낭성 섬유증 : 원인, 진단 및 치료

췌장

간장

• 내장
• 췌장 섬유증은 땀, 점액 및 소화 효소를 생산하는 세포에 영향을 미치며 일반적으로 올리브 오일과 같이 얇고 부드럽습니다. 조직이 너무 건조 해 지거나 감염되는 것을 예방합니다 낭포 성 섬유증 환자의 경우 잘못된 유전자로 인해 체액이 두껍고 끈적 거리게됩니다. 윤활유는 유체가 덕트, 튜브 및 몸체의 통로를 막습니다. 이로 인해 감염, 호흡 부전, 영양 실조 등의 생명을 위협하는 문제가 발생할 수 있습니다. 바로 낭포 성 섬유증 치료를받는 것이 중요합니다. 조기 진단 및 치료는 삶의 질을 향상시키고 예상 수명을 연장하는 데 중요합니다.
• 미국에서는 매년 약 1 천명이 낭포 성 섬유증으로 진단받습니다. 상태가있는 사람들은 일상적인 보살핌을 필요로하지만 상대적으로 정상적인 삶을 영위하고 일하거나 학교에 출석 할 수 있습니다. 최근 몇 년간 선별 검사 및 치료 방법이 개선되어 낭포 성 섬유증을 앓고있는 많은 사람들이 이제 40 대 및 50 대에 살 수 있습니다.

증상 무엇이 낭포 성 섬유증의 증상입니까?

낭포 성 섬유증의 증상은 사람의 상태와 증상의 정도에 따라 달라질 수 있습니다. 증상이 나타나는 나이도 다를 수 있습니다. 유아기에는 증상이 나타날 수 있지만 다른 어린이의 경우 증상은 사춘기 이후 또는 심지어 후기에 나타날 수 있습니다. 시간이지나면서 질병과 관련된 증상이 좋아 지거나 악화 될 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 첫 징후 중 하나는 피부에 강한 짠맛입니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이의 부모는 자녀에게 키스 할 때이 짠 맛을 맛보기를 언급했습니다.

낭포 성 섬유증의 다른 증상은 다음과 같은 합병증에 기인합니다.

폐

간

• 기타 선 기관
• 호흡기 문제
• 낭포 성 섬유증과 관련된 두껍고 끈적 끈적한 점액은 종종 공기를 폐 내외로 운반하는 통로를 차단합니다.
• 천명음

두꺼운 점액 또는 가래를 유발하는 지속적인 기침

특히 운동시 재발 성 호흡 곤란

• 코 막힘
• 코 막힘
• 소화 장애
• 비정상적인 점액은 또한 췌장에서 생성 된 효소를 운반하는 채널을 소장으로 막을 수 있습니다.이 소화 효소가 없으면 장에서 음식에서 필요한 영양분을 흡수 할 수 없습니다.
• 기름진 냄새가 많은 변
• 구역질

메스꺼움

부어 오른 복부

• 식욕 감퇴
• 어린이의 체중 증가
• 어린이 성장 지연 < 원인 낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?
• 낭포 성 섬유증은 "낭포 성 섬유증 막 관통 조절 인자"유전자 또는 CFTR 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 몸의 세포 안팎으로 물과 소금의 움직임을 조절합니다. CFTR 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 점액이 예상보다 두껍고 끈적 해집니다. 이 비정상적인 점액은
• 내장
• 췌장
• 간

폐

등 몸 전체의 여러 장기에 축적됩니다. 또한 땀에 염분의 양이 증가합니다. 많은 상이한 결함이 CFTR 유전자에 영향을 미칠 수있다. 결손 유형은 낭포 성 섬유증의 중증도와 관련이 있습니다. 손상된 유전자는 부모로부터 아이에게 전달됩니다. 낭포 성 섬유증을 가지려면, 아이는 각 부모로부터 유전자 사본 하나를 상속 받아야합니다. 유전자 하나만 상속 받으면 질병을 일으키지 않습니다. 그러나 결함있는 유전자의 운반체가되어 유전자를 자신의 자녀에게 넘길 수 있습니다.

