투렛 증후군 : TS 원인, 증상 및 치료

투렛 증후군 (TS)이란 무엇입니까?

투렛 증후군은 일반적으로 다음과 같은 다른 장애와 관련된 틱스의 존재를 특징으로하는 드문 복잡한 신경 정신병 상태입니다.

• 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD),
• 강박 장애 (OCD)
• 학습 장애 (LD)
• 수면 장애,
• 불안 장애 또는
• 기분 장애 (특히 양극성 장애와 관련된 분노 공격).

이 틱 장애는 1885 년 Georges Gilles de la Tourette에 의해 처음 설명되었습니다.

첫 징후와 증상은 6 ~ 8 세에 가장 자주 나타납니다. 그러나 어떤 경우에는 첫 징후가 더 이른 나이에 나타나고 다른 경우에는 청소년기부터 시작됩니다.

투렛 증후군의 원인은 무엇입니까?

우리의 현재 이해는 투렛 증후군은 뇌의 생물학적 장애이지만 투렛 증후군을 앓고있는 사람들에게 종종 나타나는 틱 및 관련 장애의 정확한 이유는 명확하지 않다는 것입니다.

다행스럽게도 투렛 증후군은 치명적인 상태가 아닙니다. 따라서, 투렛 증후군 환자에게 부검을 수행 할 가능성은 거의 없습니다. 소수의 부검에서, 대부분의 이상은 뇌의 깊은 부위 인 기저핵 (basal ganglia)에서 보 였는데, 이는 운동 제어와 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있습니다. 이것은 뇌의이 영역이 투렛 증후군과 관련이없는 운동 장애와 관련된 다른 상태에서 비정상적인 것으로 알려져 있기 때문에 예상되는 결과입니다. 최근, 투렛 증후군 환자의 뇌에 대한 MRI 연구에서도 뇌의이 영역에 약간의 이상이 있음이 밝혀졌습니다.

유전

투렛 증후군의 가족 발생률이 있습니다. 투렛 증후군 환자의 1 급 친척은 일반 인구보다 틱 및 강박 장애 또는 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)가 더 빈번합니다. 또한 쌍둥이 연구에 따르면 동일한 쌍둥이 (단일체 이식 쌍둥이)는 쌍둥이가 아닌 쌍둥이 (디질 고양이 쌍둥이)보다 투렛 증후군에 걸릴 확률이 5 배 더 높습니다. 이러한 관찰은 가변 침투성을 갖는 상태의 상 염색체 우성 유전을 시사한다.

그러나, 이러한 유전 적 관여의 강력한 증거에도 불구하고, 현재, 투렛 증후군과 관련된 유전자는 확인되지 않았다. 또한 다른 요인들도 증상의 원인이됩니다. 예를 들어, 영향을받는 동일한 쌍둥이에서 증후군의 심각성이 반드시 동일하지는 않습니다. 예를 들어 투렛 증후군은 주 산기 합병증이 큰 쌍둥이에서 더 심합니다.

면역 장애

연쇄상 구균 감염 후 발생하는 틱의 관찰은 투렛 증후군의 원인으로자가 면역 장애의 역할을보기 위해 임상 시험에 동기를 부여했습니다. 연쇄상 구균 감염은 특정 개인에서 기저핵을 공격하고 손상시킬 수있는자가 면역 장애를 유발하여 Sydenham chorea를 유발할 수 있다고 알려져 있습니다. 이것은 틱을 포함한 여러 비정상 운동뿐만 아니라 강박 장애와 같은 다른 행동 문제를 특징으로하는 운동 장애이며 투렛 증후군 환자에게도 나타납니다. 또한 임상 시험에서 연쇄상 구균 감염 (PANDAS)과 관련된 소아자가 면역 신경 정신병 장애가 투렛 증후군의 발병 및 예후에 영향을 미칠 수있는 역할을 살펴 보았지만, 현재 이것은 가설 일 뿐이며 입증되지는 않았습니다.

약물

마지막으로, 연구는 메틸 페니 데이트 자극제 (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), 암페타민 (Adderall) 및 특정 다른 약물 라모트리진 (Lamictal)과 투렛 증후군 (Tourette 's syndrome)의 침전 사이의 가능한 연관성에 대해 결정적이지 못합니다.

성별

또한 투렛 증후군은 여아보다 남학생에서 5 대 1의 비율로 더 흔하다는 것이 밝혀졌습니다.

