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차례:
- 카르타ener 증후군은 드문 유전병이다. 그것은 많은 다른 유전자에서 발생할 수있는 돌연변이에 의해 발생합니다. 상 염색체 열성 유전체입니다. 부모의 유전 변이를 통해 상속 유전자를 유전 받아야합니다. 인도 유전학 저널 (Indian Genetics of Human Genetics)의 연구원에 따르면, 30,000 명 중 1 명은 Kartagener 증후군으로 태어났다. 그것은 당신의 호흡 기관에 이상을 유발합니다. 그들은 원발성 섬모 운동 이상증으로 알려져 있습니다. 또한 중요한 장기 중 일부 또는 전체의 위치가 정상 위치와 비교하여 바뀌거나 대칭이됩니다. 이것은 situs inversus로 알려져 있습니다.
- 만성 코 충혈
- 족제비 손가락 및 발가락
카르타ener 증후군은 드문 유전병이다. 그것은 많은 다른 유전자에서 발생할 수있는 돌연변이에 의해 발생합니다. 상 염색체 열성 유전체입니다. 부모의 유전 변이를 통해 상속 유전자를 유전 받아야합니다. 인도 유전학 저널 (Indian Genetics of Human Genetics)의 연구원에 따르면, 30,000 명 중 1 명은 Kartagener 증후군으로 태어났다. 그것은 당신의 호흡 기관에 이상을 유발합니다. 그들은 원발성 섬모 운동 이상증으로 알려져 있습니다. 또한 중요한 장기 중 일부 또는 전체의 위치가 정상 위치와 비교하여 바뀌거나 대칭이됩니다. 이것은 situs inversus로 알려져 있습니다.
증상 Kartagener 증후군의 증상은 무엇입니까? 카르 타게 너 증후군은 원발성 섬모 운동 이상증 (PCD)과 부비동염 (inversus)이 있습니다. PCD는 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
잦은 귀 감염만성 코 충혈
불임
부비동염은 일반적으로 건강 문제를 일으키지 않습니다.- 기본 ciliary dyskinesia는 무엇입니까?
- PCD는 섬모의 이상입니다. 당신의 섬모는 폐, 코, 부비동의 점액 세포막을 덮는 머리카락처럼 생긴 구조입니다. 정상 섬모는 물결 모양 운동으로 움직입니다. 그들은 코와 입을 통해기도에서 점액 전달을 돕습니다. 이 조치는 감염을 일으킬 수있는 세균의 폐와 폐를 깨끗이하는 데 도움이됩니다.
- PCD가 있으면 섬모가 제대로 움직이지 않습니다. 그들은 잘못된 방향으로 움직이거나, 거의 움직이지 않을 수도 있고, 전혀 움직이지 않을 수도 있습니다. 이것은 당신의 호흡 기관에서 점액과 박테리아를 옮기는 능력을 손상시킵니다. 이것은 하부기도와 상부기도에 만성 감염을 일으킬 수 있습니다.
- 만성 호흡기 감염은 기관지 확장증을 유발할 수 있습니다. 이 상태에서기도가 넓어지고 흉터가납니다. 기관지 확장증의 일반적인 증상으로는 만성 기침, 숨가쁨, 피로 등이 있습니다. 경우에 따라 손가락과 발가락이 구부러 질 수 있습니다. 이것은 아마도 사지에 산소 부족으로 인한 것입니다.
만성 부비동염이 발생할 수도 있습니다. 이것은 부비동으로 알려진 두개골 내부의 빈 공기 공간에서 발생하는 지속적인 감염입니다. 그것은 염증과 붓기를 수반합니다. 중이염으로 알려진 재발 성 귀 감염을 유발할 수 있습니다. 이 귀 감염은 조직에 영구적 인 손상을 일으킬 정도로 심각 할 수 있습니다.청력을 잃을 수도 있습니다.
정자의 움직일 수있는 꼬리 또는 편모 또한 PCD의 영향을받을 수있다. 이것은 비정상적인 정자의 운동성과 남성의 불임을 일으킬 수 있습니다. Kartagener 증후군을 가진 여성들도 난관의 안감에 손상된 섬모 운동으로 인해 불임 일 수 있습니다.
시버스 인버 서스 란 무엇입니까?
카르타ener 증후군이있는 경우, 다른 장기 구성을 가질 수 있습니다 :
situs inversus totalis, 내부 장기는 모두 궤양이있는 부위입니다.
inversus thoracalis, 폐와 심장 만 전이됩니다.
