낫 세포 질환 (SCD) : 증상, 치료 및 원인

낫 세포 병 (SCD)이란 무엇입니까?

• 낫 세포 질환은 유전성 혈액 질환 중 가장 흔합니다. 거의 흑인 흑인과 흑인 흑인 사이에서만 발생합니다.
• 흑인 미국인의 낫 세포 질환은 500 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다.
• 의학 문헌에서 겸상 적혈구 빈혈증에 대한 최초의 설명은 1910 년에있었습니다. 시카고 의사 인 제임스 비 헤릭 (James B. Herrick)은 서인도 제도의 20 세 흑인 남성 학생의 증상을 설명했습니다. 그 남자는 "호흡 곤란, 심계항진 및 황화 에피소드를보고했습니다. 그는 빈혈이있었습니다." 허릭 박사는 환자의 혈액 도말이 "얇고 낫 모양의 초승달 모양의 적혈구"를 나타내는 것으로 설명했습니다.
• 적혈구는 작동하거나 활동적인 조직에 산소를 공급합니다. 폐에서 헤모글로빈 (적혈구의 분자)은 산소를 흡수하고 동시에 이산화탄소를 방출합니다. 이 과정을 산소화라고합니다. 조직 수준에서는이 활동이 역전됩니다. 동일한 헤모글로빈 분자는 산소를 방출하고 이산화탄소를 흡수합니다. 이 과정을 탈산 소화라고합니다.
• 겸상 적혈구 질환에서 특정 적혈구는 초승달 모양이됩니다 (허클 박사는 허릭 박사가 설명했습니다).
• 헤모글로빈 S로 알려진 비정상 헤모글로빈을 운반하는 이러한 비정상 적혈구는 연약합니다.
• 겸상 적혈구 질환이있는 사람은 손상된 세포가 결국 비장을 막기 때문에 감염 될 가능성이 더 높아질 수 있습니다.
• 겸상 적혈구 위기라고 알려진 심한 공격은 혈관이 막히거나 결함이있는 적혈구가 신체의 장기를 손상시킬 수 있기 때문에 통증을 유발할 수 있습니다.
• 비정상적인 헤모글로빈 S로 인한 산소 공급 장애도 있습니다.

낫 세포 적혈구의 사진

낫 세포 질병 원인

낫 세포 질환은 적혈구 내 특정 유형의 헤모글로빈 사슬 (베타 헤모글로빈 사슬)의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다.

정상적인 헤모글로빈 생성의 변화는 겸상 적혈구 질환의 비정상 헤모글로빈을 초래합니다. 이들 돌연변이 된 분자는 산소화 및 탈산 소화에 필요한 부드러운 움직임을 갖지 않는다. 혈액의 산소 농도가 감소하면 적혈구는 특징적인 겸상 모양을 취합니다. 이로 인해 적혈구가 뻣뻣하고 딱딱 해지며 좁은 혈관을 통해 적혈구가 부드럽게 통과하는 것을 막을 수 있습니다.

모세 혈관으로 알려진 좁은 혈관에 날카로운 끝이 뾰족한 "적혈구"적혈구가 쌓이는 것을 보는 것은 그리 상상할 필요가 없습니다. 이 경우 적혈구는 조직으로 산소를 운반 할 수 없으며 조직 세포 손상 또는 사망이 발생합니다. 겸상 적혈구 병 환자는이 과정에서 겸상 적혈구 위기에 시달리고 있습니다.

낫 세포 질병 증상

병든 세포의 차단 또는 쌓임 작용에 의해 가장 자주 영향을받는 부위는 폐, 간, 뼈, 근육, 뇌, 비장, 음경, 눈 및 신장에서 발견됩니다.

병든 세포를 가진 사람의 면역 체계는 극적으로 약해집니다. 겸상 적혈구를 가진 사람들은 특정 형태의 박테리아로 인한 감염에 매우 취약합니다. 가장 흔한 감염 중 일부는 독감 바이러스, 폐렴 및 살모넬라 균 (박테리아의 일종)입니다.