인종 / 민족 배경

투렛 증후군은 많은 민족적 배경을 가진 사람들에게 설명되었습니다. 현재 투렛 증후군이 특정 인종 집단에서 더 빈번하다는 징후는 없습니다.

투렛 증후군의 징후와 증상 은 무엇입니까?

틱스

투렛 증후군의 주요 징후이며 상담을 의뢰하는 가장 일반적인 이유는 틱스의 존재입니다. 그러나, 틱이 비활성화 될 수 있지만, 나중에 논의 될 바와 같이, 투렛 증후군 환자에서 가장 장애가되는 문제 일 필요는 없다고 언급 할 가치가있다.

Tics는 반복적, 비자발적 또는 반 자발적, 단기 지속, 고정 관념 운동 (운동 틱) 또는 발성 (음성 틱)으로, 일반적으로 군집에서 갑자기 나타납니다. 신체의 어느 부분 에나 영향을 줄 수있는 다양한 종류의 틱이 있지만 얼굴, 몸통 및 어깨에서 더 흔합니다.

전통적으로 틱은 두 가지 주요 그룹으로 나뉩니다.

1. 운동 틱
2. 보컬.

운동 틱은 단일 근육을 포함 할 때 단순한 운동 틱으로, 또는 정상적인 기능과 유사한보다 조정 된 운동으로 구성 될 때 복잡한 운동 틱으로 설명 됩니다.

유사하게, 보컬은 단순한 소리로 구성 될 때 간단한 보컬 일 수 있거나 단어 나 문장의 제작 ( 복합 파닉스 )으로 구성 될 때 복잡 할 수 있습니다.

다음은 Tourette가있는 사람에게서 흔히 볼 수있는 틱의 예입니다.

• 간단한 모터 틱은 다음과 같습니다.
  • 눈 깜박임,
  • 어깨 회전 또는 상승,
  • 머리 경련,
  • 입술 수축,
  • 눈을 감고
  • 궤도에서 눈이 구르고
  • Torticollis (목을 한쪽으로 돌리는),
  • 입의 개폐
  • 복부 수축 및 / 또는
  • 팔과 다리의 스트레칭.
• 복잡한 모터 틱에는 다음이 포함됩니다.
  • 점프,
  • 발로
  • 만지는 물체,
  • 재시도,
  • 트렁크 벤딩 또는 회전
  • 트림,
  • 사회적으로 부적절한 운동,
  • 외설스러운 제스처 또는
  • 다른 사람들의 제스처 모방.
• 간단한 파닉스는 다음을 포함합니다 :
  • 거친
  • 목구멍 비우기,
  • 기침,
  • 무의미한 소리 나 발언.
• 복잡한 파닉스에는 다음이 포함됩니다.
  • 복잡하고 큰 소리
  • 문맥에서 벗어난 문구
  • 음란물이있는 문구,
  • 저주,
  • 다른 사람의 문구 반복.

개인이 틱을 일시적으로 억제 할 수 있습니다. 또한 집중력이 필요한 작업이나주의 산만으로 틱을 억제 할 수도 있습니다. 예를 들어, 틱이있는 어린이가 TV를 보거나 비디오 게임을 할 때 틱이 최소로 억제 될 수 있습니다. 이 특성은 정보가없는 관찰자가 운동이 아동의 통제하에 있다고 믿게 할 수있다. 그러나 그렇지 않습니다. 환자가 약간의 통제력을 가지고 있지만, 장기간에 걸친 틱 억제는 일반적으로 틱만이 완화시키는 불쾌한 감각과 관련이 있습니다. 틱의 자발적 억제는 투렛 증후군 환자에게 매우 과세 과제입니다.

투렛 증후군을 앓고있는 대부분의 개인은 틱이 발생하기 전에 신체의 일부 감각을 감지합니다. 예를 들어, 눈을 움직여 억압 된 눈의 가려움증이나 가려움증, 또는 "목구멍을 비운"것만으로 목이 아프게되는 것을 느낄 수 있습니다. 이 주관적인 느낌 후에, 환자는 불쾌한 감각이 사라질 때까지 틱을 여러 번 반복해야 할 수도 있습니다. 일부 개인에서는 잘 정의되지 않은 충동이 틱보다 우선합니다.

스트레스, 불안, 피로 및 권태는 투렛 증후군 환자의 증상을 악화시킬 수 있습니다.

