Yanni: If I Could Tell You - Remastered - "3 Words"
차례:
요실금 안료 란 무엇입니까?
- 요실금 색소 (IP 또는 Bloch-Sulzberger 증후군이라고도 함)는 피부, 치아, 뼈, 뇌 또는 척수 및 눈의 이상과 관련된 비정상적인 유전성 피부 색소 장애입니다.
- IP의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다.
- 요실금 색소는 특징적인 발진이 있기 때문에 영향을받는 신생아에서 종종 진단됩니다.
- 피부 변화는 종종 시간이지나면서 사라지지만 신경계 및 눈 장애에 대한 평가는 즉시 시작해야합니다.
요실금 색소 원인
요실금 색소 증은 일반적으로 암컷에게 발생하는데, X- 연관 (X의 어머니 또는 암컷, 염색체에서 상 속됨)은 남성에게 치명적인 유전 적 질환이기 때문입니다. 이 유전 질환은 X 염색체에서 발생합니다. 소녀들은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며, 한 X 염색체의 비정상 유전자는 다른 X 염색체의 정상 유전자와 균형을 이룹니다.
X 염색체가 하나만있는 수컷은 X 염색체가 IP에 대해 비정상적인 유전자를 가지고 있다면 암컷이 가지고있는 두 번째 X 염색체의 균형이 없기 때문에 일반적으로 자궁 내 생명에서 살아남지 못합니다. 전달 된 유전자가 자발적으로 돌연변이되지 않는 한, IP를 가진 모든 소녀의 어머니들도 IP를 가지고 있지만, 장기의 관여 정도와 정도는 매우 다양합니다.
요실금 색소 증상
눈의 이상은 요실금 색소 증 (IP) 환자의 약 3 분의 1에 존재합니다. 여기에는 렌즈 장애, 시신경, 망막 및 눈 근육이 포함됩니다. IP를 가진 소녀의 약 3 분의 1이 눈을 돌렸다. 이 소녀들은 더 심각한 시각 문제를 예방하기 위해 안과 의사 (안과 질환 치료 전문 의사)의 검사를 받아야합니다.
IP를 가진 대부분의 사람들은 정상적인 시력을 가지고 있지만, 어떤 사람들은 눈 뒤쪽의 혈관 (망막)에 문제가 있습니다. 이 경우 일반적으로 한쪽 눈에만 문제가 발생합니다. IP를 가진 소녀는 IP가 진단 되 자마자 눈을 확인한 후 매월 다음 몇 달 동안 확인해야합니다. 그 후, 생후 첫 해에 3 개월마다 눈을 점검해야합니다.
IP의 망막 이상은 망막의 작은 혈관이 막혀 있기 때문입니다. IP가있는 아기는 대개 조기에 태어나지 않지만, 이는 일부면에서 일부 조산아에게 영향을 미치는 망막 장애와 유사합니다. 이러한 망막 이상은 망막이 분리되고 눈에 출혈이 생길 수 있습니다.
이 작은 혈관의 막힘은 또한 뇌에 영향을 미쳐 잠재적으로 발작 및 기타 신경계 장애를 유발합니다. IP로 인한 망막 장애가있는 사람은 뇌 장애가있을 가능성이 높고, 뇌 이상이있는 아기는 IP의 망막 이상이있을 가능성이 높습니다. 이러한 뇌 및 눈의 이상은 출생시 존재하거나 인식 할 수 없지만 생후 처음 몇 주에 걸쳐 때때로 빠르게 나타날 수 있습니다.
요실금 안료 치료를받는시기
요실금 색소는 특징적인 발진으로 인해 신생아 인 경우 영향을받는 어린이에게서 종종 진단됩니다. 요실금 색소 진단을 받으면 안과 의사 (안과 질환 치료 전문의)가 즉시 아기를보아야합니다.
요실금 색소 검사 및 검사
안과 의사는 눈동자를 확장하여 동공을 확장시킨 다음 망막, 특히 망막 주변을주의 깊게 검사합니다. 안과 전문의가 망막 전체를 완전히 볼 수없는 경우 전신 마취 (EUA)중인 아기에 대한 추가 검사가 권장 될 수 있습니다.
뇌 손상은 대개 망막 손상으로 인해 발생하므로 망막 질환이있는 사람도 뇌 손상이 있는지 검사해야합니다. 발작이나 뇌 관련 증거가있는 사람들은 종종 마취 상태에서 더 자주 망막 검사를 받아야합니다. 마취를 사용하면 안과 의사가 말초 망막을 최적으로 시각화 할 수 있습니다.
요실금 색소 치료
치료
요실금 색소가있는 아기의 치료는 명백한 피부 변화보다는 돌이킬 수없는 실명의 빠른 발달 가능성에 중점을 두어야합니다. 안과 의사가 망막 박리 또는 출혈이 발생하기 전에 망막 이상을 발견하면 레이저 또는 기타 수술 절차를 수행하여 시력 손실을 예방할 수 있습니다. 또한 망막 박리가 조기에 발견되면 외과 적 개입으로 어린이의 시력을 보존 할 수 있습니다.
요실금 색소 예방
부모는 요실금 색소가있는 어린이의 피부 물집이 망막의 파괴 인 질병의 훨씬 더 심각한 합병증보다 덜 중요하다는 것을 이해해야합니다. 조기 진단 및 치료는 요실금 색소에 의한 안구 침범 진행을 예방하거나 늦출 수 있습니다.
요실금 안료에 대한 전망
망막 박리는 IP를 가진 소수의 아기에서만 발생하지만, 이는 생후 처음 몇 개월 동안 실명을 초래할 수있는 심각한 이상입니다. 개인의 전반적인 예후는 시각 장애 및 신경계 침범 정도에 따라 다릅니다.
