낭성 섬유증 : 수명, 위험 인자 등

25 %의 확률로 아이가 낭포 성 섬유증을 앓을 확률이 50 %이며, 아이가 캐리어가 될 확률이 25 %이며, 아이가 상속하지 않을 확률은 25 %입니다. 그는 전혀 돌연변이가 없다. CFTR 유전자에는 여러 가지 돌연변이가 있으므로 질병의 증상과 중증도는 사람마다 다릅니다.

누가 위험에 처해 있는지, 치료 옵션을 개선했는지, 낭포 성 섬유증을 앓고있는 사람들이 이전보다 더 오래 살는지에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.

기대 여명 기대 여명이란 무엇입니까? 최근 몇 년 사이에 낭포 성 섬유증 환자에게 유용한 치료법이 개발되었다. 대개 이러한 개선 된 치료법 덕분에 낭포 성 섬유증 환자의 수명이 지난 25 년간 꾸준히 개선되었습니다. 수십 년 전만해도 낭포 성 섬유증을 앓은 대부분의 어린이는 성인기까지 생존하지 못했습니다.

엘살바도르, 인도, 불가리아 등 15 년 미만의 일부 국가에서는 평균 수명이 현저히 낮습니다.

증상의 심각성뿐만 아니라 다양한 증상이 있기 때문에 치료 방법은 사람마다 다릅니다. 치료 옵션은 연령, 합병증, 그리고 특정 치료법에 얼마나 잘 반응하는지에 따라 다릅니다. 대부분의 치료법은 다음과 같습니다 :

운동 및 물리 치료

폐에서 점액을 제거하기위한 약물

기관지 확장제

코르티코 스테로이드

CFTR 조절제는 유전 적 결함을 타깃으로하는 새로운 치료제 중 하나입니다.

요즘 낭포 성 섬유증 환자의 수가 폐 이식 수술을 받고 있습니다.미국에서는이 질병에 걸린 202 명의 사람들이 2014 년에 폐 이식 수술을 받았다. 폐 이식은 치료법이 아니지만 건강을 개선하고 수명을 연장시킬 수있다. 40 세 이상인 낭포 성 섬유증 환자 중 6 명 중 1 명이 폐 이식 수술을 받았습니다.

• 발생 빈도는 낭포 성 섬유증이 흔하니?
• 세계적으로 70,000 ~ 100,000 명의 사람들이 낭포 성 섬유증을 앓고 있습니다.
• 미국에서는 30,000 명 정도가 함께 살고있다. 매년 의사들은 1 천건 이상을 진단합니다.
• 북부 유럽인의 백인이 다른 민족보다 백인에서 더 흔합니다. 이것은 신생아 2 백 500-3,500 명당 1 회 발생합니다. 아프리카 계 미국인의 비율은 17,000 분의 1이며, 아시아계 미국인의 경우 31,000 분의 1입니다. <919> 미국의 31 명 중 1 명 정도가 결함 유전자를 보유하고있는 것으로 추산됩니다. 가족 구성원이 낭포 성 섬유증으로 진단되지 않는 한 대부분은 알지 못합니다.
• 캐나다에서는 매 3,600 명의 신생아 중 한 명이 신생아 질환을 앓고 있습니다. 낭포 성 섬유증은 유럽 연합에서 2 천 ~ 3 천명의 신생아 중 1 명과 호주에서 태어난 2,500 명의 신생아 중 하나에 영향을 미칩니다.
• 아시아에서이 병은 드뭅니다. 이 질병은 세계의 일부 지역에서 과소 진단 및 과소보고 될 수 있습니다.
• 남성과 여성은 거의 동일한 비율로 영향을받습니다.
• 증상 증상과 합병증은 무엇입니까?
• 낭포 성 섬유증이있는 경우 점액과 땀을 통해 많은 염분을 잃어서 피부가 짠 맛을 느낄 수 있습니다. 소금을 잃으면 혈액에 무기질 불균형이 생겨서 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

비정상적인 심장 리듬

저혈압

쇼크

가장 큰 문제는 폐가 깨끗해지기 어렵다는 것입니다 점액. 그것은 폐를 세우고 막히고 통로를 숨 깁니다. 호흡하기 어렵게 만드는 것 외에도 기회 주의적 세균 감염을 억제 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 췌장에도 영향을 미친다. 이 점액의 축적은 소화 효소를 방해하여 신체가 음식을 처리하고 비타민 및 기타 영양소를 흡수하기 어렵게 만듭니다.

낭포 성 섬유증의 증상은 다음과 같습니다 : 손가락이 뾰족하고 발가락이 뾰족 해짐

천명음 또는 호흡 곤란

부비동 감염 또는 비강 용 폴립

기침이 때때로 가래를 일으키거나 혈액이 포함됨

만성 기침에

기관지염 및 폐렴과 같은 재발 성 폐 감염

영양 부족 및 비타민 결핍

• 열악한 성장
• 기름진 부피가 큰 변
• 남성의 불임

낭포 성 섬유증 관련 당뇨병

췌장염

gallstones

• 간 질환
• 시간이 지남에 따라 폐가 계속 악화됨에 따라 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.
• 낭포 성 섬유증을 동반 한 OutlookLiving
• 낭성 섬유증에 대한 치료법은 알려져 있지 않습니다. 신중한 모니터링과 평생 치료가 필요한 질병입니다. 이 질환에 대한 치료는 담당 의사와 의료 팀의 다른 사람들과 긴밀한 파트너십을 필요로합니다.
• 조기에 치료를 시작하는 사람들은 삶의 질과 수명이 더 오래가는 경향이 있습니다.미국에서는 낭포 성 섬유증 환자 대부분이 2 세가되기 전에 진단됩니다. 대부분의 유아는 출생 직후에 검사를 받으면 진단됩니다.
• 기도와 폐를 점액으로부터 지우는 것은 하루 시간이 걸릴 수 있습니다. 심각한 합병증의 위험이 항상 있으므로 세균을 피하는 것이 중요합니다. 그것은 낭포 성 섬유증을 가진 사람들과 접촉하지 않는다는 것을 의미합니다. 폐와 다른 박테리아는 두 사람 모두에게 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
• 이러한 모든 의료 개선으로 낭포 성 섬유증을 앓고있는 사람들은 더 건강하고 오래 살아갑니다. 진행중인 일부 길에는 유전자 치료 및 질병 진행을 늦추거나 중단시킬 수있는 약물 요법이 포함된다.
• 2014 년에 낭포 성 섬유증 환자 등록에 포함 된 사람의 절반 이상이 18 세 이상이었습니다. 과학자와 의사는 긍정적 인 추세를 지키기 위해 열심히 노력하고 있습니다.