삼 염색체 18 (에드워즈 증후군) 증상 및 예후

Trisomy 18에 대해 알아야 할 사항은 무엇입니까?

trisomy 18의 의학 정의는 무엇입니까?

• 삼 염색체 18 (에드워드 증후군)은 염색체 18의 여분의 사본이 존재함으로써 발생합니다.
• Trisomy 18은 심각한 지적 및 물리적 결함으로 이어집니다.

18 번 삼 염색체는 어떻게됩니까?

• 삼 염색체 18의 일반적인 특징은 저체중; 작은 턱과 입; 비정상적인 모양의 작은 머리; 겹치는 손가락과 쥔 주먹; 심장과 다른 장기의 결함.
• Trisomy 18은 5, 500 건의 출생 중 평균 1 건입니다.

삼 염색체 18은 항상 치명적입니까?

• 삼 염색체 18을 가진 대부분의 태아는 태아기 (출산 전)에 사망합니다.
• 삼 염색체 18의 예후는 좋지 않습니다. 영향을받는 사람들의 절반은 생후 첫 주를 넘지 못하며이 상태의 유아의 비율은 첫 해를 넘습니다.
• 소녀는 소년보다 더 많이 영향을받습니다.

Trisomy 18은 무엇입니까?

Edwards 증후군으로도 알려진 Trisomy 18은 많은 기관의 지적 장애 및 이상과 관련된 심각한 유전 적 장애입니다. 삼 염색체 18은 1960 년에 처음으로 기술되었으며 염색체 18의 추가 사본의 결과입니다 (일반 세포는 각 염색체의 사본 두 개를 전달합니다. "염색체"라는 용어는 주어진 염색체 중 3 개의 존재를 나타냄). 영향을받는 영아의 약 10 %만이 지난 1 세 이상 생존하고, 영아의 절반은 생후 첫 주를 넘지 않습니다.

Trisomy 18의 원인은 무엇입니까?

삼 염색체 18의 대부분의 경우, 신체의 모든 세포에는 염색체 18의 여분의 사본이 있습니다. 영향을받는 사람들의 약 5 %가 신체의 일부 세포에 전부는 아니지만 일부 염색체 18이 있습니다. 이 현상은 모자이크 삼 염색체 18로 알려져 있습니다. 모자이크 삼 염색체 18은 여분의 염색체를 가진 세포의 수에 따라 매우 심각하거나 거의 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

드문 경우에 추가적인 염색체가 없습니다. 오히려, 염색체 18의 긴 팔의 일부는 난자와 정자 세포의 형성 동안 또는 배아 발생 초기에 다른 염색체에 부착된다. 이 경우, 개체는 염색체 18의 2 개 사본과 다른 염색체에 부착 된 염색체 18의 추가 물질을가집니다. 이것은 전위로 알려져 있으며, 여분의 유전 물질은 염색체 전체의 존재와 같은 방식으로 발달 이상을 일으 킵니다. 이 형태의 삼 염색체 18의 징후 및 증상은 다른 염색체로 전위 된 염색체 물질의 양에 의존한다.

삼 염색체 18은 유전 된 상태가 아닙니다. 난자와 정자 형성 중 무작위 사건의 결과로 발생합니다. 발생하는 오류 유형을 비 분할이라고하며 이로 인해 비정상 염색체 수를 가진 난자 또는 정자 세포가 생깁니다.

추가 유전자 물질이 삼 염색체 18에 특이적인 이상을 일으키는 이유는 정확히 알려져 있지 않습니다. 다운 증후군 (삼투압 21)과 같이 전문가들은 여분의 염색체 물질의 존재가 다양한 유전자의 발현과 상호 작용을 방해하여 장애를 유발한다고 믿습니다 개발 및 기능.

Trisomy 18은 얼마나 흔한가요?

Trisomy 18은 평균적으로 5, 500 명의 아기 중 1 명에서 발생합니다. 소녀는 소년보다 훨씬 흔하게 영향을받습니다. 모든 여성에게는 18 번 삼 염색체가있는 아이가있을 수 있지만 모성 연령이 증가하면 위험이 증가합니다.

Trisomy 18의 노래와 증상은 무엇입니까?

삼 염색체 성 18 인 영아의 일반적인 선천적 결손에는

• 저체중; 작은 턱과 입;
• 비정상적인 모양의 작은 머리;
• 겹치는 손가락과 쥔 주먹;
• "로커 바닥"발; 낮은 세트의 귀; 과
• 심장 및 기타 기관의 결함.

생존 영아는 수유 부족, 호흡기 문제, 성장 지연 및 기타 생명을 위협하는 합병증을 보일 수 있습니다. 정신 장애도이 증후군의 특징입니다.

Trisomy 18은 어떻게 진단됩니까?

신생아에서는 선천적 결함의 정확한 원인을 확인하기 위해 염색체 분석을 수행 할 수 있습니다. 삼 염색체 18에 대한 태아 검사가 가능합니다.

알파 페토 프로테인 (AFP) 수준의 측정 (때때로 트리플 스크린이라고도 함)과 같은 스크리닝 테스트는 하나의 스크리닝 테스트입니다. 3 중 검사는 AFP, hCG (인간 융모 성 성선 자극 호르몬, 소위 "임신 호르몬") 및 에스 트리 올 (에스트로겐의 한 유형)에 대한 모체의 혈액을 선별합니다. 검사는 임신 15 주에서 17 주 사이에 실시됩니다. 선별 검사에서 양성 결과가 아기에게 염색체 18 또는 염색체 이상이 있음을 의미하지는 않습니다. 실제로이 검사에서 18 번 삼 염색체 검사 결과가 긍정적 인 여성의 약 11 %만이 실제로 태아에게 영향을 미칩니다.

초음파는 일반적으로 사용되는 또 다른 선별 검사입니다. AFP 검사와 마찬가지로, 단순 초음파를 사용하여 삼 염색체 18 진단을 확립 할 수 없습니다. 삼 염색체 18의 특징적인 징후를 찾기 위해보다 상세한 초음파를 수행 할 수 있지만, 삼 염색체 18이 존재한다는 것을 단독으로 확인할 수는 없습니다.

양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링 동안 얻은 태아 염색체 물질의 분석은 염색체 18의 추가 사본이 존재 함을 증명하기 위해 필요합니다. 양수 천자는 보통 임신 15-18 주에 수행되며 삼 염색체 18의 태아 진단에 가장 일반적으로 사용되는 검사입니다.이 절차 동안 얇은 바늘이 복벽을 통해 삽입되고 양수의 작은 샘플이 채취됩니다.

융모막 융모 표본 추출은 태아 유전 물질을 검사 할 수있는 또 다른 유형의 검사입니다. 임신 초기 (최근 월경 후 10-12 주)에 수행되므로 조기 진단이 가능하다는 이점이 있습니다. 이 절차는 복벽에 바늘을 삽입하거나 질 내 카테터를 통해 태반으로부터 융모막 융모 세포 샘플을 수집합니다.

Trisomy 18의 예후와 기대 수명은 무엇입니까?

생명을 위협하는 의학적 문제가 여러 개 있기 때문에 18 번 삼 염색체를 가진 많은 영아들은 첫 달 안에 사망합니다. 이 상태에있는 어린이의 5 ~ 10 %는 첫해를 지나서 산다.