크라 베 질병

krabbe 질병 : 원인, 증상 및 진단 "property ="og : title "class ="next-head " 크라 베 병 (Krabbe Disease)이란 무엇인가?

크라 베 병은 희귀하고 흔히 치명적인 신경계 질환으로 유전성 유전 질환으로 가정에서 계승되며 크라 베 병이있는 사람들은 Myelin은 신경 섬유를 둘러싸고 보호하기 위해 신체가 사용하는 물질이며, 뇌의 세포가 죽을 때 뇌의 세포가 죽을 것이며 신체의 다른 부위의 신경이 죽을 것입니다.

크라 베 병은 주로 6 개월까지 발병 한 신생아에서 나타나지만 나중에 생길 수도 있습니다. 크라 베 (Krabbe) 병을 치료할 수 있으며이 질환을 앓는 대부분의 영유아는 2 세가되기 전에 사망합니다.

증상 크라 베 (Krabbe) 병의 증상은 무엇입니까? 일반적으로 크라 베병이 발병 연령이 낮을수록 질병이 빨리 진행됩니다. 나중에 Krabbe 병을 앓는 사람은 질병에 걸린 유아보다 증상이 덜 나타날 수 있습니다.

급사 문제

발열

지속적인 구토

두부 조절 장애

• 과민성 및 과도한 울음
• 운동 또는 강직의 조화가 좋지 않음
• 발작
• 근육 경련 (특히 팔 및 다리)
• 근육의 색조 변화
• 정신 및 운동 기능 저하
• 청각 장애
• 실명으로 이끄는 점진적인 시력 상실
• 걷기 어려움 (운동 실조증)
• 빈약 한 손 조정 기술

근력 약화 또는 경직 된 근육

원인 Krabbe 질병의 원인은 무엇입니까?

크라 베 (Krabbe) 병은 유전 질환으로, 부모로부터 질병을 유전받을 수 있음을 의미합니다. 유전자 돌연변이 - 특정 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적 인 변화로 인해 발생합니다. 돌연변이는 유전자가 당신 몸의 세포에 보내는 메시지에 영향을 미칩니다.

• 크라 베 (Krabbe) 병의 유전자는 14 번 염색체에서 찾을 수 있습니다. 어린이는 부모를 통해 질병을 유전받을 비정상적인 유전자를 얻어야합니다. 비정상적인 유전자는 신체에 galactosylceramidase (GALC)라고 불리는 중요한 효소가 부족하게됩니다.
• 당신의 신체는 당신의 신경을 둘러싸고 도움이되는 물질 인 myelin을 만들고 유지하는데 GALC가 필요합니다. Grab를 가지고 있지 않은 Krabbe 병에 걸린 사람들에게는 galactolipids라는 물질이 뇌에 축적 될 것입니다. Galactolipids는 globoid 세포라고 불리는 세포에 저장됩니다. 이러한 이유로 Krabbe 병은 때로 글로 요이 드 (globoid) 세포 백혈구 감소증이라고도합니다.크라 베 (Krabbe) 병에는 두 가지 유형이 있습니다.
• 조기 발병 크라 베 병은 출생 후 첫 번째 달, 일반적으로 유아가 생후 6 개월이되기 전에 발생합니다. 늦게 발병하는 크라 베병 (Krabbe disease)은 어린 시절 또는 청소년기 초기에 발생합니다.
• 위험 요소 Krabbe 질환의 위험은 누구에게 있습니까?

크라 베 병은 매우 드뭅니다. 메이요 클리닉 (Mayo Clinic)에 따르면이 질병은 미국의 100,000 명당 1 명당 1 명꼴로 발생합니다. 스칸디나비아 출신 사람들에게서 가장 자주 발생합니다. 두 부모 모두 결함이있는 유전자를 가지고있는 경우, 어린이는 장애가 생길 가능성이 4 분의 1입니다.

진단 크라 베 질병 진단 방법은 무엇입니까?