귀하의 간, 위장 및 비장 만이 전 환되는 복부 신장증입니다.
Situs inversus는 건강상의 문제를 일으키지 않습니다. Kartagener 증후군이있는 경우 PCD로 인한 모든 문제를 제외하고는 심장 및 기타 중요한 장기가 정상적으로 기능합니다.
진단 Kartagener 증후군 진단은 어떻게됩니까?
부작용이없는 PCD 만 가능합니다. 둘 다 가지고 있다면, 카르타ener 증후군이 생깁니다.
카르 타겐 너 증후군은 출생시 신생아가 호흡 곤란을 겪고 산소 요법을 필요로 할 때 진단되기도합니다. 그러나 유아기에 더 자주 발견됩니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 만성 호흡기 감염, 만성 부비동염 또는 반복적 인 귀 감염이 다른 명백한 원인이없는 경우 의사는 PCD 및 카르타ener 증후군을 확인할 수 있습니다.
- PCD 및 카르타ener 증후군 진단을 돕기 위해 의사는 다음과 같은 증상을 확인할 수 있습니다 :
- 비강 폴립
- 감소 된 냄새
청력 손실
족제비 손가락 및 발가락
호흡 검사, 조직 생검, 정액 분석 또는 이미징 스캔.
호흡 검사를 통해 얼마나 많은 산화 질소가 숨을 쉴 수 있는지 측정 할 수 있습니다. PCD를 가진 사람들은 정상보다 산화 질소를 적게 배출하는 경향이 있습니다. 의사는 방사선 량이 적은 입자로 호흡을하도록 요청할 수도 있습니다. 숨을 쉴 때 섬모가 얼마나 잘 움직 였는지 테스트 할 수 있습니다.
의사는 코, 기관 또는 실리아가있는 다른 부위에서 조직의 작은 샘플을 수집 할 수도 있습니다. 실험실 기술자는 조직 샘플의 섬모를 구조적 이상으로 검사 할 수 있습니다. 그들은 또한 섬모의 움직임, 박동 빈도 및 조정을 평가할 수 있습니다.
- 의사는 검사를 위해 실험실에 보낼 정액 견본을 수집 할 수 있습니다. 실험실 직원은 구조적 이상과 낮은 운동성을 확인할 수 있습니다.
- 의사는 흉부 엑스레이 및 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔을 사용하여 폐 과잉 팽창, 기관지 벽 비후 및 부비동 기형을 검색 할 수 있습니다. 그들은 또한 화상 진단 테스트를 사용하여 부비동 반전 여부를 확인할 수 있습니다.
- 치료 Treatment 카르타ener 증후군 치료 방법은? Kartagener 증후군의 치료법은 아직 알려지지 않았지만 의사는 증상을 관리하고 합병증 위험을 낮추는 치료 계획을 처방 할 수 있습니다.
- 예를 들어 장기간 저용량 항생제와 예방 접종을 처방 할 수 있습니다. 이것들은 만성 호흡기 및 부비동 감염을 조절하는데 도움을 줄 수 있습니다. 그들은 또한 기관지 확장증의 증상을 완화하기 위해 흡입 코르티코 스테로이드를 권장 할 수 있습니다.
담당 의사는 귀하를 심폐 소생술 전문가에게 의뢰 할 수도 있습니다. 그들은기도에서 점액을 흡입하기 위해 기관지 내시경 검사와 기관 절제술을 사용할 수 있습니다. 이 절차는 "폐 위생"유형입니다. "
심한 폐 손상이 발생하는 경우 의사는 폐 이식 수술을 권장 할 수 있습니다.
카르타ener 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다. 귀하의 상태를 적절하게 관리하기 위해서는 의사가 처방 한 치료 계획을 따라야합니다.
테이크 아웃 테이크 아웃
카르타ener 증후군은 드문 유전병이다. 그것은 다양한 건강 문제를 일으킬 수있는 섬모의 이상을 포함합니다. 또한 내부 장기가 정상보다 신체의 반대편에서 발생하는 상태 인 부비동 반증 (invisus inversus)을 포함합니다. Kartagener 증후군은 치료법이 알려지지 않았기 때문에 증상을 관리하고 합병증의 위험을 낮추는 치료가 필요합니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가이 상태에 있다고 의심되는 경우 의사와 약속하십시오.
