자코벤 증후군

Jacobsen 증후군은 무엇입니까?

Jacobsen 증후군은 염색체 11 번에서 여러 유전자의 결실로 인해 발생하는 희귀 한 선천성 질환입니다. 때로는 partial monosomy 11q라고도하며 100,000 명의 신생아 중 약 1 명에서 발생합니다.

Jacobsen 증후군은 종종 > 출생 결함

• 행동 장애
• 기억력 및 사고력 장애
• 자코 센 증후군은 또한 자폐증과 관련되어 있으며 많은 건강상의 합병증을 유발할 수 있습니다.

증상 Jacobsen 증후군의 증상은 무엇입니까?

Jacobsen 증후군은 광범위한 증상과 신체적 결함을 유발합니다.

부모가 처음으로 알아 차릴 수있는 증상 중 하나는 비정상적으로 느리게 성장합니다 th, 출산 후 자궁에서. Jacobsen 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 성인 신장에서 평균보다 짧을 것입니다. 그들은 또한 대뇌 두부가 있거나 평균보다 큰 머리 크기를 가질 수 있습니다. Trigonocephaly 또 다른 일반적인 증상입니다. 이것은 이마에 뾰족한 모습을줍니다.

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기타 신체적 증상에는 독특한 얼굴 특징이 포함됩니다.

젖은 눈꺼풀이있는 넓은 눈

• 작고 낮은 귀
• 넓은 비강 다리
• 구강의 아래쪽 구석
• 작은 아래턱
• 얇은 어퍼 눈의 안쪽을 감싸는 립
• 피부 주름
• Jacobsen 증후군을 앓고있는 많은 사람들은인지 기능 장애가 있습니다. 이것은 말하기 및 운동 기술 개발을 포함하여 발달이 지연되는 것으로 해석 될 수 있습니다. 일부 영유아는 먹이 섭취가 어려울 것입니다. 또한 많은 사람들이 학습 장애를 앓고 있으며 심각한 장애를 겪을 수 있습니다.

원인 Jacobsen 증후군을 일으키는 원인은 무엇입니까? Jacobsen 증후군은 염색체 11에서 유전 물질의 손실로 인해 발생합니다. 이것은 대부분의 경우 세포 분열에서 완전히 무작위적인 오류로 발생합니다. 이것은 일반적으로 태아 발달 중 또는 생식 세포 형성 초기에 발생합니다. 염색체에서 삭제 된 유전자의 수는 장애의 심각성을 결정합니다.

Jacobsen 증후군의 대부분의 경우는 유전되지 않는다. 아동이 영향을받지 않는 부모로부터 무질서를 상속 받았을 때만 5 ~ 10 %의 사례가 발생합니다. 이 부모들은 재 배열되지만 여전히 11 번 염색체에 존재하는 유전 물질을 가지고있다. 이것은 균형 잡힌 전좌 (balanced translocation)라고 불린다. Jacobsen 증후군이 유전된다면, 부모는 다른 어린이에게이 병을 앓을 위험이 약간 있습니다.

소녀는 소년보다이 증후군을 두 번 발병합니다.

진단 Jacobsen 증후군 진단은 어떻게됩니까?

Jacobsen 증후군 진단은 어떤 경우에는 어려울 수 있습니다. 이것은 유전 적 조건과 희귀 한 조건 모두이기 때문입니다. 유전 검사는 Jacobsen 증후군 진단을 확인하는 데 필요합니다. 유전자 검사 중에 확대 된 염색체를 현미경으로 평가합니다. 그들은 그 (것)들에게 "barcode"외관을주기 위하여 얼룩덜룩하다. 깨진 염색체와 삭제 된 유전자가 보입니다.

Jacobsen 증후군은 임신 중에 진단 할 수 있습니다. 초음파 검사가 비정상이라면 추가 검사를 할 수 있습니다. 혈액 샘플을 모체에서 채취하여 분석 할 수 있습니다.