또한, 틱은 왁스 및 제인 품질을 갖는다. Tics는 하루 종일 균등하게 표시되지 않고 특정 시간과 특정 상황에서 군집하는 경향이 있습니다. 또한 심한 클러스터 후 몇 시간 동안 틱이 보이지 않을 수 있습니다.

또한, 질, 빈도 및 유형의 틱은 질병이 진행되는 동안 변합니다. 한 번 자주 보았던 틱은 억제되고 다른 틱과 교환됩니다.

일반적으로 질병의 첫 징후는 어린 시절에 시작됩니다. 틱은 청소년기의 빈도와 중증도에서 증가 할 수 있으며, 증상이 만성적이지만 성인기에는 호전되는 경향이 있습니다. 18 세까지 투렛 증후군 환자의 50 %는 증상이 없을 수 있습니다. 그러나 일부 개인은 나중에 증상이 재발하는 것을 볼 수 있습니다. 일반적으로 간단한 운동 틱은 어릴 때 보이며 언어 틱보다 우선합니다. 또한 복잡한 틱은 나중에 나중에 볼 수 있습니다.

다른 관련 조건

투렛 증후군 어린이의 거의 절반에서 관련 질환이보고되었습니다. 가장 흔한 것은 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD) 및 강박 장애 (OCD)입니다. 이러한 장애는 모두 학교 연령 전에 관찰 될 수 있습니다. 이러한 조건이 왜 그렇게 자주 존재하는지는 확실하지 않습니다. 그들이 뇌에서 일반적인 병리학 적 메커니즘을 공유 할 가능성이 있습니다.

또한, 투렛 증후군 환자는 우울증, 불안 및 기타 행동 문제가있을 수 있습니다. 경우에 따라 이는 다른 것으로 인식되거나 동료에 의해 거부 된 것일 수 있습니다.

발달 장애는 투렛 증후군의 특징이 아니지만 ADHD의 존재는 학습을 방해하여 성적이 떨어질 수 있습니다.

투 렛병 치료를받는시기

• 건강에 좋지 않은 어린이의 틱 발달은 소아과 의사와의 상담을 나타냅니다.
• 틱스가 개선되지 않거나 진단에 대한 의문이있는 경우 소아과 의사는 아마도 아이를 전문가에게 보낼 것입니다. 이 경우 투렛 증후군에 대한 특별한 지식을 가진 전문가가 최선의 선택이 될 것입니다. 일부 대규모 교육 센터에서는 전문 클리닉을 찾을 수 있지만 투렛 증후군은 흔하지 않기 때문에 대부분의 개인에게 적합하지 않습니다.
• 소아 신경과 전문의는 종종 투렛 증후군을 전문으로하며 이는 진단 의견과 치료를위한 최선의 선택 일 것입니다.
• 연관된 병태의 중증도에 따라, 환자는 중증 동시 병적 상태 (ADHD, OCD, LD, 기분 장애, 심한 침략, 수면 어려움)에 대한 적절한 치료 옵션을 돕기 위해 정신과 상담이 필요할 수 있습니다.
• 심리적 문제의 심각성에 따라 심리학자와의 상담이 필요할 수 있습니다. 또한 관련 학습 장애의 심각성에 따라 특수한 개별 교육 계획 (IEP)이 필요할 수 있습니다.

뚜렛에 대해 의사에게 물어볼 질문

• 첫 번째 질문은 진단을 확인하는 것입니다. 이것은 만성적 인 상태이므로 의사가 환자와 장기간 관련되어 있기 때문에 의사가 투렛 증후군 치료에 경험이 있는지 알아야합니다.
• 다음으로, 환자가 약물 사용으로 혜택을 볼 수 있는지, 그렇다면 약물 사용 기간을 아는 것이 중요합니다. 예를 들어 약물이 임신 중에 복용하기에 안전한지 또는 약물을 복용하는 동안 운전하는 것이 안전한지와 같은 약물의 부작용에 대해 문의하는 것도 필수적입니다.

