혈우병 a와 b는 무엇입니까? 증상, 치료, 원인 및 검사

혈우병이란?

혈우병은 혈액이 정상적으로 응고 될 수없는 출혈 장애로 iStock에서 비정상적, 자발적 또는 과도한 출혈을 유발합니다.

혈우병은 유전 적 출혈 장애입니다. 혈우병 환자의 혈액은 정상적으로 응고되지 않습니다. 출혈은 자발적으로 또는 부상 후에 발생할 수 있습니다.

혈우병은 혈우병 A와 B의 두 가지 형태로 발생합니다. 두 형태 모두에서 유전자에 결함이 있습니다. 결함이있는 유전자는 신체가 정상적인 응고를 허용하는 응고 인자를 생성하는 능력을 방해합니다. 그 결과 비정상적이고 과도한 출혈이 발생합니다.

• 두 가지 장애 모두 심각한 부상과 같은 심한 스트레스에서만 출혈이 발생하는 경미한 형태를 보일 수 있습니다.
  • 보통의 경우에는 자발적인 출혈이 거의 없지만 수술이나 외상 후 출혈이있을 수 있습니다.
  • 심한 경우에는 자발적인 출혈, 즉 눈에 띄는 외상이없는 출혈이 나타납니다. 자발적인 출혈은 신체의 어느 부분에서나 발생할 수 있지만 일반적으로 손가락, 손목, 발 및 척추의 관절에 있습니다.
• 간단한 압박으로 외부 출혈을 조절할 수없는 경우 의사에게 연락하십시오.

혈우병 A와 B의 원인은 무엇입니까?

• 남성에게는 X 염색체가 하나만 있습니다. 그 염색체가 비정상적인 혈우병 유전자를 가지고 있다면, 그 남자는 질병 혈우병을 앓게 될 것입니다. 혈우병 A와 B는 모두 X 염색체와 연결되어 있으며 이는 주로 남성에게 영향을 미칩니다.
• 여성에게는 두 개의 X 염색체가 있습니다. X 염색체 중 하나가 결함이있는 유전자를 보유하더라도 다른 X 염색체의 정상 유전자는 혈우병으로부터 여성을 보호합니다. 유전자는 그들에게 영향을 미치지 않지만, 그것을 가지고 아이들에게 전달합니다.
  • 여자가 캐리어 인 경우, 아들에게는 혈우병이있을 확률이 50 %입니다. 마찬가지로, 그녀는 딸이 혈우병 환자가 될 확률이 50 %입니다. 이것은 여자의 파트너가 혈우병이 아니라고 가정합니다.
  • 혈우병 환자는 아버지에게서 결함이있는 x 염색체를 물려 받아야하기 때문에 딸이 보균자가 될 확률이 100 %입니다. 어머니가 캐리어가 아닌 경우 그의 아들은 영향을받지 않습니다.
• 이 유전자를 자손에게 전염시키는 것은 대부분의 혈우병을 설명합니다. 나머지 사례는 혈우병을 유발하는 유전자의 자발적인 변화로 발생합니다.

혈우병의 증상 은 무엇입니까?

• 유아에게 혈우병이 있으면 출혈은 종종 낙상으로 인해 발생합니다. 추락이 응고를 방해하면 출혈이 반복 될 수 있습니다.
• 소변의 혈액 (혈뇨)은 일반적으로 혈우병으로 발생합니다. 그러나 혈우병이없는 사람들 에게서도 발생할 수 있습니다.
  • 많은 사람들이 육안으로는 볼 수없는 소변에 미세한 혈액이있을 것입니다.
  • 소변에서 볼 수있는 심한 혈뇨, 혈액도 매우 흔하며 방광 감염을 의미 할 수 있습니다.
• 혈우병이 있으면 근육 조직과 관절에 출혈이 보이지 않습니다. 그러나 통증이 있고 붓기를 볼 수 있습니다.
  • 근육으로의 출혈은 일반적으로 외상을 따릅니다. 허벅지, 종아리 및 팔뚝이 흔한 부위입니다.
  • 관절 출혈은 가장 흔한 부위뿐만 아니라 혈우병의 가장 치명적인 측면입니다. 이 질환은 무릎, 팔꿈치, 발목, 어깨 및 손목이 가장 일반적으로 영향을 미칩니다.
  • 관절에 통증과 부종이 생기기 전에 따듯한 느낌을 느낄 수 있습니다. 붓기 정도는 출혈의 심각성과 일치하지 않습니다. 출혈이 심할 수 있지만 약간의 부종 만 보일 수 있습니다.
  • 관절에 출혈이 있으면 관절이 앞으로 출혈 될 가능성이 높아질뿐만 아니라 강성이 점차 커집니다. 재 출혈이 더 쉬운이 관절을 목표 관절이라고합니다.
• 중추 신경계로 출혈하는 것은 생명을 위협 할 수 있습니다. 일반적으로 심한 혈우병 환자 만이 그러한 출혈을 나타내지 만, 중등도 및 가벼운 혈우병 모두에서 발생할 수 있습니다. 출혈은 상황에 따라 뇌 안이나 주위 (뇌) 또는 척수 (척수 내)에 발생할 수 있습니다.
  • 머리 나 척추에 부상을 입으면 일반적으로이 출혈이 발생합니다. 부상이 경미 해 보일 수 있습니다.
  • 성인은 거의 50 %를 차지하는 부상없이 (두발 성 출혈) 두개 내 출혈을 겪는 경향이 있습니다.
  • 두통, 메스꺼움, 구토 및 발작은 종종 뇌출혈을 동반합니다.
  • 요통이나 마비는 척추에 출혈이 동반 될 수 있습니다.

