출생 결함 : 증상 및 진단

출생 결함은 아기가 자궁에서 자궁 내에서 진행될 때 발생하는 문제입니다. 미국 내 33 명의 아기 중 약 1 명이 출생 결함으로 출생합니다.

출생 결함은 경미하거나 심각 할 수 있습니다. 외모, 장기 기능 및 신체적 및 정신적 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 대부분의 출생 결함은 임신 첫 3 개월 이내에, 아직 장기가 형성 될 때 발생합니다. 일부 선천적 결함은 무해하며 다른 것들은 장기간 치료가 필요합니다. 결함은 미국에서 유아 사망의 주요 원인으로 사망자의 20 %를 차지합니다.

선천적 결함을 일으키는 원인은 무엇입니까?

출생 결함이 결과 일 수 있습니다. 유전학

생활 습관 선택 및 행동

특정 약물 및 화학 물질에 대한 노출

• 임신 중 감염
• 이러한 요소의 조합
• 그러나 특정 출생 결함의 정확한 원인은 종종 알 수 없는.
• 유전학
• 어머니 나 아버지는 아기에게 유전 적 이상을 전달할 수 있습니다. 유전 적 이상은 돌연변이 또는 변화로 인해 유전자에 결함이 생길 때 발생합니다. 어떤 경우에는 유전자 또는 유전자 일부가 누락 될 수 있습니다. 이러한 결함은 임신 초기에 발생하며 예방할 수없는 경우가 많습니다. 부모 중 한쪽 또는 양쪽 부모의 가족력에 특별한 결함이있을 수 있습니다.

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비생산적 원인

일부 선천적 결함의 원인을 식별하기 어렵거나 불가능할 수 있습니다. 그러나 특정 행동은 선천적 결함의 위험을 크게 증가시킵니다. 여기에는 흡연, 불법 약물 사용, 임신 중에 술을 마시는 것이 포함됩니다. 독성 화학 물질이나 바이러스에 노출되는 것과 같은 다른 요인들 또한 위험을 증가시킵니다.

위험 요인 출생 결함의 위험 요인은 무엇입니까?

모든 임산부는 출생 결함이있는 아이를 출산 할 위험이 있습니다.

출생 결함이나 기타 유전 적 질환의 가족력

약물 사용, 음주, 흡연 중 흡연

산모의 35 세 이상

• 부적절한 산전 관리
• 성 감염증을 포함한 치료되지 않은 바이러스 성 또는 세균 감염
• 이소 트 레티 틴 및 리튬과 같은 고위험 약품 사용
• 당뇨병과 같은 기존 질환이있는 여성도 위험이 더 높음 출생 결함이있는 아이를 갖는 것.
• 유형 공통 출생 결함
• 출생 결함은 일반적으로 구조적 또는 기능적 및 발달 적으로 분류됩니다.

구조적 결함은 특정 신체 부위가 없거나 잘못 형성된 경우입니다. 가장 일반적인 구조적 결손은 다음과 같습니다 :

심장 결손

입술 입술 또는 입천장에 구멍이 있거나 찢어진 경우 입술 또는 구개열

척수가 제대로 발달하지 않을 때 < 다리가 앞으로가 아닌 안쪽을 가리킬 때 만곡 족

• 기능적 또는 발달의 선천적 결함으로 신체 부위 또는 시스템이 제대로 작동하지 않습니다.이것들은 종종 지능 또는 개발의 장애를 유발합니다. 기능적 또는 발달의 선천적 결함에는 신진 대사 결함, 감각 문제 및 신경계 문제가 포함됩니다. 신진 대사 장애는 아기의 신체 화학에 문제를 일으 킵니다.
• 기능적 또는 출생의 선천적 결함의 가장 흔한 유형은 다음과 같습니다 :
• 육체 및 정신 발달의 지연을 초래하는 다운 증후군
• 적혈구가 이상하게 될 때 발생하는 겸상 적혈구 질환

낭포 성 섬유증 폐 및 소화 기계 손상

일부 어린이는 특정 선천적 결함과 관련된 신체적 문제에 직면합니다. 그러나 많은 어린이들이 눈에 띄는 이상을 보이지 않습니다. 결함은 때때로 아이가 태어난 후 몇 달 또는 몇 년 동안 발견되지 않을 수 있습니다.