심한 통증은 겸상 적혈구 질환 응급 상황 (급성 겸상 적혈구 위기)에서 가장 흔합니다. 사람은 무엇이 고통을 가져 왔는지 알지 못하지만 다음 상황 중 하나 이상이 고통스러운 겸상 위기의 시작에 기여했을 수 있습니다.

• 탈수
• 감염
• 열
• 저산소증 (신체 조직으로의 산소 감소)
• 출혈
• 차가운 노출
• 약물 및 알코올 사용
• 임신과 스트레스

급성 겸상 적혈구 위기의 네 가지 패턴이 이제 인식 가능합니다. 그들은 위기가 발생하는 신체 부분을 기반으로합니다.

• 뼈 위기 : 일반적으로 팔이나 다리에서 뼈에 급성 또는 갑작스러운 통증이 발생할 수 있습니다. 이 지역은 부드러울 수 있습니다. 일반적인 뼈는 팔 또는 다리의 큰 뼈인 상완골, 경골 및 대퇴골을 포함합니다. 같은 뼈가 향후 뼈 위기의 에피소드에서 반복적으로 영향을받을 수 있습니다.
• 급성 흉부 증후군 : 혈액 기침으로 갑작스런 급성 흉통이 발생할 수 있습니다. 낮은 등급의 열이 나타날 수 있습니다. 사람은 보통 숨이 가쁘다. 기침이 있으면 종종 비생산적입니다. 급성 흉부 증후군은 겸상 적혈구 질환이있는 젊은이에게 흔합니다. 만성 (장기) 겸상 적혈구 폐 질환은 급성 및 아 급성 폐 위기가 폐 흉터 및 기타 문제를 유발하기 때문에 시간이 지남에 따라 발생합니다.
• 복부 위기 : 겸상 적혈구 질환의 복부 위기와 관련된 통증은 일정하고 갑자기 발생합니다. 무자비하게됩니다. 통증은 복부의 어느 한 부위에 국한되거나 국한되지 않을 수 있습니다. 메스꺼움, 구토 및 설사가 발생할 수 있습니다.
• 공동 위기 : 심각한 외상 병력없이 급성 및 고통스러운 공동 위기가 발생할 수 있습니다. 초점은 단일 조인트 또는 다중 조인트에 있습니다. 관절의 연결 뼈 부분은 종종 고통 스럽습니다. 통증 때문에 종종 운동 범위가 제한됩니다. 고관절의 무 혈관 괴사가 발생하여 영구적 인 손상을 입을 수 있습니다.

많은 다른 장기 시스템이 종종 부상을 입거나 손상됩니다.

• 중추 신경계 : 겸상 적혈구 병 환자의 모든 뇌졸중의 3 분의 2는 평균 8 세의 어린이에게서 발생합니다. 겸상 적혈구 병 환자의 약 10 %가 8-10 세 미만의 뇌졸중 또는 기타 뇌출혈이 있습니다. 인구가 증가함에 따라 이러한 사건의 발생률도 증가합니다. 반복 뇌졸중은 첫 번째 뇌졸중 후 3 년 이내에 모든 생존자의 3 분의 2에서 발생합니다. 혈전은 뇌의 큰 혈관에 영향을 미칩니다. 겸상 적혈구 질환으로 손상된 작은 혈관에서 출혈이 발생할 수 있습니다.
• 눈 : 눈에 겸상 적혈구 질환의 영향은 혈액의 점도 증가 또는 "슬러지 (sludging)"및 눈 혈관의 협소함에서 비롯됩니다. 망막 병증 (눈의 망막 질환)은 흔하며 시력에 문제를 일으 킵니다. 망막 박리가 빈번합니다. 눈의 출혈은 일반 인구와 동일한 비율로 발생하지만 눈의 물과 같은 체액이 촉진하는 병든 효과가 증가하기 때문에 합병증이 더 흔합니다.
• 신장 : 겸상 적혈구 질환이있는 거의 모든 사람에게 신장 손상이 발생합니다.
• 생식기 : 프리즘 (지속적인 발기)은 흔합니다. 겸상 적혈구 병 환자의 약 40 %에 영향을 미칩니다. 심각한 에피소드는 발기 부전의 빈번한 원인입니다.
• 감염 : 겸상 적혈구 질환이있는 사람은 면역 체계가 약화되어 특히 폐, 신장, 뼈 및 중추 신경계에서 감염이 발생할 위험이 높습니다.
• 반복되는 위기로 인해 비장이 손상되어 시간이 지남에 따라 비장의 기능이 중단됩니다.
• 혈액 문제 : 겸상 적혈구 병 환자는 빈혈을 일으킬 수 있으며 적혈구 수가 감소합니다. 빈혈의 증상은 호흡 곤란 (산소가 조직에 도달하지 않음), 가벼운 머리 및 피로입니다.
• 심장 마비가 발생할 수 있습니다
• 간은 또한 심각한 겸상 적혈구 위기에 의해 영향을받을 수 있습니다.