투렛 진단 방법

• 투렛 증후군의 진단은 임상 정보 및 신체 검사를 기반으로합니다.
• 현재 진단을 확인하는 테스트는 없습니다. 그러나 의사는 다른 가능한 질병을 배제하기 위해 특정 경우에 일부 검사를 권장 할 수 있습니다.
• 진단 목적의 일반적인 참고 자료 인 정신 장애에 대한 진단 및 통계 매뉴얼, 제 4 판 (DSM-IV) 은 투렛 증후군 진단의 기준으로 확립되었습니다.
  • 반드시 동시에는 아니지만, 복수의 운동 틱과 일정 시간에 존재할 수있는 하나 이상의 파닉 틱의 존재.
  • 틱은 거의 매일 또는 1 년 이상 간헐적으로 하루에 여러 번 (보통 한 번에 한 번) 발생해야하며, 이 기간 동안 3 개월 이상 연속으로 틱이없는 기간은 없었어야합니다. 발병은 18 세 이전에 발생합니다. 또한 틱에 대한 다른 설명이 없을 수도 있습니다.
• 환자가 이러한 기준을 충족하면 일반적으로 다른 검사를 수행 할 필요가 없습니다.
• YGTSS (Yale Global Tic Severity Scale)와 같은 일부 척도가있어 장애 수준을 결정하고 치료 옵션을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 신경 심리학 적 테스트는 학교 문제가있는 어린이에 대해서만 표시 될 수 있습니다. 그렇지 않으면 유용하지 않습니다.

투렛 증후군 치료법 은 무엇입니까?

이용 가능한 치료법은 모두 증상이 있으며, 이는 질병의 원인을 제거하는 것이 아니라 증상을 개선하는 것입니다. 치료 또는 예방 치료가 가능하지 않습니다.

치료의 목표는 현재 이용 가능한 치료가 모든 증상을 억제하지는 않는다는 것을 이해하면서 환자가 정상적인 삶을 살도록 돕는 것이어야합니다. 관련된 상태는 틱보다 더 무능 할 수 있기 때문에, 치료는 특정 개인의 요구에 맞게 조정되어야하며 가장 번거로운 증상을 지시해야합니다.

투렛 증후군은 만성 질환이며 증상이 자연적으로 왁스와 쇠약이기 때문에 치료의 명백한 성공은 치료 효과보다 질병의 자연적 진화의 표현 일 수 있습니다.

대부분의 경우 약물 치료는 필요하지 않습니다. 그러나 증상의 중증도가 환자의 사회적 통합에 영향을 미치거나 틱이 매우 고통 스럽거나 자기 해로운 행동을 초래하는 경우 약물 치료 시험이 필요할 수 있습니다.

일반적으로 약물 치료는 스트레스와 불안을 줄이기위한 행동 적 접근과 결합되어야합니다.

약리학 및 비 약리학 요법을 포함한 여러 치료 옵션이 제시됩니다.

투렛의 약물은 무엇입니까?

틱스 치료

틱 억제를위한 가장 효과적인 약물은 정신 장애의 치료를 위해 원래 승인 된 도파민 차단제 인 할로페리돌 (할로 돌돌)이다. 불행하게도, 이 약물은 심각한 합병증, 지연 성 운동 이상증을 유발할 수 있으며, 이는 틱보다 더 무능해질 수 있습니다. 이 합병증은 투렛 증후군 환자에게 설명되지 않았지만 할로페리돌의 사용은 가장 심각한 경우로 제한됩니다.

올란자핀 (Zyprexa), 리스페리돈 (Risperdal), 지 프라 시돈 (Geodon) 또는 아리피프라졸 (Abilify)과 같은이 그룹의 다른 약물은 할로페리돌 (Haldol)보다 부작용이 적을 수 있지만, 투렛에있는 이들 약물에 대한 임상 경험은 충분하지 않습니다 증후군 때문에 사용이 매우 제한적입니다.

심혈관 약물로 처음 도입 된 Clonidine (Catapres)과 guanfacine (Tenex)은 틱 치료 및 불안 감소에도 효과적입니다. 이러한 약물은 일부 환자에게 허용되는 첫 번째 옵션 일 수 있습니다.

Clonazepam (Klonopin)은 진정 효과와 이완 효과로 인해 처음 사용 된 약물 그룹 (benzodiazepines)에 속합니다. 이 그룹에서 clonazepam은 일부 틱을 줄이고 불안 장애를 도울 수 있습니다. 진정, 약점 및 피로와 같은 부작용이 제한 요인이 될 수 있습니다.

보툴리눔 독소 주사는 특정 무능력 국소 틱에 유용 할 수 있습니다. 이 효과는 몇 개월 동안 만 지속될 수 있으며, 반복 치료로 내성이 생겨 여러 번 적용한 후 약물이 효과가 없을 수 있습니다.