의사는 증상을 확인하기 위해 신체 검사를 시행합니다. 의사는 혈액 또는 피부 조직 생검 샘플을 채취하여 분석을 위해 실험실로 보냅니다. 실험실은 샘플에서 GALC 효소 활성을 테스트 할 수 있습니다. GALC 활동 수준이 매우 낮 으면 어린이가 크라 베 병에 걸릴 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 다음과 같은 검사를 시행 할 수도 있습니다 :

비정상을 찾기위한 뇌의 영상 스캔 (MRI)

• 신경 자극을 통해 전기 충격이 전달되는 속도를 측정하는 신경 전도 연구
• 눈 검사를 시행하여 시신경 손상의 징후를 찾는다.

크라 베 병을 유발하는 유전 적 결함을 검출하는 유전자 검사.

치료 크라 베 질병은 어떻게 치료됩니까?

크라 베 병의 치료법은 없습니다. 그러나 발작을 멈추는 항 경련제

근육 완화제 (근육 경련 완화를 돕기 위해)

• 근육의 천천히 악화되는 것을 돕는 물리 치료
• > 옷을 입거나 먹는 것과 같은 일반적인 작업을하는 노인들을 돕기위한 작업 치료
• 연구는 증상을 치료하기보다는 크라 베병의 진행에 영향을 줄 수있는 두 가지 절차를 발견했습니다. 골수 이식 조혈 줄기 세포 이식) 및 제대혈 이식. 이 과정에서 크라 베병 환자는 건강한 사람에게서 세포를받습니다. 새로운 세포는 환자가 스스로 만들 수없는 GALC 효소를 만들 수있다. 이 두 절차 모두 자체 위험이 있습니다.
• 골수 이식

크랩 (Krabbe) 병이있는 어린이의 골수를 대체하기 위해 성인이 골수 (골에서 발견되는 물질)를 기증합니다. 가장 좋은 결과는 심한 증상이 나타나기 전에 치료받은 늦은 발병 크라 베병 환자들에 한합니다. 이미 증상이 나타난 초기 Krabbe 병이있는 영아에게는 도움이되지 못했습니다.

제대혈 수혈

• 의사는 제대혈 줄기 세포를 환자에게 주입합니다. 세포는 환자와 관련이없는 기증자의 제대로부터 얻어진다. 그러나이 절차는 증상이 나타나기 전에 치료를받은 환자들에게만 도움이되는 것으로 나타났습니다.
• 합병증 크라 베 병의 합병증은 무엇입니까?
• 질병은 일반적으로 생명을 위협합니다. 사람의 중추 신경계에 손상을주기 때문에 합병증으로는 다음과 같은 것들이 있습니다 :
• 실명

청각 장애

근육 긴장의 상실

심각한 정신 저하

호흡 부전 및 사망

크라 베 질병이있는 사람들을위한 전망?

전망이 매우 나쁩니다. 평균적으로 크라 베 병을 앓고있는 유아는 2 세 이전에 사망합니다. 말기에 질병을 발병하는 어린이는 좀 더 오래 산 것이지만 일반적으로 진단 후 2 년에서 7 년 사이에 사망합니다.

예방 Krabbe 질병을 예방할 수있는 방법은 무엇입니까? 부모 모두가 크라 베병을 유발하는 유전 적 결함을 가지고 있다면, 그 질병을 자녀에게 옮길 확률은 25 %입니다. 부모가 모두 유전 적 돌연변이를 가지고 있다면 병에 걸릴 위험은 25 % 낮아질 수 없습니다. 위험을 피할 수있는 유일한 방법은 보험 회사가 자녀를 갖지 않기로 결정한 경우입니다. 그러나 부모는 혈액 검사를 통해 크라 베병의 유전자를 가지고 있는지 알아낼 수 있습니다. 크라 베 병의 가족력이있는 경우, 태아를 검사하여 태아를 검사 할 수 있습니다. 유전 상담은 Krabbe 병의 가족력이있는 사람들에게 자녀를 가질 것을 고려중인 경우 권장됩니다.