진료를받는시기

겸상 적혈구 질환이있는 사람에게 특정 조건이 발생하면 의사에게 연락해야합니다. 의사가 재빨리 입원하지 못하거나 즉시 사람을 볼 수없는 경우, 겸상 적혈구 질환이있는 사람은 병원 응급실로 갈 수 있습니다. 다음과 같은 경우 의사에게 연락하십시오.

• 겸상 적혈구 질환을 앓고있는 많은 사람들은 집에서 진통제를 복용해야하는 충분한 빈도로 통증을 겪고 있습니다. 약물로 통증이 완화되지 않거나 통증이 이전 에피소드와 크게 다른 경우, 보건 의료 서비스 제공자에게 문의하십시오.
• 메스꺼움, 구토 및 설사를 경험하는 경우; 많은 수분 손실; 낫 세포 병을 앓고있는 사람은 술을 마시고 유지할 수 없어 탈수의 위험이 있습니다. 겸상 적혈구 질환에 대한 심각한 우려입니다. 의사 또는 병원은 손실 된 체액을 대체 할 IV 체액을 제공 할 수 있습니다.
• 감염을 통제하는 것이 중요합니다. 겸상 적혈구 질환을 앓고있는 사람이 감염된 것으로 보이면 항생제를 사용하여 감염을 예방하더라도 즉시 의사에게 연락하십시오.

겸상 적혈구 위기는 종종 액체와 진통제가있는 병원 응급실에서 효율적이고 신속하게 관리 될 수 있습니다. 겸상 적혈구 질환이있는 사람은 병원에가는 것을 지연 시켜서는 안됩니다. 지연은 상태를 악화시킬 뿐이며 치료를 위해 입원해야 할 수도 있습니다.

이러한 상황이 발생하면 병원 응급실로 가십시오.

• 마약을 사용해도 제어 할 수없는 통증
• 탈수로 이어지는 지속적인 유체 손실 (구토의 경우)
• 통제 할 수없는 열
• 가슴 통증 또는 호흡 곤란
• 심한 복통

낫 세포 질병 진단

건강 관리 전문가는 겸상 적혈구 병 환자의 완전한 병력을 가져갈 것입니다. 이 병력에는 감염 여부가 포함되어야합니다. 보건 의료 서비스 제공자는 겸상 적혈구 위기의 일반적인 출발점 인 다른 문제들에 대해 질문 할 것입니다. 이러한 문제는 조직의 산소 부족, 출혈, 탈수, 알코올 및 약물 사용, 임신 및 기타 문제입니다.

• 신체 검사 중에 의사는 특히 신경계, 폐, 뼈, 눈 및 복부를 검사합니다.
• 의사는 혈액 및 소변 검사를 수행합니다. 지시가있는 경우, 의사는 머리를 CT로 스캔하고 척수 및 뇌의 문제를 확인하기 위해 척수 천자를 수행 할 수 있습니다.

의사가 성인에서 겸상 적혈구 질환 또는 더 일반적 으로이 질병으로 진단되지 않은 어린이의 의심되는 겸상 적혈구 질환을 의심하면 먼저 겸상 적혈구 질환의 가족력을 ​​얻는 데주의를 기울일 것입니다. 그런 다음 의사는 혈액 검사를 수행하여 질병을 진단합니다.