합병증 Jacbosen 증후군으로 인해 합병증이 발생할 수 있습니까? Jacobsen 증후군은 많은 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.

학습 장애는 Jacobsen 증후군 환자의 약 97 %에 영향을줍니다. 이러한 학습 장애는 일반적으로 경도에서 중등도입니다. 심할 수 있습니다.

출혈 질환은 Jacobsen 증후군의 심각한 합병증이다. Jacobsen 증후군 어린이의 약 88 %가 Paris-Trousseau 증후군으로 태어났습니다. 이것은 쉽게 멍이 들거나 많이 피가 흐르는 출혈 장애입니다. 이것은 당신을 내부 출혈의 위험에 빠뜨릴 수 있습니다. 코피 또는 혈액 작업조차도 심한 혈액 손실을 초래할 수 있습니다.

심장 질환도 흔한 합병증입니다. Jacobsen 증후군을 앓고있는 어린이의 약 56 %는 심장 상태로 태어났습니다. 이들 중 일부는 치료받는 수술이 필요할 것입니다. Jacobsen의 어린이 중 약 2 퍼센트는 2 세가되기 전에 심장 합병증으로 사망합니다. 일반적인 심장 결함은 다음과 같습니다 : 왼쪽 및 오른쪽 아래 챔버 사이의 구멍

심장의 왼쪽에있는 이상

hypoplastic 왼쪽 심장 증후군, 심장을 통한 혈액 흐름에 영향을 미치는 결함

신장 문제 Jacobsen이있는 유아와 어린이에게서 발생합니다. 신장 문제는 다음과 같습니다 :

단일 신장이있는 경우

• 이중 요관 (신장에서 방광으로 이어지는 관)
• 수두 낭창 또는 붓기
• cysts

위장관 문제는 일반적으로이 상태의 영아에게 영향을줍니다. 유문 협착증은 위장에서 창자로의 출구가 좁아 지거나 막히기 때문에 강력한 구토를 유발합니다. 다른 일반적인 문제는 다음과 같습니다 :

• 항문 막힘 또는 협착
• 장폐색
• 장폐색
• 위장관 누락 부위

장의 이상한 위치

• 야코프 센을 가진 많은 어린이들은 그들의 시력은, 그러나이 많은 합병증을 치료할 수 있습니다. 일부 어린이는 백내장을 일으킬 수 있습니다. Jacobsen 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 면역 결핍 상태에 있기 때문에 감염에 훨씬 더 취약 할 수 있습니다. 특히 귀와 부비동 감염이 일반적입니다. 어떤 어린이들은 심한 귀 감염에 시달릴 수 있습니다.
• 대처 및 지원 Jacobsen 증후군 치료
• Jacobsen 증후군을 앓고있는 아이를 갖는 것은 부모에게 어려울 수 있습니다. 특히 장애가 매우 드물기 때문입니다.지원을 받으면 자녀를 돕기 위해 필요한 도구를 제공하고 대처할 수 있습니다. 자녀의 소아과 의사가 지원을받을 수있는 곳을 제안 할 수 있습니다.
• Jacobsen 증후군 아동의 부모를위한 기타 훌륭한 자료는 다음과 같습니다 :
• 11q Research & Resource Group

염색체 장애 구제

희귀 염색체 장애 지원 그룹

전망 Jacobsen 증후군에 대한 전망은 무엇입니까?

Jacobsen 증후군의 치료법은 없으므로 치료는 어린이의 전반적인 건강을 개선하는 데 초점을 맞출 것입니다. 치료는 발생하는 건강상의 합병증을 해결하고 발달 기념일에 도달하도록 돕는 데 중점을 둘 것입니다.

이 상태의 어린이의 기대 여명은 알 수 없지만, 개인은 성인이 될 수 있고 살 수 있습니다. Jacobsen 증후군을 앓고있는 많은 성인들은 행복하고, 성취하며, 독립적으로 생활 할 수 있습니다.