주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD) 치료

투렛 증후군 어린이에게는 ADHD가 드물지 않습니다. 메틸 페니 데이트 (Ritalin) 또는 암페타민 (Adderall)과 같은 약물의 과잉 행동뿐만 아니라 주의력 결핍을 치료하는 것은 학교 환경에서의 조정이 실패 할 때 매우 효과적 일 수 있습니다. 이러한 약물의 사용에는 기존 틱을 생성하거나 악화시킬 수 있기 때문에 일부 우려가 있습니다. 그러나 여러 연구에 따르면 틱에 미치는 영향은 지속적으로 사용하더라도 일시적인 것으로 나타났습니다. 따라서 이러한 약물이 표시되면 틱의 존재가 사용에 절대 금기 사항이 아닙니다.

강박 장애 (OCD)의 치료

틱 및 ADHD와 마찬가지로, OCD의 치료는 임상 증상의 심각성에 달려 있습니다. 강박 장애를 치료하기 위해 약물이 필요한 경우 지침은 투렛 증후군이없는 사람과 동일합니다.

클로 미 프라 민 (Anafranil), 플루옥세틴 ​​(Prozac) 또는 리스페리돈 (Risperdal)과 같은 약제를 OCD 치료에 사용하면 틱도 개선 될 수 있습니다.

투 렛병의 비약 리 요법

• 틱을위한 행동 요법의 한 형태 인 습관 반전 치료 는 틱의 빈도를 감소시키는 것으로 입증되었습니다.
• 불안과 스트레스를 줄이는 기술을 포함한 보조 요법 (가이드 이미지, 역할 연기, 심호흡, 요가 또는 깊은 휴식을위한 태극권)은 증상의 중증도 및 빈도를 줄이는 데 매우 도움이 될 수 있습니다.
• 추가 상담 은 환자가 자신의 상태를 이해하고 자존심과 사회적 적응을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 식이 요법 이 투렛 증후군의 증상을 개선시킬 수 있다는 증거는 없습니다. 투렛 증후군 환자는 체중 감량을위한 일부 허브 제품에 틱을 악화시킬 수있는 성분이 포함되어있을 수 있음을 알고 있어야합니다.
• 또한, 건강 보조 식품 이 증상의 강도를 감소시킬 수 있다는 증거는 없습니다.
• 과거 감염의 징후가있는 환자라도 항생제 치료는 지시되지 않습니다.
• 반복적 인 경 두개 자기 자극 은 투렛 증후군과 관련된 증상을 완화시키는 데 효과적이지 않았습니다.

투렛 증후군 수술

정위 신경 외과 수술은 틱 치료 또는 강박 관념 및 / 또는 강박 증상에 대해서는 거의 나타나지 않습니다.

Tourette의 후속 조치는 무엇입니까?

중재중인 환자의 경우, 후속 치료에는 약물의 부작용 여부와 의료 감독하에 주기적 테이퍼 / 중지 모니터링을 포함하여 약물이 여전히 필요한지 여부와 복용량이 효과적인지 결정해야합니다.

투렛을 예방할 수 있습니까?

• 이 Tourette 증후군에 대한 알려진 예방은 없습니다.
• 그러나 심리적 합병증 중 일부는 질병으로 인한 사회적 한계에 부수적 일 수 있습니다.
• 응급 정서 장애의 조기 발견을 위해 환자를 면밀히 모니터링하는 것이 매우 중요합니다.
• 또한 그와 관련된 사람들 (가족, 교사, 반 친구, 친구)의 교육은 자녀를위한 더 나은 환경을 조성하고 정서적 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

투렛 증후군의 예후는 무엇입니까?

• 일부 개인은 자발적으로 또는 적절한 약리학 적 및 행동 치료, 특히 틱 (불안, 스트레스)을 악화시킬 수있는 상황을 성공적으로 관리하여 증상이 개선되므로 예후는 좋습니다.
• 사망률은 일반 인구와 동일합니다.

Tourette의 지원 그룹 및 상담

지원 그룹에 참여하면 투렛 증후군 환자 및 가족에게 매우 도움이 될 수 있습니다. 주의력 결핍 과잉 행동 장애, 우울증 또는 침략과 같은 관련 증상이 나타나면 정신 건강 서비스뿐만 아니라 스트레스와 불안을 줄이기위한 상담을 포함한 적절한 지원 서비스를받는 것이 중요합니다.

전국 투렛 증후군 협회 (Tourette 's Syndrome Association)는 대부분의 50 개 주에 지부를두고 있으며 국제적으로 연결되어 있습니다.

주의력 결핍 과잉 행동이있는 개인의 경우 CHADD 웹 사이트를 장애하십시오.