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집에서 낫 세포 질병 치료

적혈구의 작은 변화조차도 일련의 증상을 일으켜 겸상 적혈구 위기로 이어질 수 있습니다. 따라서 많은 양의 물을 마시고 감염을 피하는 데주의를 기울이더라도 가정 관리는 어렵습니다. 가장 좋은 가정 간호는 질병을 이해하고 즉각적인 치료를받을시기와 장소를 아는 것입니다.

약물로 낫 세포 치료

낫 세포 통증 위기

• 통증 약물, 종종 마약이 제공됩니다.
• IV 수액은 치료의 중요한 부분입니다.
• 감염 : 의사가 세균 감염을 진단하거나 의심하는 경우 항생제가 처방됩니다.
• 빈혈 : 적혈구 수가 현저히 감소하면 적혈구 수혈이 필요할 수 있습니다.
• 하이드 록시 우레아는 Hgb F의 양을 증가시키고 Hgb S의 양을 감소시키기 위해 사용될 수 있으며, 이는 겸상 적 세포 위기의 장기 위험을 감소시킬 수있다.

낫 세포 질환에 대한 다른 요법

만성 요법 : 정기적으로 예정된 수혈 요법의 새로운 발전으로 인해 다음과 같은 감소가 예상됩니다.

• 급성 흉부 증후군의 증상
• 뇌졸중의 부각
• 통증 위기의 심각성
• 골수 이식은 겸상 적혈구 병 환자의 매우 적은 비율을 약속합니다. 이것을 의사와상의하십시오.

낫 세포 질병 후속 조치

관련된 많은 신체 시스템과 겸상 적혈구 위기가 반복해서 발생할 가능성을 고려할 때, 혈액 전문의 (혈액 장애 치료 전문의)와 후속 조치를 강하게 고려해야합니다.

겸상 적혈구 위기의 대부분의 복잡한 경우는 지역 응급실에서 치료할 수 있습니다. 이 상태의 사람들은 통증이 통제되고 탈수가 제거 될 때 안전하게 집으로 보낼 수 있습니다. 응급실에서 짧은 관찰 기간은 급성 재발 및 통증 및 재수 화를 예방하는 데 도움이됩니다.

외래 환자 치료는 감염 통제, 통증 감소 및 탈수 예방에 중점을 둡니다. 마약의 사용은 종종 필요하며 겸상 적혈구 질환을 가진 사람을 마약 중독자로 바꾸는 것에 대한 두려움으로 제한되어서는 안됩니다.

낫 세포 질병 예방

낫 세포 질환은 아프리카 계 미국인에게 공통적 인 유전 적 장애입니다. 겸상 적혈구 질환이있는 경우 부모님으로부터 유전자를 받았습니다. 부모 중 한 명으로부터 유전자를 받았다면, 당신은 운송인입니다. 유전 상담 및 검사를 통해 자녀에게이 유전자가 전이 될 가능성에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

• 감염 예방
• 유아와 어린이는 심한 유형의 박테리아 감염에 감염 될 위험이 크게 증가합니다. 이 증가 된 위험 때문에, 겸상 적혈구 질환이있는 영아는 5 세 이상까지 매일 페니실린 요법을 시행합니다.
• 또한 생명을 위협하는 이러한 감염을 예방하기 위해 영아는 일정대로 모든 예방 접종을받는 것이 매우 중요합니다.
• 공기 중 산소 농도가 낮은 조건에 몸을 맡기면 간질이 악화 될 수 있습니다. 여기에는 가압되지 않은 비행기로 여행하거나 높은 고도로가는 것이 포함될 수 있습니다.

낫 세포 질병 예후

진단, 유전 상담, 신생아 선별 검사 및 의료 서비스가 엄청나게 향상 되었음에도 불구하고, 점점 더 많은 정보가 특정 치료법에 대한 잘못된 기대를 제기했을 수 있습니다. 질병을 치료할 가능성이있는 유전자 조작의 진행이 느립니다.

장기 수혈 요법의 발달은 진통의 중증도 및 뇌졸중의 발생률을 감소시키는 데 도움이되었다. 그러나 수혈로 인한 혈액 매개 질병에 노출되는 것은 위험합니다.

감염의 지원과 치료는 여전히 치료의 주된 대상입니다.