부 검사가 중요합니다.

CBC (Competed Blood Count), 응고 프로파일 및 대사 패널을 포함한 일상적인 혈액 검사는 적혈구 증가증의 원인을 평가하는 실험실 검사의 기본 구성 요소입니다. 다 낭종의 잠재적 원인을 결정하기위한 다른 일반적인 검사로는 흉부 X- 선, 심전도 (ECG), 심 초음파, 헤모글로빈 분석 및 일산화탄소 측정이 있습니다.

Polycythemia vera에서, 비정상적으로 많은 백혈구 (leukocytosis)와 혈소판 (thrombocytosis)으로 대표되는 다른 혈액 세포들도 영향을받습니다. 골수 검사 (골수 흡인 또는 생검)는 때때로 골수에서 혈액 세포 생산을 검사하기 위해 필요합니다. 지침은 또한 다 낭종 베라의 진단 기준으로 JAK2 유전자 돌연변이를 확인하는 것이 좋습니다.

Epo 수준을 확인할 필요는 없지만 유용한 정보를 제공 할 수 있습니다. 원발성 다 낭종에서 Epo 수준은 일반적으로 낮지 만, Epo 분비 종양에서는 수준이 정상보다 높을 수 있습니다. 만성 저산소증에 대한 반응으로 Epo 수준이 적절하게 높을 수 있기 때문에 결과는주의 깊게 해석해야합니다.

Polycythemia의 치료는 무엇입니까?

Polycythemia vera의 주요 치료법은 정맥 절개술입니다 (혈액 내버려두기). 정맥 절개술의 목표는 남성의 경우 약 45 %, 여성의 경우 42 %를 유지하는 것입니다. 처음에는 2 ~ 3 일마다 정맥 절개술을 시행하고 매 세션마다 250 ~ 500 밀리리터의 혈액을 제거해야 할 수도 있습니다. 목표에 도달하면 유지 보수 정맥 절개술을 덜 자주 수행 할 수 있습니다.

Polycythemia 치료에 일반적으로 권장되는 약물을 hydroxyurea (Hydrea)라고합니다. 이것은 응고 형성 위험이있는 사람들에게 특히 권장됩니다. 70 세 이상의 나이에, 혈소판 수가 150 만 이상으로 증가하고 심혈관 질환이 있으면 하이드 록시 우레아 사용이 더 유리 해집니다. Hydroxyurea는 또한 정맥 절개술을 견딜 수없는 환자에게 권장됩니다. Hydroxyurea는 모든 높은 혈구 수 (WBC, 적혈구 및 혈소판)를 낮출 수 있지만 정맥 절개술은 HCT 만 낮 춥니 다.

아스피린은 또한 응고 (혈전증) 사건의 위험을 낮추기 위해 다 낭종 치료에 사용되었습니다. 출혈 병력이있는 사람들에게는 일반적으로 사용을 피합니다. 아스피린은 보통 정맥 절개술과 함께 사용됩니다.

이차 적혈구 치료법은 무엇입니까?

• 이차 적혈구 증의 치료는 원인에 달려 있습니다.
• 보충 저산소증은 만성 저산소증 환자에게 제공 될 수 있습니다.
• 다른 치료법은 다 낭종의 원인을 치료하는 것 (예를 들어, 심부전 또는 만성 폐 질환의 적절한 치료)에 관한 것일 수 있습니다.
• 일차 적혈구 치료는 질병의 결과를 개선하는 데 중요한 역할을합니다.

Polycythemia 홈 구제 및 라이프 스타일 변화

일차 적혈구 감소증이있는 개인의 경우 잠재적 증상을 제어하고 가능한 합병증을 피하기 위해 집에서 간단한 조치를 취할 수 있습니다.

• 탈수로 혈액이 더 집중되는 것을 피하기 위해 수분을 충분히 유지하는 것이 중요합니다. 일반적으로 신체 활동에는 제한이 없습니다.
• 비장이 비대해진 사람은 비장 부상과 파열을 예방하기 위해 스포츠 접촉을 피할 수 있습니다.
• 더 많은 적혈구 생산을 촉진 할 수 있으므로 철분 보충을 피하는 것이 가장 좋습니다.

Polycythemia의 후속 조치는 무엇입니까?

수용 가능한 적혈구 용적이 적절하게 유지 될 때까지 정맥 절개술로 조기 치료하는 동안 자주 모니터링하는 것이 좋습니다. 그 후, 이 요법에 대한 각 개인의 반응에 기초하여 적절한 헤마토크릿을 유지하기 위해 필요에 따라 혈액을 흘릴 수있다.

아래에 열거 된 1 차 적혈구 증의 합병증 중 일부는 종종 후속 조치와 모니터링이 필요합니다. 이러한 합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 혈액 응고 (혈전증)로 심장 발작, 스토크, 다리 또는 폐의 응고 또는 동맥의 응고가 발생합니다. 이러한 사건은 적혈구 감소증에 의한 주요 사망 원인으로 간주됩니다.
• 심한 혈액 손실 또는 출혈.
• 혈액 암으로 전환 (예 : 백혈병, 골수 섬유증).

Polycythemia를 어떻게 예방할 수 있습니까?

• 이차 적혈구 증의 많은 원인을 예방할 수 없습니다. 그러나 몇 가지 잠재적 예방 조치는 다음과 같습니다.
  • 금연;
  • 장기간 일산화탄소 노출을 피하십시오. 과
  • 만성 폐 질환, 심장 질환 또는 폐쇄성 수면 무호흡과 같은 질병의 적절한 관리.
• 유전자의 돌연변이로 인한 일차 다 낭종은 일반적으로 예방할 수 없습니다.

적혈구 증의 예후는 무엇입니까?

• 치료를받지 않은 1 차 적혈구 증에 대한 전망은 일반적으로 약 2 년의 평균 수명으로 열악합니다. 그러나 정맥 절개술만으로도 많은 환자들이 정상적인 삶을 영위하고 정상적인 기대 수명을 누립니다.
• 이차 적혈구 증에 대한 전망은 주요 원인에 크게 의존합니다.