전신 경피증이란 무엇입니까? 증상, 치료 및 기대 수명

전신 경피증이란 무엇입니까?

전신 경피증은 피부 및 내부 장기에 영향을 미치는자가 면역 장애입니다. 자가 면역 장애는 면역계가 오작동하여 신체의 조직과 기관을 공격 할 때 발생합니다. "경화증"이라는 단어는 그리스어로 딱딱한 피부를 의미하며, 그 상태는 피부와 다른 장기에 흉터 조직 (섬유증)이 형성되는 것이 특징입니다. 섬유증은 피부 이외의 장기에 영향을 줄 수 있기 때문에이 상태를 전신 경화증이라고도합니다. 섬유증은 콜라겐이라 불리는 강인한 단백질의 과도한 생산에 기인하며, 이는 일반적으로 몸 전체의 결합 조직을 강화하고지지합니다.

전신 경피증의 징후와 증상 은 무엇입니까?

전신 경피증의 징후 및 증상은 대개 섬유증이 일어나기 몇 주에서 몇 년 전에 발생할 수있는 레이노 현상의 에피소드로 시작됩니다. Raynaud 현상에서 영향을받는 개체의 손가락과 발가락은 차가운 온도 나 다른 스트레스에 반응하여 흰색 또는 파란색으로 변합니다. 이 효과는 혈액을 사지로 운반하는 작은 혈관의 문제로 인해 발생합니다. 전신 경피증의 또 다른 초기 징후는 섬유증으로 인해 피부가 두껍게되고 굳기 전에 푹신하거나 부어 오른 손입니다. 피부 비후는 일반적으로 손가락에서 처음에 발생하며 (경화증이라고 함) 손과 얼굴을 포함 할 수도 있습니다. 또한 전신 경피증이있는 사람은 종종 손가락에 궤양 (궤양)이 있거나, 피부 아래의 통증 (소변) 또는 피부 바로 아래에있는 혈관이 확장 된 작은 혈관 (흉선 확장증)이 있습니다.

섬유증은 또한 내부 장기에 영향을 줄 수 있으며 영향을받는 장기의 손상 또는 실패로 이어질 수 있습니다. 가장 흔하게 영향을받는 기관은 식도, 심장, 폐 및 신장입니다. 내부 기관의 관여는 가슴 앓이, 삼키기 어려움 (곤란증), 고혈압 (고혈압), 신장 문제, 호흡 곤란, 설사 또는 소화관을 통해 음식을 이동시키는 근육 수축 장애 (장의 가려움증)로 나타날 수 있습니다. .

전신 경피증의 다른 유형은 무엇입니까?

장애에 영향을받는 조직에 의해 정의되는 세 가지 유형의 전신 경피증이 있습니다. 제한된 피부 전신 경피증으로 알려진 한 가지 유형의 전신 경피증에서, 섬유증은 일반적으로 손, 팔 및 얼굴에만 영향을 미칩니다. 한정된 피부 전신 경피증은 CREST 증후군으로 알려져 있는데, 이 질환의 일반적인 특징은 소성, 레이노 현상, 식도 운동 기능 장애, 경화성 및 모세 혈관 확장증입니다. 확산 성 피부 전신 경피증으로 알려진 다른 유형의 전신 경피증에서, 섬유증은 몸통과 팔뚝과 다리를 포함하여 넓은 피부 영역에 영향을 미치며 종종 내부 장기를 포함합니다. 확산 피부 전신 경피증에서는 상태가 빠르게 악화되고 장기 손상이 다른 유형의 상태보다 일찍 발생합니다. 전신 경화증 사인 경피증 ( "사인"은 라틴어가없는 것을 의미 함)이라 불리는 제 3의 유형의 전신 경피증에서, 섬유증은 하나 이상의 내부 장기에 영향을 미치지 만 피부에는 영향을 미치지 않는다.

전신 경피증 환자는 다른 상태로 고통 받습니까?

전신 경피증의 특징을 가진 사람들의 대략 15 % 내지 25 %는 또한 다발성 근염, 피부 근염, 류마티스 관절염, 쇼그렌 증후군 또는 전신성 홍 반성 루푸스와 같은 결합 조직에 영향을 미치는 다른 상태의 징후 및 증상을 갖는다. 전신성 경피증과 다른 결합 조직 이상의 조합은 경피증 중첩 증후군으로 알려져 있습니다.

전신 경피증은 얼마나 흔합니까?

전신 경피증의 유병률은 백만 명당 50-300 건으로 추정됩니다. 알려지지 않은 이유로, 여성은 남성보다 상태가 4 배 더 높습니다.

전신 경피증과 관련된 유전자는 무엇입니까?

연구원들은 전신 경피증 발병 위험에 영향을 줄 수있는 여러 유전자의 변이를 확인했습니다. 가장 일반적으로 관련된 유전자는 인간 백혈구 항원 (HLA) 복합체라고하는 유전자 패밀리에 속합니다. HLA 복합체는 면역계가 신체의 자체 단백질을 외래 침입자 (바이러스 및 박테리아 등)가 만든 단백질과 구별하는 데 도움이됩니다. 각 HLA 유전자는 여러 가지 정상 변이를 가지므로 각 개인의 면역계가 광범위한 외래 단백질에 반응 할 수 있습니다. 몇몇 HLA 유전자의 특정한 정상 변이는 전신 경피증의 발병 위험에 영향을 미치는 것으로 보인다.

IRF5 및 STAT4 와 같은 신체의 면역 기능과 관련된 다른 유전자의 정상적인 변이는 또한 전신 경피증의 발병 위험 증가와 관련이 있습니다. IRF5 유전자의 변이는 확산 피부 전신 경피증과 구체적으로 관련되고, STAT4 유전자의 변이는 제한된 피부 전신 경피증과 관련이있다. IRF5 및 STAT4 유전자는 모두 신체가 바이러스와 같은 외래 침입자 (병원체)를 감지 할 때 면역 반응을 시작하는 역할을합니다.

관련 유전자의 변이가 전신 경피증의 위험 증가에 어떻게 기여하는지는 알려져 있지 않습니다. 여러 유전자의 변이가 함께 작용하여 상태를 발전시킬 위험을 증가시킬 수 있으며, 연구자들은 위험 증가와 관련된 다른 유전자를 확인하고 확인하기 위해 노력하고 있습니다. 또한, 유전 적 및 환경 적 요인의 조합이 전신 경피증 개발에 중요한 역할을하는 것으로 보인다.

사람들은 전신 경피증을 어떻게 상속합니까?

전신 경피증의 대부분의 사례는 산발적이며, 이는 가족의 병력이없는 사람들에게서 발생한다는 것을 의미합니다. 그러나 전신 경피증이있는 일부 사람들은 다른자가 면역 질환과 가까운 친척이 있습니다.

전신 경피증의 모든 사례 중 작은 비율이 가족에서 발생하는 것으로보고되었습니다. 그러나 조건에는 명확한 상속 패턴이 없습니다. 여러 가지 유전 적 요인과 환경 적 요인이이 질환의 발병 위험을 결정하는 데 중요한 역할을합니다. 결과적으로, 전신 경피증과 관련된 유전 적 변이를 유전한다고해서 사람이 상태를 개발한다는 것을 의미하지는 않습니다.

사람들이 전신 경피증에 다른 이름을 사용합니까?

• 가족 진행성 경피증
• 진행성 경피증
• 전신 경화증