약한 X 증후군에 대해 알아야 할 모든 것

연약 X 증후군이란 무엇입니까? Fragile X 증후군 (FXS)은 지적 장애와 발달 장애를 유발하는 부모로부터 어린이에게 유전되는 유전 질환입니다. 그것은 또한 마틴 - 벨 증후군으로 알려져 있습니다.

FXS는 소년의 정신 장애의 가장 흔한 유전적인 원인입니다. 4,000 명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 여아에서는 덜 일반적이며 8,000 명당 1 명꼴로 영향을줍니다. 소년들은 보통 여아보다 더 심한 증상을 나타냅니다.

FXS를 가진 사람들은 일반적으로 다양한 발달 및 학습 문제를 경험합니다.

질병은 만성 또는 평생 조건입니다. FXS를 가진 일부 사람들 만 독립적으로 살아갈 수 있습니다.

증상 허약 X 증후군의 증상은 무엇입니까? FXS는 학습 장애, 발달 지체, 사회적 또는 행동 문제를 유발할 수 있습니다. 장애의 정도는 다양합니다. FXS를 가진 남자는 보통 지적 장애가 있습니다. 소녀에게는 지적 장애 또는 학습 장애가 있거나 둘 다있을 수 있지만 허약 한 X 증후군을 가진 많은 사람들이 정상적인 지능을 갖습니다. 다른 가족 구성원도 진단을 받으면 FXS로 진단 할 수 있습니다.

발달 지체, 예를 들어 앉아 있거나 걷거나 말하기에 평소보다 오래 걸리는 발달 지연. 같은 나이에

말더듬기

지적 장애 및 학습 장애, 새로운 기술 습득에 어려움이 있음

• 일반 또는 사회적 불안
• 자폐증
• 충동
• 주의 장애
• 다른 사람들과 눈을 마주 치거나 만졌을 때 싫어하거나 신체 언어를 이해하는 데 문제가 있음
• 과다 활동
• 발작
• 우울증
• 수면 장애
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• 일부 FXS 환자는 신체 이상이 있습니다.
• 큰 이마 또는 귀와 돌출 된 귀

돌출 된 귀, 이마 및 턱

느슨하거나 유연한 관절

• 편평한 발
• 원인 깨지기 쉬운 X 증후군? FXS는 X 염색체에 위치한 FMR1 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. X 염색체는 성 염색체의 두 가지 유형 중 하나입니다. 다른 하나는 Y 염색체입니다. 여성은 2 개의 X 염색체를 가지고있는 반면 남성은 1 개의 X 염색체와 1 개의 Y 염색체를 가지고 있습니다. FMR1 유전자의 결함 또는 돌연변이는 유전자가 허약 X 정신 지체 1 단백질이라고 불리는 단백질을 적절히 만들지 못하게한다. 이 단백질은 신경계의 기능에 중요한 역할을합니다. 단백질의 정확한 기능은 완전히 이해되지 않았습니다. 이 단백질의 부족 또는 부족은 FXS의 특징적인 증상을 유발합니다.
• 위험 사업자에게 건강상의 위험이 있습니까?
• 연약한 X 치환체가 됨으로써 다양한 건강 상태에 대한 위험을 증가시킬 수 있습니다. 귀하가 이동 통신사가 될 수 있다고 생각하거나 FXS를 가진 아이가 있다면 의사에게 알리십시오. 그러면 의사가 진료를 관리하는 데 도움이됩니다.
• 운송업자 인 여성은 조기 폐경 또는 40 세 이전에 시작되는 폐경의 위험이 증가합니다. 운반자 인 남성은 약한 X 떨림 운동 실조 증후군 (FXTAS)으로 알려진 상태의 위험이 증가합니다. FXTAS는 점점 더 심해지는 떨림을 일으 킵니다. 그것은 또한 균형과 걷기에 어려움을 초래할 수 있습니다. 남성 캐리어는 또한 치매 위험이 높아질 수 있습니다.

진단 X 진단명은 약한가요?

발달 지연 또는 FXS의 다른 외적인 증상 (예 : 큰 머리 둘레 또는 어린 나이의 얼굴 특징의 미묘한 차이)을 보이는 어린이는 FXS 검사를받을 수 있습니다. FXS의 가족력이있는 경우에도 검사를받을 수 있습니다.

소년의 평균 진단 연령은 35 ~ 37 개월입니다. 소녀의 평균 진단 연령은 41.6 개월입니다.

FXS는 FMR1 DNA 검사라는 DNA 혈액 검사를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 이 검사는 FXS와 관련된 FMR1 유전자의 변화를 찾습니다. 결과에 따라 의사는 상태의 심각성을 확인하기 위해 추가 검사를 수행 할 수도 있습니다.

TreatmentHow는 연약 X 증후군 치료제입니까?

FXS는 치유 될 수 없습니다. 치료는 조건을 가진 사람들이 주요 언어와 사회적 기술을 배우도록 돕습니다. 이것은 교사, 치료사, 가족, 의사 및 코치로부터 추가 도움을받는 것을 포함 할 수 있습니다.

지역 사회에서 적절한 개발을 위해 중요한 기술을 습득 할 수 있도록 도움을 줄 수있는 서비스 및 기타 자원이있을 수 있습니다. 미국에 있다면 National Fragile X Foundation (국립 신경 이완제) 재단 (National Fragile X Foundation) 800-688-8765로 연락하여 전문 요법 및 교육 계획에 관한 자세한 정보를 얻을 수 있습니다. 주의력 결핍 장애 (ADD) 또는 불안과 같은 행동 장애에 대해 일반적으로 처방되는 약물은 FXS의 증상을 치료하기 위해 처방 될 수 있습니다. sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) 등의 선택적 세로토닌 재 흡수 억제제 (SSRI)는 999 메틸 페니 데이트 (Ritalin) 999 guanfacine (Intuniv) ), paroxetine (Pail, Pexeva)

Outlook 장기적으로 기대할 수있는 것은 무엇입니까? FXS는 평생 조건이며 개인의 학교 생활, 직장 생활, 사회 생활을 포함하여 모든 삶의 측면에 영향을 줄 수 있습니다. 전국 조사의 결과에 따르면 여성의 약 44 %와 FXS 남성의 9 %가 성인으로서 높은 독립 수준에 도달했습니다. 대다수 여성들은 적어도 고등학교 졸업장을 받았고 약 절반은 정규직을 유지하는 데 성공했습니다. 연약 X 증후군을 앓고있는 남성의 대다수는 성인으로서의 일상 활동에 도움이 필요했습니다. 설문 조사에 참여한 남성 중 일부는 고등학교 졸업장을 받거나 전임으로서 일하는 데 성공했습니다.

허약 한 X 치환의 매개체가 될 염려가있는 경우 의사에게 유전자 검사에 대해 문의하십시오. 그들은 위험을 이해하고 운송 수단이 무엇을 의미 하는지를 도울 수 있습니다.