혈우병 치료를받는시기

• 심각한 신체적 외상 후 의사에게 연락하십시오.
• 간단한 압박으로 외부 출혈을 조절할 수없는 경우에도 의사에게 연락하십시오.
  • 내부 출혈과 외부 출혈이있을 수 있으므로 항상 안전 측면에서 실수를하고 의사에게 연락하십시오.
  • 장기적인 합병증과 사망 가능성으로 인해 관절이나 중추 신경계로의 출혈에 특히주의하십시오.
• 혈우병 치료에는 혈액 제제가 포함되므로, 특히 혈우병이 심한 경우 응급실 또는 기타 의료 시설에서 치료를 받아야 할 수도 있습니다.
• 의사는 머리 또는 척추 외상을 평가해야합니다.
• 다음과 같은 상황에서는 혈액이 스스로 응고되지 않기 때문에 병원의 응급실에서 출혈에 대해 심한 혈우병이 평가되어야합니다.
  • 구강 출혈
  • 단순한 압력으로 멈추지 않는 피부 출혈
  • 근육과 관절의 출혈
• 신체 어디에서나 심각한 외상을 입은 혈우병 환자는 질병의 중증도에 관계없이 병원에서 평가를 받아야합니다.
• 수술, 침습적 치료 또는 침습적 검사를 받기 전에 의사와 상담하십시오.

혈우병에 대한 검사 및 검사 란 무엇입니까?

출혈 장애의 가족력은 혈우병 진단에 도움이됩니다. 그러나 특정 검사는 질병을 정량화하는 데 도움이됩니다.

• 출산시 멍이 들거나 할례로 출혈하면 심한 혈우병이 발생할 수 있습니다.
• 중년의 혈우병 사례는 낙상이 흔한 유아기 동안 명백해질 수 있습니다.
• 수술이 필요한 성인이 될 때까지 가벼운 경우가 분명하지 않을 수 있습니다.
• 혈우병을 의심 할만한 이유가있는 경우 혈액 검사를 수행 할 수 있습니다.
  • 혈액은 특정 요인에 대해 직접 검사 될 수 있습니다.
  • 어떤 혈우병 형태에 따라 검사 결과가 낮을 것입니다.
  • 두 경우 모두 혈액 응고를 측정하는 활성화 된 부분 혈전 플라 스틴 시간 (aPTT)이 연장됩니다.

혈우병 치료 는 무엇입니까?

대부분 혈우병 환자는 출혈이나 부상이 발생할 경우 치료를 받아야합니다. 집에서 다음과 같은 간단한 조치를 취할 수 있습니다.

• 이피 프로 펜 (Advil)과 같은 아스피린과 항염증제는 혈액 응고를 더 방해 할 수 있으므로 피하십시오.
• 소변에 혈액이있는 경우 수분을 충분히 섭취하여 수분을 보충하십시오.
• 외부에서 피가 나는 부위에 직접적인 압력을가하십시오.
• 출혈 후 영향을받는 관절에 얼음을 바르고 부목을 씌워 증상을 완화시킵니다.
• 과정에 대한 훈련이 있다면, 자신에게 인자 대체 요법을 줄 수 있습니다. 그러나 의사의 상담을 받아야합니다.

혈우병 치료약은 무엇입니까?

혈우병 치료는 출혈을 막는 것을 목표로합니다. 의사는 응고 인자의 결핍을 극복하거나 혈액 응고를 도와 출혈을 멈 춥니 다.

• DDAVP (Octostim, desmopressin 또는 Stimate)라는 약을 투여하면 일시적으로 Factor VIII (8)의 수준이 증가 할 수 있습니다. 그러나 약물은 심한 혈우병 또는 혈우병 B에서는 효과적이지 않습니다.
• Aminocaproic acid (Amicar)와 tranexamic acid (Cyklokapron)는 지속적인 혈전 파괴를 늦춤으로써 응고를 도와줍니다. 이 약물은 혈우병 A 또는 B의 구강 출혈에 유용합니다.
• IV 응고 인자가 제공 될 수 있습니다.
  • 보유한 혈우병의 유형에 따라 정제 된 인자 VIII (8) 또는 IX (9)가 제공됩니다.
  • 의사는 출혈이 발생하는 위치와 체중을 기준으로 귀하에게 제공 할 금액을 결정합니다. 출혈 부위에 따라 인자를 투여해야하는 일수가 결정됩니다.

혈액 및 출혈 장애 퀴즈 IQ

혈우병에 대한 예후는 무엇입니까?

적절한 치료를 받으면 혈우병 환자는 완전하고 생산적인 삶을 기대할 수 있습니다. 그러나 여전히 합병증이 발생합니다.

1970 년대 후반에서 1985 년 사이에 심각한 혈우병 환자의 상당 부분이 혈액 제제에서 HIV 바이러스 (AIDS를 유발하는 바이러스)와 수축했습니다. 유전자 조작 인자 및 개선 된 정제 과정의 개발로 인해, 응고 인자로부터의 HIV 전염 사례는 1986 년 이후로 기록되지 않았다.

• 혈액 유래 제품을 사용하는 사람들은 여전히 ​​간염에 걸릴 위험이 있습니다.
  • A 형 간염은 일부 정제 방법에 저항 할 수 있지만 1997 년 이후 C 형 간염 전파는보고 된 바 없습니다.
  • 의사는 혈우병 환자 모두 B 형 간염 백신을 접종 할 것을 권장합니다.
  • 현재의 치료에도 불구하고 혈우병 환자는 관절의 출혈로 인해 퇴행성 변화를 겪습니다.
    • 반복적 인 출혈이 발생하면 만성 부종이 그 관절을 초래합니다. 붓기는 연골과 뼈의 퇴행으로 이어집니다.
    • 궁극적으로이 과정은 만성 관절 강직 및 통증을 유발할 것입니다.