• 위험 요소 낭포 성 섬유증의 위험은 누구에게 있습니까?
• 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)은 북유럽 출신 백인 중에서 가장 흔하다. 그러나 모든 인종 그룹에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
• 낭포 성 섬유증의 가족력이있는 사람들은 유전되는 질환이기 때문에 위험이 증가합니다.
• 진단 낭포 성 섬유증 진단 방법은? 미국에서는 모든 신생아가 낭포 성 섬유증에 대한 검사를받습니다. 의사는 질병의 징후를 확인하기 위해 유전 테스트 또는 혈액 검사를 사용합니다. 유전자 검사는 아기의 CFTR 유전자 결함 여부를 확인합니다. 혈액 검사는 아기의 췌장과 간이 올바르게 작동하는지 확인합니다. 수행 할 수있는 다른 진단 검사는 다음과 같습니다 :

면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사

면역 반응성 트립 시노겐 (IRT) 검사는 혈액에서 IRT라고 불리는 단백질의 비정상적인 수준을 검사하는 신생아 선별 검사입니다. 높은 수준의 IRT는 낭포 성 섬유증의 징후 일 수 있습니다. 그러나 진단을 확인하려면 추가 검사가 필요합니다.

땀 염화물 검사

땀 염화물 검사는 낭포 성 섬유증 진단에 가장 일반적으로 사용되는 검사입니다. 그것은 땀에 소금의 증가 수준을 확인합니다. 이 검사는 약한 전류에 의해 피부가 땀을 내도록하는 화학 물질을 사용하여 수행됩니다. 땀은 패드 나 종이에 수집되어 분석됩니다. 낭포 성 섬유증의 진단은 땀이 정상보다 더 뜨거울 때 만들어집니다.

Sputum Test

객담 테스트 중에 의사가 점액 샘플을 채취합니다. 샘플은 폐 감염의 존재를 확인할 수 있습니다. 또한 존재하는 세균의 유형을 보여줄 수 있으며, 항생제가 이들을 치료하는데 가장 잘 작용 하는지를 결정할 수 있습니다.

가슴 X 선

흉부 X 선은 호흡 통로의 막힘으로 인한 폐의 팽창을 드러내는 데 유용합니다.

CT 스캔

CT 스캔은 다양한 방향에서 촬영 한 X 선의 조합을 사용하여 신체의 상세한 이미지를 만듭니다. 이러한 이미지를 통해 의사는 간 및 췌장과 같은 내부 구조를 볼 수있어 낭포 성 섬유증에 의한 장기 손상의 정도를 쉽게 평가할 수 있습니다.

폐 기능 검사 (PFT)

폐 기능 검사 (PFT)는 폐가 제대로 작동하는지 여부를 결정합니다. 이 검사는 얼마나 많은 공기를 흡입하거나 내뿜을 수 있는지, 그리고 폐가 산소를 신체의 다른 부위로 얼마나 잘 운반 하는지를 측정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 기능의 이상은 낭포 성 섬유증을 나타낼 수 있습니다.

치료 방법 낭포 성 섬유증은 어떻게 치료됩니까? 낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 증상을 완화하고 합병증의 위험을 줄일 수있는 다양한 치료법이 있습니다.

약물

폐 감염을 제거하고 앞으로 다른 감염이 발생하지 않도록 항생제를 처방 할 수 있습니다. 보통 액체, 정제 또는 캡슐로 제공됩니다. 더 심한 경우에는 항생제 주입 또는 주입을 정맥 내 또는 정맥을 통해 시행 할 수 있습니다.

점액 희석 약물은 점액을 더 얇고 덜 끈적 거리게 만듭니다. 그들은 또한 점액을 기침시켜 폐를 떠나도록 도와줍니다. 이것은 폐 기능을 상당히 향상시킵니다. ibuprofen 및 indomethacin과 같은 비 스테로이드 성 소염 진통제 (NSAIDs)는 낭포 성 섬유증과 관련된 모든 통증 및 열을 감소시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

기관지 확장제는 공기를 폐로 보내는 튜브 주위의 근육을 이완시켜 공기 흐름을 증가시킵니다. 이 약을 흡입기 또는 분무기로 가져갈 수 있습니다.