• 진단 출생 결함이 진단 된 방법은 무엇입니까?
• 많은 유형의 선천성 기형이 임신 중에 진단 될 수 있습니다. 의료 전문가는 산전 초음파를 사용하여 자궁 내 특정 출생 결함을 진단 할 수 있습니다. 혈액 검사 및 양수 천자 (양수액 샘플 채취)와 같은 심층적 인 검사 옵션이 또한 수행 될 수 있습니다. 이 검사는 가족력, 모성 나이 또는 기타 알려진 요인으로 인해 고위험 임신을 한 여성에게 주로 제공됩니다.
• 태아 검사는 엄마에게 감염 또는 아기에게 해로운 다른 상태가 있는지 여부를 판단하는 데 도움이됩니다. 신체 검사 및 청력 검사는 또한 아기가 태어난 후 의사가 선천적 결함을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 신생아 스크린이라는 혈액 검사는 증상이 나타나기 전에 출생 직후에 선천성 기형을 진단하는 데 도움이됩니다.

출산 전 검사가 항상 결함을 발견하지는 않는다는 것을 아는 것이 중요합니다. 스크리닝 테스트는 또한 결함을 잘못 판단 할 수 있습니다. 그러나 대부분의 선천적 결함은 출생 후 확실하게 진단 할 수 있습니다.

치료 Treatment 선천적 결함 치료 방법은 무엇입니까?

치료 옵션은 상태 및 심각도에 따라 다릅니다. 일부 선천적 결함은 출생 직후 또는 직후에 수정할 수 있습니다. 그러나 다른 결점은 평생 동안 아이에게 영향을 줄 수 있습니다. 경미한 결함은 스트레스가 될 수 있지만 일반적으로 전반적인 삶의 질에 영향을 미치지 않습니다. 뇌성 마비 나 이분 척추와 같은 중증 출생 결함은 장기간의 장애 나 사망을 유발할 수 있습니다. 자녀의 상태에 적절한 치료 방법에 대해 의사와상의하십시오.

의약품 :

일부 선천적 결함을 치료하거나 특정 결함으로 인한 합병증의 위험을 낮추기 위해 약물을 사용할 수 있습니다. 어떤 경우에는 출산 전에 이상을 교정하기 위해 약물을 어머니에게 처방 할 수 있습니다.

수술 :

수술은 특정 결함을 교정하거나 해로운 증상을 완화시킬 수 있습니다. 구순 구강과 같은 신체 선천적 결함이있는 일부 사람들은 건강 또는 미용 혜택을 위해 성형 수술을받을 수 있습니다. 심장 결함이있는 많은 아기들도 수술이 필요합니다.

재가 보호 : 부모는 출생 결함이있는 유아에게 먹이를주고, 목욕하고, 감독하기위한 구체적인 지시를 따르도록 지시받을 수 있습니다.

예방 선천적 결함은 어떻게 예방할 수 있습니까? 많은 선천적 결함을 예방할 수는 없지만 출생 결함이있는 아기를 가질 위험을 낮추는 몇 가지 방법이 있습니다. 임신을 계획중인 여성은 임신 전 엽산 보충제를 복용해야합니다. 이 보충제는 또한 임신 기간 내내 복용해야합니다. 엽산은 척추와 뇌의 결함을 예방할 수 있습니다. 산전 비타민도 임신 중에 추천합니다.

여성은 임신 중이나 후에 술, 마약 및 담배를 피하십시오. 그들은 또한 특정 약을 복용 할 때주의해야합니다. 일반적으로 안전한 일부 약은 임산부가 복용했을 때 심각한 출생 결함을 일으킬 수 있습니다. 처방전없이 구입할 수있는 약이나 보충제를 포함 해 복용 할 수있는 약에 대해 의사에게 알려야합니다. 대부분의 백신은 임신 중에도 안전합니다. 사실, 일부 백신은 선천적 결함을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 생백신 백신을 개발하는 태아에게 이론적 인 해로움의 위험이 있으므로 임신 중에 이러한 종류의 예방 접종을해서는 안됩니다. 어떤 백신이 필요하고 안전한지 의사에게 물어야합니다. 건강한 체중 유지는 또한 임신 중 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이됩니다. 당뇨병과 같은 기존 질환을 가진 여성은 건강 관리에 특별한주의를 기울여야합니다.

정기적 인 태교 약속에 참석하는 것이 매우 중요합니다. 임신이 고위험으로 간주 될 경우 의사는 결함을 확인하기 위해 추가 산전 스크리닝을 할 수 있습니다. 결함 유형에 따라 아기가 태어나 기 전에 의사가 치료할 수 있습니다.

유전 상담

유전 상담사는 가족 역사가있는 부부에게 결함 또는 기타 선천적 결함 위험 요인에 대해 조언 할 수 있습니다. 카운슬러는 자녀 양육 또는 이미 기대할 때 도움이 될 수 있습니다. 유전 카운슬러는 가족력 및 의료 기록을 평가함으로써 아기가 결함으로 태어날 가능성을 판단 할 수 있습니다. 그들은 또한 어머니, 아버지 및 아기의 유전자를 분석하기위한 검사를 명령 할 수 있습니다.