대장 수술은 장의 절제를 포함하는 응급 수술입니다. 창자의 막힘을 완화하기 위해 시행 될 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 소화를 방해하고 음식물에서 ​​영양분을 흡수하지 못하게합니다. 영양 공급을위한 영양 공급 튜브는 코를 통과하거나 위장에 직접 삽입 될 수 있습니다.

폐 이식은 손상된 폐를 제거하고 사망 한 기증자의 건강한 것으로 대체합니다. 낭포 성 섬유증 환자에게 심한 호흡 곤란이있는 경우 수술이 필요할 수 있습니다. 어떤 경우에는 두 폐를 모두 교체해야 할 수도 있습니다. 이것은 폐렴을 포함하여 수술 후 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

외과 적 치료

가슴 물리 치료

• 가슴 치료는 폐의 두꺼운 점액을 풀어 쉽게 기침 할 수있게 도와줍니다. 일반적으로 하루에 1 ~ 4 번 수행됩니다. 일반적인 기술은 머리를 침대 가장자리에 놓고 가슴 양쪽을 따라 손으로 두드리는 것입니다. 기계 장치는 또한 점액을 맑게하는 데 사용될 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다 :
• 가슴 양쪽에 걸린 손으로 박수 치는 효과를 모방 한 가슴 클래퍼
• 가슴 점액 제거를 돕기 위해 고주파로 진동하는 풍선 조끼
• Home Care > 낭포 성 섬유증은 창자가 음식에서 필요한 영양분을 흡수하는 것을 막을 수 있습니다.낭포 성 섬유증이있는 경우, 질병이없는 사람보다 하루에 최대 50 % 더 많은 칼로리가 필요할 수 있습니다. 매 식사마다 췌장 효소 캡슐을 복용해야 할 수도 있습니다. 의사는 제산제, 종합 비타민제, 섬유질과 소금이 많은식이 요법을 권장합니다.
• 낭포 성 섬유증이있는 경우 다음을 수행해야합니다.
• 수분을 충분히 마셔 폐의 점액을 가늘게하는 데 도움이됩니다.
• 기도에서 점액을 풀어주기 위해 정기적으로 운동하십시오. 걷기, 자전거 타기, 수영은 좋은 선택입니다.

가능한 한 연기, 꽃가루 및 곰팡이를 피하십시오. 이러한 자극제는 증상을 악화시킬 수 있습니다.

인플루엔자 및 폐렴 예방 접종을 정기적으로하십시오.

Outlook : 낭성 섬유종 환자에 대한 장기 전망은 무엇입니까?

• 낭포 성 섬유증 환자에 대한 전망은 최근 치료를 앞당겨 크게 향상되었습니다. 오늘날이 질병에 걸린 많은 사람들은 40 대와 50 대에 살고 있으며 심지어 어떤 경우에는 더 오래 살고 있습니다. 그러나 낭포 성 섬유증의 치료법은 없으므로 폐 기능은 시간이 지남에 따라 꾸준히 감소 할 것입니다. 결과적으로 폐 손상은 심각한 호흡 문제 및 기타 합병증을 유발할 수 있습니다.
• 예방법 낭포 성 섬유증은 어떻게 예방 될 수 있습니까?

낭성 섬유증을 예방할 수 없습니다. 그러나 낭포 성 섬유증을 앓고 있거나 질병에 친척이있는 부부의 경우 유전 검사를 시행해야합니다. 유전 테스트는 각 부모로부터 혈액 샘플 또는 타액 샘플을 시험함으로써 낭포 성 섬유증에 대한 어린이의 위험을 결정할 수 있습니다. 임신 중이거나 아기의 위험이 우려되는 경우에도 검사를받을 수 있습니다.